|
جهش‌های شایع ژن CFTR در بیماران فیبروز کیستی استان مازندران
|
هاله اخوان نیاکی*   1، محمدرضا اسماعیلی دوکی ، علی قابلی جویباری |
|
|
|
چکیده: (20911 مشاهده) |
| زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع‌ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می‌باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) رخ می‌دهد. نوع و توزیع جهش‌ها در بین کشورها و گروه‌های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش‌های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیستی برای پنچ جهش Delta F508 ، N1303K ، G542X، R347H و W1282X در ژن CFTR که به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا ارجاع شده بودند، طی سال‌های 85-1383 با استفاده از روش Reverse Dot Blot غربال شدند. در این روش از محصولات PCR بیوتینیله شده برای دورگه‌گیری با چندین پروب مخصوص توالی نرمال یا جهش‌یافته مشخص که بر روی نوارهای Biodyne C قرار داده شدند، استفاده شد. یافته‌ها : جهش Delta F508 6/21 درصد از آلل‌های جهش یافته را تشکیل داد. چهار جهش دیگر مشاهده نشد. شش بیمار هموزیگوت و یک بیمار هتروزیگوت مرکب در جایگاه Delta F508 بودند. نتیجه‌گیری: یافته‌های این مطالعه نشان‌دهنده هتروژنی بالای جهش‌های ژن CFTR در استان مازندران می‌باشد. با توجه به میزان نسبتاً پایین جهش‌های قابل تشخیص، لازم است تا مطالعات گسترده‌تری برای تشخیص مولکولی فیبروز کیستی در این استان انجام گیرد. |
|
| واژه‌های کلیدی: فیبروز کیستی، Delta F508، مازندران، جهش، CFTR |
|
|
متن کامل [PDF 269 kb]
[English Abstract]
(21198 دریافت)
|
|
نوع مطالعه: تحقيقي |
موضوع مقاله:
عمومى
|
| * نشانی نویسنده مسئول: نشانی : بابل ، بیمارستان کودکان امیرکلا ، آزمایشگاه ژنتیک ، تلفن : 3245874 (0111) ، نمابر : 3240656 ، halehakhavan@yahoo.com |
|
|
|
|
|
