|
ناهنجاری‌های کروموزومی در بیماران مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی
|
عظیم رضامند1   ، مهرداد اصغری استیار2 ، بهنیا صادقی3 ، ابراهیم سخی نیا* 4 |
1- استادیار گروه هماتولوژی و انکولوژی کودکان، مرکز تحقیقات ایمونولوژی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز
2- دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک پزشکی، مرکز پژوهشهای علمی دانشجویان، گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران
3- کارشناس ارشد آزمایشگاه، مرکز تشخیص ژنتیک تبریز، دانشگاه علوم پزشکی تبریز
4- دانشیار گروه ژنتیک پزشکی، مرکز تحقیقات سل و بیماری‌های ریوی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز ، esakhinia@yahoo.co.uk |
|
|
چکیده: (14640 مشاهده) |
| زمینه و هدف : آنمی فانکونی، شایع‌ترین آنمی آپلاستیک ارثی است که احتمال دارد سبب بروز ناهنجاری در هرکدام از اندام‌های اصلی بدن گردد. بنابراین تشخیص آن صرفاً براساس علائم بالینی غیرقابل اعتماد است. این مطالعه به منظور تعیین علایم بالینی و شکستگی‌های کروموزومی در افراد مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 20 بیمار مشکوک با احتمال ابتلا به آنمی فانکونی مراجعه کننده به مرکز تشخیص ژنتیک تبریز طی سال‌های 91-1390 انجام شد. پس از اخذ نمونه خون و تهیه کشت‌های مربوطه، نوع و تعداد ناهنجاری‌های کروموزومی تعیین شدند. یافته‌ها : 9 بیمار دارای آنمی، 8 بیمار با کمبود پلاکت و 9 مورد نیز دارای ناهنجاری انگشتان دست بودند. با انجام آزمون سیتوژنتیک تشخیص آنمی فانکونی در 5 مورد (25 درصد) قطعی شد. درصد میتوزهای دارای ناهنجاری در کشت بدون مایتومایسینC در 5 بیمار مبتلا از 30-5 درصد و در 15 بیمار غیرمبتلا از صفر تا 4 درصد متغیر بود. همچنین درصد میتوزهای دارای ناهنجاری در کشت واجد mitomycin C 30 ng/ml در 5 بیمار مبتلا از 35-78% و در 15 بیمار غیرمبتلا از صفر تا 20 درصد نوسان داشت. نتیجه‌گیری : استفاده از آزمون سیتوژنتیک سبب تشخیص قطعی آنمی فانکونی در 25 درصد از بیماران مشکوک به این بیماری گردید. |
|
| واژه‌های کلیدی: آنمی فانکونی، آنمی آپلاستیک، شکستگی کروموزومی، مایتومایسین C |
|
|
متن کامل [PDF 295 kb]
[English Abstract]
(23834 دریافت)
|
|
نوع مطالعه: تحقيقي |
موضوع مقاله:
خون شناسی
|
| * نشانی نویسنده مسئول: نشانی: تبریز، خیابان گلگشت، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، دانشکده پزشکی، گروه ژنتیک پزشکی، تلفن 3370684-0411 ، نمابر 3377319 |
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
