|
|
|
|
|
 |
جستجو در مقالات منتشر شده |
 |
|
1 نتیجه برای سبب شناسی
فاطمه شهرکی، مرتضی اولادنبی،
دوره 25، شماره 2 - ( 4-1402 )
چکیده
نوروفیبروماتوز (Neurofibromatosis: NF) یک گروه هتروژن از سندرم‌های مستعد تومور است که منجر به ایجاد بدخیمی در سیستم عصبی مرکزی و محیطی می‌شود. نوروفیبروماتوز نوع یک (NF1) به همراه نوروفیبروماتوز نوع دو (NF2) و شوآنوماتوز (SCH)، سه نوع اصلی NF هستند. NF1 به عنوان شایع‌ترین شکل، توسط نوروفیبروم‌ها و لکه‌های شیرقهوه (CALMs) در اوایل کودکی ظاهر می‌شوند. نوروفیبروماتوز نوع یک، ناشی از جهش در ژن NF1 است که نوروفیبرومین را کد می‌کند. همچنین جهش در NF2 و ژن SMARCB1 به ترتیب منجر به ایجاد بیماری‌های نوروفیبروماتوز نوع دو و شوآنوماتوز می‌شود. علاوه بر این، اکثر بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو، شوانوم دهلیزی دارند که با مشکلات شنوایی و عدم تعادل بدن نیز همراه است. اخیراً شوآنوماتوز به عنوان یک اختلال ژنتیکی متمایز پیشنهاد می‌شود. زیرا علایم مشترک زیادی با نوروفیبروماتوز نوع یک و دو دارد که شوآنومای خوش‌خیم در اطراف اعصاب، به عنوان مشخصه این بیماری است. ممکن است NF1 و NF2 علایم خود را در کودکی نشان دهند؛ اما شوآنوماتوز اغلب در افراد سی ساله یا بالاتر تشخیص داده می‌شود. این مقاله مروری با استفاده از جدیدترین متون علمی براساس کلیدواژه‌های نوروفیبروماتوز، پاتوژنز، درمان،NF1، NF2، از پایگاه‌های داده‌های آنلاین Web of science، Google scholar و PubMed در مورد انواع نوروفیبروماتوز، مسیر مولکولی، معیارهای تشخیص، علایم بالینی، مدیریت شرایط، درمان‌های آتی و داروهای درحال توسعه نگارش گردید.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
