|
سندرم «نونان» و گزارش یک مورد آن
|
سکینه محمدیان*   1، حمیدرضا بذرافشان |
|
|
|
چکیده: (26164 مشاهده) |
| سندرم نونان یک اختلال با فنوتیپ مشابه سندرم ترنر (منوزومی کروموزوم X) و ژنوتیپ و کاریوتیپ طبیعی است. این سندرم، بیماری بسیار نادر می باشد و در سنین مختلف علائم متفاوتی دارد و هردو جنس را به یک نسبت مبتلا می کند. در دهه اول عمر، علائم بیماری، به صورت: ظاهر غیر طبیعی و کوتاهی قد بروز می نماید. دختر هشت ساله ای که به دلیل کوتاهی قد مراجعات مکرر نموده بود، باتوجه به ظاهر خاص (هیپرتلوریسم، میکروگناس، قفسه سینه برجسته، وجود Web گردنی) و کاهش رشد قدی، بیشتر از سه انحراف معیار و پایین بودن بهره هوش، آنالیز کروموزومی انجام شد که 46XX بود و در مطالعه سیتوژنتیک سندرم نونان تشخیص داده شد. باتوجه به اهمیت لزوم بررسی و معاینه دقیق کلینیک بیماران و توجه به اختلالات ژنتیک، در بیماران مبتلا به کوتاهی قد و نادر بودن این بیماری، تصمیم گرفته شد که آن را معرفی نماییم. |
|
| واژه‌های کلیدی: سندرم نونان، سندرم ترنر، کوتاهی قد، آنالیز کروموزومی |
|
|
متن کامل [PDF 525 kb]
(25029 دریافت)
|
|
نوع مطالعه: گزارش مورد |
موضوع مقاله:
عمومى
|
| * نشانی نویسنده مسئول: دانشگاه علوم پزشکی گرگان |
|
|
|
|
|
