در اختلال تریکوتیلومانیا (Trichotillomania disorder) یا بیماری موکنی، بیماران ناآگاهانه اقدام به کندن موهای خود نموده که به تقویت تکانه‌های موکنی در آنها منتهی می‌شود و پس از آن آگاهانه به موکنی می‌پردازند. یکی از رو‌ش‌های درمانی برای این اختلال رفتاردرمانی است. وارونه‌سازی عادت از موثرترین درمان‌ها برای اختلالات تریکوتیلومانیای کودک ناتوان ذهنی است. در این مقاله اثربخشی آموزش فنون وارونه‌سازی عادت در کاهش شدت و پریشانی تریکوتیلومانیا گزارش شده است. بیمار دختری 13 ساله ناتوان ذهنی مبتلا به تریکوتیلومانیا بود. بیمار با توجه به ملاک‌های تشخیصی DSM-5 در طرح درمان قرار گرفت و آموزش فنون وارونه‌سازی عادت را طی هشت جلسه، به مدت یک‌ماه دریافت کرد. ابزار سنجش، مقیاس موکنی بیمارستان ماساچوست بود که شدت و پریشانی موکنی را اندازه‌گیری می‌کند. بنا به ویژگی‌های ذهنی دانش‌آموز که دارای هوشبهر 65 بود و قادر به پاسخگویی مطمئن به پرسش‌های مربوط به ماهیت تمایلات مربوط به خود نبود؛ لذا از مقیاس موکنی بیمارستان ماساچوست شامل گزارش والدین استفاده شد و در طی درمان و پیگیری یک‌ماهه از این مقیاس استفاده گردید. از شاخص‌های بازبینی نمودارها، درصد بهبودی، اندازه اثر و عکس موکنی ابرو قبل و بعد از درمان استفاده شد. آموزش فنون وارونه‌سازی عادت، سبب کاهش شدت (اثربخشی در مقیاس 1.75) و پریشانی (اثربخشی در مقیاس 1.77) اختلال تریکوتیلومانیا گردید و بیمار توانست میزان درصد بهبودی بالایی را نشان دهد و پیگیری یک‌ماهه بعد از اتمام درمان، حاکی از ماندگاری این نتیجه بود.

میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب (Autosomal recessive primary microcephaly: MCPH) یک اختلال نادر نورولوژیکی است که در بدو تولد در نوزادان مبتلا مشاهده می‌شود. معمولاً بیماران از ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید رنج می‌برند. در این مطالعه مروری، همه جایگاه‌های شناخته شده تا به امروز اختلال MCPH همراه با نوع و تعداد جهش‌های شناخته شده و بررسی عملکردی و چگونگی شناسایی ژن‌ها به تفکیک و نیز الگوریتم تشخیصی از مقالات و پایگاه داده‌ها همانند OMIM و HGMD جمع‌آوری شده است. تاکنون 23 جایگاه ژنی (MCPH1-23) در جمعیت‌های مختلف در ارتباط با میکروسفالی اولیه شناخته شده است. عملکرد این ژن‌ها شامل جهت‌گیری صحیح دوک‌های میتوزی، مضاعف‌سازی، تشکیل یا عملکرد سانتروزوم، جابه‌جایی وزیکول‌ها، تنظیم رونویسی و پاسخ به آسیب DNA است و براساس تحقیقات بیماری MCPH در جمعیت ایران و پاکستان به دلیل ازدواج خویشاوندی شایع‌تر است. در ایران MCPH1 و MCPH5 شیوع بیشتری دارد.

طبق تعریف مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ایالات متحده، مشاوره ژنتیک فرآیندی است که در آن اطلاعاتی در مورد چگونگی اثر شرایط ژنتیکی بر فرد بیمار یا خانواده وی ارایه می‌شود. مشاور ژنتیک سابقه سلامت فردی و خانوادگی بیمار را به منظور افزایش آگاهی و درک خانواده از بیماری‌های ژنتیکی خاص، خطرات و مزایای آزمایش، مدیریت بیماری و بررسی گزینه‌های درمانی موجود جمع‌آوری می‌کند. ناتوانی ذهنی و ناشنوایی دو معلولیت شایع هستند که اثرات به‌سزایی بر کیفیت زندگی افراد مبتلا و خانواده‌هایشان دارند. این مقاله براساس مطالعات منتشر شده در پایگاه‌های Web of science ، PubMed و Google scholar طی سال‌های 2015 لغایت 2023 میلادی به بررسی نقش مشاوره ژنتیک در غربالگری و پیشگیری از ناشنوایی و ناتوانی ذهنی پرداخته است. مشاوره ژنتیک می‌‌تواند به عنوان یک ابزار مؤثر در غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از ناتوانی ذهنی و ناشنوایی به کار رود. با توجه به این که علل بسیاری از موارد ناتوانی ذهنی و ناشنوایی در ژنتیک فردی پیدا می‌شود؛ مشاوره ژنتیک می‌تواند به کاهش عوامل خطر ابتلا به این معلولیت‌ها و بهبود کیفیت زندگی فردی و خانوادگی کمک کند. علاوه بر این، تاثیر مشاوره ژنتیک به عنوان ابزاری موثر در غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از ناتوانی ذهنی و کم شنوایی نیز مورد ارزیابی قرار می گیرد.