|
|
|
|
|
 |
جستجو در مقالات منتشر شده |
 |
|
4 نتیجه برای نوروفیبروماتوز
دکتر الهام مبشری،
دوره 1، شماره 1 - ( 1-1378 )
چکیده
پیدایش توده ولو از تظاهرات ناشایع در سنین بلوغ و نوجوانی می باشد. شکایت شایع در این سنین در قسمت های خارجی دستگاه تناسلی شامل نقائص تکاملی، عفونت ها، تروما و تجاوزات جنسی است. در این مقاله، یکی از انواع نادر توده های ولو معرفی می شود. توده مورد نظر، با رزکسیون کامل (اکسیژنال بیوپسی) برداشته شد و جهت بررسی پاتولوژیک ارسال گردید که پاسخ آن، مبین نوروفیبروماتوز ولو می باشد.
مرتضی اولادنبی، طاهره حدادی، انورسادات کیان مهر، نادر منصور سمائی، مجید مهری،
دوره 19، شماره 2 - ( 4-1396 )
چکیده
نوروفیبروماتوز نوع یک با شیوع یک در 3500 شایع‌ترین اختلال ژنتیکی پوستی عصبی است که به علت جهش در ژن NF1 ایجاد می‌گردد. این ژن حدود 350 کیلو جفت باز اندازه دارد و تاکنون حدود 2434 جهش در این ژن گزارش شده است. این ژن بر روی کروموزوم 17 قرار داشته و پروتئین نوروفیبرومین را کد می‌کند. نفوذ این ژن نزدیک به 100 درصد است و در حال حاضر با استفاده از روش‌های جدید تعیین توالی چالش اصلی بررسی ژنتیکی این ژن مرتفع شده است. در مطالعه حاضر بیماران نوروفیبروماتوز نوع یک براساس علایم بالینی همانند وجود نقاط شیرقهوه، نوروفیبروماهای پلکسی‌فرم، درگیری عصب بینایی و وجود چندین بیمار در بستگان درجه اول مشخص شدند. این بیماران در سنین مختلف 73 ساله، 20 ساله، 44 ساله و 63 ساله با علایم بالینی و شدت‌های متفاوت بودند. در این مقاله یک خانواده نوروفیبروماتوز نوع یک با ظهور بیماری در 3 نسل متوالی با 4 مورد بیمار معرفی شده است.
فاطمه شهرکی، مرتضی اولادنبی،
دوره 25، شماره 2 - ( 4-1402 )
چکیده
نوروفیبروماتوز (Neurofibromatosis: NF) یک گروه هتروژن از سندرم‌های مستعد تومور است که منجر به ایجاد بدخیمی در سیستم عصبی مرکزی و محیطی می‌شود. نوروفیبروماتوز نوع یک (NF1) به همراه نوروفیبروماتوز نوع دو (NF2) و شوآنوماتوز (SCH)، سه نوع اصلی NF هستند. NF1 به عنوان شایع‌ترین شکل، توسط نوروفیبروم‌ها و لکه‌های شیرقهوه (CALMs) در اوایل کودکی ظاهر می‌شوند. نوروفیبروماتوز نوع یک، ناشی از جهش در ژن NF1 است که نوروفیبرومین را کد می‌کند. همچنین جهش در NF2 و ژن SMARCB1 به ترتیب منجر به ایجاد بیماری‌های نوروفیبروماتوز نوع دو و شوآنوماتوز می‌شود. علاوه بر این، اکثر بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو، شوانوم دهلیزی دارند که با مشکلات شنوایی و عدم تعادل بدن نیز همراه است. اخیراً شوآنوماتوز به عنوان یک اختلال ژنتیکی متمایز پیشنهاد می‌شود. زیرا علایم مشترک زیادی با نوروفیبروماتوز نوع یک و دو دارد که شوآنومای خوش‌خیم در اطراف اعصاب، به عنوان مشخصه این بیماری است. ممکن است NF1 و NF2 علایم خود را در کودکی نشان دهند؛ اما شوآنوماتوز اغلب در افراد سی ساله یا بالاتر تشخیص داده می‌شود. این مقاله مروری با استفاده از جدیدترین متون علمی براساس کلیدواژه‌های نوروفیبروماتوز، پاتوژنز، درمان،NF1، NF2، از پایگاه‌های داده‌های آنلاین Web of science، Google scholar و PubMed در مورد انواع نوروفیبروماتوز، مسیر مولکولی، معیارهای تشخیص، علایم بالینی، مدیریت شرایط، درمان‌های آتی و داروهای درحال توسعه نگارش گردید.
ریحانه نوروزی، سمیه رباط میلی، اکرم ثناگو، فاطمه مهرآور، لیلا جویباری،
دوره 26، شماره 2 - ( 4-1403 )
چکیده
زمینه و هدف: تجربه روانشناختی درد ذهنی دقیقاً مانند یک آسیب یا جراحت واقعی منجر به درد می‌شود. از این رو پیامد تهدیدکننده حیات برای بیماران مزمن به‌شمار می‌رود؛ اگرچه به ندرت در بالین مورد ارزیابی و درمان قرار می‌گیرد. یکی از بیماری‌هایی که با درد جسمی و ذهنی بالایی مرتبط است؛ بیماری نادر نوروفیبروماتوز است. این مطالعه به منظور ارزیابی درد ذهنی در بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز و ارتباط آن با شدت بیماری انجام شد.
روش بررسی: این مطالعه توصیفی تحلیلی روی 207 بیمار مبتلا به نوروفیبروماتوز عضو انجمن حمایتی بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوزیس ایران در سال 1402 انجام شد. ابزار جمع‌آوری داده‌ها فرم ثبت اطلاعات جمعیت‌شناختی و بالینی بود. برای سنجش درد ذهنی از پرسشنامه درد ذهنی اورباخ و میکولینسر (Orbach and Mikulincer Mental Pain Scale: OMMP) دارای 44 گویه و 6 خرده مقیاس با دامنه نمره 44 تا 220 استفاده شد.
یافته‌ها: نمره کل درد ذهنی 121.15±42.41 با دامنه 44 تا 206 تعیین شد. نمره کلی درد ذهنی در مردان و زنان به ترتیب 123.67±38.98 و 120.31±43.58 تعیین شد. خرده مقیاس «سردرگمی» بیشترین میانگین نمره و خرده مقیاس «ترس از تنهایی» کمترین میانگین نمره را داشتند. نمره کل درد ذهنی و خرده مقیاس‌های آن با شدت بیماری و مدرک تحصیلی بیماران ارتباط آماری معنی‌داری نشان داد (P<0.05).
نتیجه‌گیری: نمره درد ذهنی بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز در وضعیت نسبتاً نامطلوبی ارزیابی شد.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
