[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: معرفي مجله :: آخرين شماره :: آرشيو مقالات :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
بخش‌های اصلی
صفحه اصلی::
آرشیو مقالات::
در باره نشریه::
بانک‌ها و نمایه‌نامه‌ها::
هیئت تحریریه::
اعضای اجرایی::
ثبت نام::
راهنمای نگارش مقاله::
ارسال مقاله::
فرم تعهدنامه::
راهنما کار با وب سایت::
برای داوران::
پرسش‌های متداول::
فرایند ارزیابی و انتشار مقاله::
در باره کارآزمایی بالینی::
اخلاق در نشر::
در باره تخلفات پژوهشی::
لینکهای مفید::
تسهیلات پایگاه::
تماس با ما::
::
جستجو در پایگاه

جستجوی پیشرفته
دریافت اطلاعات پایگاه
نشانی پست الکترونیک خود را برای دریافت اطلاعات و اخبار پایگاه، در کادر زیر وارد کنید.
Google Scholar

Citation Indices from GS

AllSince 2019
Citations71973398
h-index3219
i10-index22086
:: دوره 18، شماره 2 - ( تابستان 1395 ) ::
جلد 18 شماره 2 صفحات 134-132 برگشت به فهرست نسخه ها
فتوکلینیک
سیدمحسن حسینی نژاد1 ، بارانک صفاییان2 ، سیداحمد حسینی* 3
1- دانشجوی رشته پزشکی، کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران
2- فوق تخصص نفرولوژی کودکان، استادیار، مرکز تحقیقات سلامت کودکان و نوزادان، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران
3- فوق تخصص نورولوژی کودکان، استادیار، مرکز تحقیقات سلامت کودکان و نوزادان، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران ، parnianah@yahoo.com
چکیده:   (12491 مشاهده)

شیرخوار پسر 20 ماهه هایپوتونی با سابقه تولد پره‌ترم در 32 هفتگی، تشنج ژنرالیزه ثانویه در نوزادی و شیر خوارگی، مورد هایپوتیروییدی (TSH=14, T4=2) و با تاخیر در تکامل حرکتی و کلامی، آتاکسی خفیف و نارسایی کلیه (chronic kidney disease: CKD) به درمانگاه تخصصی مرکز آموزشی درمانی طالقانی گرگان در سال 1393 مراجعه نمود. در معاینات بیشتر، بیمار از نظر چشمی Fix and Follow نداشت و چشم چپ دچار مالفورماسیون مادرزادی در سر عصب بینایی همراه با آتروفی عصب بود؛ اما به نظر می‌رسید چشم راست پروگنوز بینایی دارد و فقط مسیر عصب کمی رنگ پریده است. از نظر کلیوی هم در سونوگرافی به عمل آمده افزایش اکوی جنرال که مطرح کننده اختلالات پارانشیمی و یا مادرزادی کلیه است؛ مشاهده گردید و انجام دیالیز توصیه شد که به دلیل عدم رضایت خانواده بیمار انجام نپذیرفت. از مغز شیرخوار تصویر ام آر آی (magnetic resonance imaging: MRI) در برش آگزیال با دستگاه ام آر آی 1.5 تسلا به‌عمل آمد. نشانه دندان مولار (molar tooth sign: MTS) در تصویربرداری مغز مشاهده شد.

تشخیص چیست؟

واژه‌های کلیدی: سندرم ژوبرت
متن کامل [PDF 153 kb] [English Abstract]   (18237 دریافت)    
نوع مطالعه: فتوكلينيك | موضوع مقاله: طب كودكان
* نشانی نویسنده مسئول: نشانی : گرگان، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، مرکز تحقیقات سلامت کودکان و نوزادان، تلفن 32226013-017، نمابر 32348070
فهرست منابع
1. Louie CM, Gleeson JG. Genetic basis of Joubert syndrome and related disorders of cerebellar development. Hum Mol Genet. 2005 Oct; 14(2): R235-42.
2. Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. 5th ed. Philadelphia: Saunders Elsevier. 2012; p: 164.
3. Braddock SR, Henley KM, Maria BL. The face of Joubert syndrome: a study of dysmorphology and anthropometry. Am J Med Genet A. 2007 Dec; 143A(24): 3235-42.
4. Van Beck EJ, Majoie CB. Case 25 Joubert syndrome. Radiology. 2000; 216: 379-82.
5. Barkovich A. Pediatric Neuroimaging. 3rd ed. Philadelphia: Lipincott Williams & Wilkins. 2002; pp: 345-6.
6. Choh SA, Choh NA, Bhat SA, Jehangir M. MRI findings in Joubert syndrome. Indian J Pediatr. 2009; 76(2): 231-5.
7. Merritt L. Recognition of the clinical signs and symptoms of Joubert syndrome. Adv Neonatal Care. 2003 Aug; 3(4): 178-86.
8. Tynan J, Szkup P. A 7-year-old female with hypotonia and atakia. Br J Radiol. 2005 Sep; 78(933): 869-70.
9. Parisi M, Glass I. Joubert Syndrome and Related Disorders. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH. GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1325
ارسال پیام به نویسنده مسئول


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Hosseininejad SM, Safaeian B, Hosseini SA. Photoclinic. J Gorgan Univ Med Sci 2016; 18 (2) :132-134
URL: http://goums.ac.ir/journal/article-1-2774-fa.html

حسینی نژاد سیدمحسن، صفاییان بارانک، حسینی سیداحمد. فتوکلینیک. مجله علمي دانشگاه علوم پزشكي گرگان. 1395; 18 (2) :132-134

URL: http://goums.ac.ir/journal/article-1-2774-fa.html



بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
دوره 18، شماره 2 - ( تابستان 1395 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله دانشگاه علوم پزشکی گرگان Journal of Gorgan University of Medical Sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.05 seconds with 38 queries by YEKTAWEB 4660
Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons — Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)