fa سندرم «نونان» و گزارش یک مورد آن عمومى General گزارش مورد Case Report سندرم نونان یک اختلال با فنوتیپ مشابه سندرم ترنر (منوزومی کروموزوم X) و ژنوتیپ و کاریوتیپ طبیعی است. این سندرم، بیماری بسیار نادر می باشد و در سنین مختلف علائم متفاوتی دارد و هردو جنس را به یک نسبت مبتلا می کند. در دهه اول عمر، علائم بیماری، به صورت: ظاهر غیر طبیعی و کوتاهی قد بروز می نماید. دختر هشت ساله ای که به دلیل کوتاهی قد مراجعات مکرر نموده بود، باتوجه به ظاهر خاص (هیپرتلوریسم، میکروگناس، قفسه سینه برجسته، وجود Web گردنی) و کاهش رشد قدی، بیشتر از سه انحراف معیار و پایین بودن بهره هوش، آنالیز کروموزومی انجام شد که 46XX بود و در مطالعه سیتوژنتیک سندرم نونان تشخیص داده شد. باتوجه به اهمیت لزوم بررسی و معاینه دقیق کلینیک بیماران و توجه به اختلالات ژنتیک، در بیماران مبتلا به کوتاهی قد و نادر بودن این بیماری، تصمیم گرفته شد که آن را معرفی نماییم. The term Noonan syndrome has been applied to phenotypic male and female who have certain anomalies that occur also in female with Turner’s syndrome. These patients have normal karyotype. The disorder is very rare. The most common abnormality are short stature, webbing of the neck, Pectus Carinatum or Pectus excavatum, congenital heart disease. This particular case is a 8-year-old girl-patient who referred to pediatric clinic with short stature. Another abnormality in these patients is abnormal facies (Hypertelorism, hypogonadism, piqure chest and webbing of the neck). The patient had moderate mental retardation. Chromosomal analysis revealed 46xx cytogenetic distinguished Noonan syndrome. سندرم نونان, سندرم ترنر, کوتاهی قد, آنالیز کروموزومی Noonan syndrome, Turner syndrome, Short stature, Chromosomal analysis 56 59 http://goums.ac.ir/journal/browse.php?a_code=A-10-1-375&slc_lang=fa&sid=1 Mohammadian S (MD) سکینه محمدیان 5900319475328460048197 5900319475328460048197 Yes Bazrafshan HR (MD) حمیدرضا بذرافشان 5900319475328460048198 5900319475328460048198 No