---

زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع‌ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می‌باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) رخ می‌دهد. نوع و توزیع جهش‌ها در بین کشورها و گروه‌های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش‌های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیستی برای پنچ جهش Delta F508 ، N1303K ، G542X، R347H و W1282X در ژن CFTR که به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا ارجاع شده بودند، طی سال‌های 85-1383 با استفاده از روش Reverse Dot Blot غربال شدند. در این روش از محصولات PCR بیوتینیله شده برای دورگه‌گیری با چندین پروب مخصوص توالی نرمال یا جهش‌یافته مشخص که بر روی نوارهای Biodyne C قرار داده شدند، استفاده شد. یافته‌ها : جهش Delta F508 6/21 درصد از آلل‌های جهش یافته را تشکیل ‌داد. چهار جهش دیگر مشاهده نشد. شش بیمار هموزیگوت و یک بیمار هتروزیگوت مرکب در جایگاه Delta F508 بودند. نتیجه‌گیری: یافته‌های این مطالعه نشان‌دهنده هتروژنی بالای جهش‌های ژن CFTR در استان مازندران می‌باشد. با توجه به میزان نسبتاً پایین جهش‌های قابل تشخیص، لازم است تا مطالعات گسترده‌تری برای تشخیص مولکولی فیبروز کیستی در این استان انجام گیرد.

---

زمینه و هدف : سندرم راکی تانسکی با ویژگی‌هایی نظیر رشد ناکامل لوله‌های مولرین در فردی با کاریوتایپ XX ، فنوتیپ زنانه و آمنوره توصیف می‌شود. این مطالعه به منظور ارزیابی جهش‌های شایع ژنCystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (DF508, G542X, N1303K, W1282X) در بیماران زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه مورد – شاهدی روی 25 زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی و 25 زن سالم انجام شد. از افراد نمونه خون گرفته شد. DNA با روش‌های معمول استخراج گردید و جهش‌های شایع ژن CFTR با روش ARMS-PCR بررسی شد. یافته‌ها : جهش DF508 در 3 نفر از گروه مورد و یک نفر از گروه شاهد مشاهده شد. جهش‌های شایع دیگر مورد مطالعه در هیچ‌کدام از افراد گروه‌های مورد و شاهد مشاهده نگردید. نتیجه‌گیری : جهش DF508 در 12 درصد از افراد مبتلا به بیماری راکی تانسکی مشاهده شد.