مقایسه روشهای فلورسانت نقطهای، دکولوراسیون و اندازهگیری کمی آنزیمی در تشخیص نقص در عملکرد آنزیمی گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز نوزادان
|
مهرنوش کوثریان1 ، محمدرضا مهدوی* 2، حسین جلالی3 ، پیام روشن4 ![](./files/0allsites/images/pubmed20.png) |
1- استاد، گروه بیماریهای کودکان، مرکز تحقیقات تالاسمی، پژوهشکده هموگلوبینوپاتی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران 2- استادیار، گروه علوم آزمایشگاهی، دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران ، info@fajrlaboratory.com 3- دانشجوی دکتری پژوهشی تالاسمی، مرکز تحقیقات تالاسمی، پژوهشکده هموگلوبینوپاتی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران 4- کارشناس ارشد ایمنیشناسی، گروه پژوهشی سینای مهر ساری |
|
چکیده: (10175 مشاهده) |
زمینه و هدف : برنامه غربالگری کشوری برای شناسایی نوزادان مبتلا به نقص در عملکرد آنزیمی گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز (G6PD) قادر نیست تمامی مبتلایان را شناسایی کند. این مطالعه به منظور مقایسه روشهای فلورسانت نقطهای، دکولوراسیون و اندازهگیری کمی آنزیمی در تشخیص نقص عملکردی G6PD نوزادان انجام شد. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی نمونههای خون بندناف 365 نوزاد بلافاصله پس از تولد جمعآوری و تست دکولوراسیون، اندازهگیری کمی آنزیمی و تست DNA انجام گردید. نوزادان مورد مطالعه وارد برنامه غربالگری کشوری G6PD شدند که در آن تست فلورسانت نقطهای روی نمونههای پاشنه پا و در روز سوم الی پنجم پس از تولد صورت میپذیرد. در تمامی نوزادان تست اندازهگیری کمی بهعنوان استاندارد طلایی در نظر گرفته شد. براساس نتایج تست اندازهگیری کمی آنزیمی، نوزادان با فعالیت آنزیمی کمتر از 20درصد میانگین فعالیت آنزیمی بهعنوان بیمار کامل و نوزادان با فعالیت آنزیمی 20 تا 60 درصد میانگین فعالیت آنزیمی بهعنوان بیمار جزیی تقسیمبندی شدند. یافتهها : تست فلورسانت نقطهای 13 مورد را شناسایی کرد که همگی آنها پسر بودند. تست دکولوراسیون 18 پسر و یک دختر را بهعنوان بیمار شناسایی کرد. تست اندازهگیری کمی آنزیمی نیز موفق به شناسایی 19 بیمار پسر و 28 بیمار دختر (26 نفر با نقص آنزیمی جزیی و 2 نفر با نقص آنزیمی کامل) شد. آنالیز DNA نیز 14 نوزاد پسر را در حالت همیزیگوت و 34 دختر را به صورت هتروزیگوت شناسایی کرد. نتیجهگیری : تست فلورسانت نقطهای دارای حساسیت لازم برای شناسایی تمامی نوزادان نیست. لذا توصیه میگردد تا از روش اندازهگیری کمی بهعنوان روش جایگزین استفاده گردد. |
|
واژههای کلیدی: G6PD، تست فلورسانت نقطهای، تست دکولوراسیون، تست اندازهگیری کمی آنزیمی، تست DNA |
|
متن کامل [PDF 200 kb]
[English Abstract]
(18996 دریافت)
|
نوع مطالعه: تحقيقي |
موضوع مقاله:
خون شناسی
|
* نشانی نویسنده مسئول: ساری، ابتدای بلوار کشاورز، ساختمان دکتر دادخواه، آزمایشگاه تشخیص پزشکی فجر، تلفن 33411103-011، نمابر 33292929 |
|
|
|
|
ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|