---

زمینه و هدف : با توجه به فراوانی احتمالی نقص آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) در ایران، غربالگری وسیع نوزادان در بدو تولد از طریق آزمایش خون بند ناف مطرح می‌باشد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی نقص آنزیم G6PD در نوزادان متولد شده در بیمارستان اکبرآبادی تهران و همچنین ارتباط بین کمبود G6PD با جنس نوزاد، بروز زردی، همولیز و کم‌خونی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی نمونه خون بندناف 450 نوزاد (245 پسر و 205 دختر) متولد شده در بیمارستان اکبرآبادی تهران در سال‌های 88-1387 انجام شد. اطلاعات شامل جنس نوزاد، سن حاملگی، بروز زردی، همولیز و کم‌خونی در پرسشنامه ثبت شد و در روزهای بعد تا هنگام ترخیص، نوزادان از لحاظ بروز زردی معاینه شدند. آزمایش G6PD به روش Fluorecsent Spot Test (FST) انجام گردید. این نوزادان از لحاظ زردی مورد مراقبت بیشتری قرار گرفتند و همچنین فعالیت آنزیم آنها به روش اسپکتروفوتومتری تعیین شد. یافته‌ها : از 450 نوزاد مورد مطالعه، نقص آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز در 9 نوزاد (8 پسر و 1 دختر) مشاهده گردید. فراوانی نقص آنزیم در این مطالعه 2درصد (3.3 درصد در پسرها و 0.5 درصد در دخترها) تعیین شد. از 9 نوزاد شناسایی شده 6 نوزاد (66.7درصد) دچار زردی نوزادی شدند. 4 نوزاد با نوردرمانی و 2 نوزاد با تعویض خون درمان شدند. نتیجه‌گیری : این مطالعه نشان داد که نقص آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز در پسران شیوع بیشتری دارد. لذا غربالگری وسیع نوزادان پسر در بدو تولد از طریق آزمایش خون بندناف توصیه می‌گردد.

---

زمینه و هدف : برنامه غربالگری کشوری برای شناسایی نوزادان مبتلا به نقص در عملکرد آنزیمی گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز (G6PD) قادر نیست تمامی مبتلایان را شناسایی کند. این مطالعه به منظور مقایسه روش‌های فلورسانت نقطه‌ای، دکولوراسیون و اندازه‌گیری کمی آنزیمی در تشخیص نقص عملکردی G6PD نوزادان انجام شد. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی نمونه‌های خون بندناف 365 نوزاد بلافاصله پس از تولد جمع‌آوری و تست دکولوراسیون، اندازه‌گیری کمی آنزیمی و تست DNA انجام گردید. نوزادان مورد مطالعه وارد برنامه غربالگری کشوری G6PD شدند که در آن تست فلورسانت نقطه‌ای روی نمونه‌های پاشنه پا و در روز سوم الی پنجم پس از تولد صورت می‌پذیرد. در تمامی نوزادان تست اندازه‌گیری کمی به‌عنوان استاندارد طلایی در نظر گرفته شد. براساس نتایج تست اندازه‌گیری کمی آنزیمی، نوزادان با فعالیت آنزیمی کمتر از 20درصد میانگین فعالیت آنزیمی به‌عنوان بیمار کامل و نوزادان با فعالیت آنزیمی 20 تا 60 درصد میانگین فعالیت آنزیمی به‌عنوان بیمار جزیی تقسیم‌بندی شدند. یافته‌ها : تست فلورسانت نقطه‌ای 13 مورد را شناسایی کرد که همگی آنها پسر بودند. تست دکولوراسیون 18 پسر و یک دختر را به‌عنوان بیمار شناسایی کرد. تست اندازه‌گیری کمی آنزیمی نیز موفق به شناسایی 19 بیمار پسر و 28 بیمار دختر (26 نفر با نقص آنزیمی جزیی و 2 نفر با نقص آنزیمی کامل) شد. آنالیز DNA نیز 14 نوزاد پسر را در حالت همی‌زیگوت و 34 دختر را به صورت هتروزیگوت شناسایی کرد. نتیجه‌گیری : تست فلورسانت نقطه‌ای دارای حساسیت لازم برای شناسایی تمامی نوزادان نیست. لذا توصیه می‌گردد تا از روش اندازه‌گیری کمی به‌عنوان روش جایگزین استفاده گردد.