|
|
|
|
جستجو در مقالات منتشر شده |
|
|
1 نتیجه برای فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده
مرتضی اولادنبی، طاهره حدادی، انورسادات کیان مهر، نادر منصور سمائی، مهرداد آقایی، دوره 19، شماره 3 - ( 7-1396 )
چکیده
فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده بیماری بسیار نادر با توارث اتوزمال غالب، شدت بیان متغیر و نفوذ کامل است. میزان شیوع آن یک در دو میلیون نفر تخمین زده میشود و توسط جهش در ژن ACVR1 که کد کننده رسپتور نوع 1 پروتئین مورفوژنیک استخوانی است؛ ایجاد میگردد. تاکنون 15 جهش در این ژن گزارش شده است. اکثریت موارد این بیماری ناشی از جهشهای جدید است که به صورت اسپورادیک نمایان میشوند. در این مقاله یک دختر 20 ساله که به مدت 11 سال از فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده رنج میبرد معرفی شده است.
|
|
|
|
|
|