---

زمینه و هدف : لوسمی حاد میلوییدی یک بیماری بدخیم بافت خونساز است که با تجمع سلول‌های غیرطبیعی و تمایزنیافته به‌نام سلول‌های بلاستیک میلوئیدی در مغز استخوان و اختلال تولید سلول‌های طبیعی خونی مشخص می‌شود. این مطالعه به منظور تعیین جهش ژنی FLT3 و NPM1 و یافته‌های آزمایشگاهی در بیماران مبتلا به لوسمی حاد میلوییدی در شمال غرب ایران انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی - تحلیلی روی 40 بیمار (24 مرد و 16 زن) با قومیت آذری مبتلا به لوسمی حاد میلوییدی تازه تشخیص انجام شد. جهش ژنتیکی NPM1 و FLT3-ITD به روش PCR در 25 بیمار و یافته‌های فلوسیتومتری در نمونه مغز استخوان، میزان لکوسیتوز و سطح LDH 40 نفر از بیماران قبل از شروع شیمی‌درمانی استاندارد مورد بررسی قرار گرفت. یافته‌ها : در 15 نفر (60 درصد) جهش ژنی FLT3-ITD و در 9 نفر (36 درصد) جهش ژنی NPM1 مشاهده شد. در مجموع جهش ژنی NPM1+، FLT3- تنها در 4 نفر (16 درصد) از بیماران دیده شد. از نظر میزان لکوسیتوز، LDH و کلاس‌های مختلف لوسمی حاد میلوییدی تفاوت آماری معنی‌داری بین دو گروه بیماران با NPM1+ ، FLT3- و بیماران با سایر وضعیت‌های جهش ژنی وجود نداشت. نتیجه‌گیری : در بیماران مبتلا به لوسمی حاد میلوییدی جهش ژن FLT3-ITD تقریباً سه برابر جهش ژن NPM1 بود.

---

زمینه و هدف: ارزیابی عوامل مؤثر در بروز لوسمی به خصوص مواد آلاینده مانند استات سرب و سولفیدسدیم می‌توانند کمک شایانی به درمان سرطان و همچنین پیشگیری از این بیماری نماید. Npm1 یک فسفوپروتئین چند منظوره است که شامل چندین domain عملکردی است. ژن Npm1 بین هسته و سیتوپلاسم رمزگذاری شده و چندین عملکرد شامل انتقال ریبوزوم پروتئینی و کنترل تکثیر سانتروزوم را انجام می‌دهد. جهش‌های Npm1 از هسته به سیتوپلاسم منتقل می‌شود. این مطالعه به منظور مقایسه اثر مسمومیت با استات سرب و سولفید سدیم در میزان بیان ژن Npm1 موش‌های صحرایی بالغ انجام شد.

روش بررسی: در این مطالعه تجربی 48 سر موش صحرایی نر بالغ به 6 گروه 8 تایی تقسیم شدند. گروه‌ها شامل کنترل، گروه‌های تجربی اول و دوم دریافت کننده سولفید سدیم به ترتیب با دوزهای 300 و 600 میلی گرم بر کیلوگرم وزن بدن، گروه‌های تجربی سوم و چهارم دریافت کننده استات سرب به ترتیب با دوزهای 30 و 60 میلی گرم بر کیلوگرم وزن بدن و گروه تجربی پنجم دریافت کننده دوز حداکثری سولفید سدیم و استات سرب بودند. استات سرب و سولفیدسدیم روزانه به مدت 4 ماه گاواژ شد. بعد از آن خونگیری از موش‌ها انجام و استخراج RNA صورت گرفت. سپس CDNA سنتز و میزان بیان ژن Npm1 نسبت به ژنYwhaz با استفاده از Real Time PCR کمی مورد ارزیابی قرار گرفت.

یافته‌ها: میزان بیان ژن Npm1 در گروه‌های دریافت کننده سولفید سدیم با دوزهای 300 و 600 میلی‌گرم بر کیلوگرم وزن بدن، کاهش یافت. میزان بیان ژن Npm1 در گروه‌های دریافت کننده استات سرب با دوزهای 30 و 60 میلی‌گرم بر کیلوگرم وزن بدن، افزایش یافت.

نتیجه‌گیری: این مطالعه نشان داد که با افزایش میزان بیان ژن Npm1 مقدار Threshold Cycle کاهش می‌یابد.