3 نتیجه برای جهش ژنی
محمدرضا مهدوی امیری، پیام روشن، نسیم یوسفیان، محمدطاهر حجتی، محمدباقر هاشمی سوته،
دوره 15، شماره 2 - ( 4-1392 )
چکیده
زمینه و هدف : هموگلوبینوپاتی‌ها از بیماری‌های ارثی شایع در سراسر دنیا است که به‌واسطه جهش در ژن سازنده زنجیره‌های هموگلوبین به وجود می‌آیند. تاکنون بیشتر از 1000 نوع نقص در ژن گلوبین شناخته شده است و هموگلوبین D یکی از انواع هموگلوبینوپاتی است که در آن جهش در موقعیت 121 بر روی زنجیره بتا رخ می‌دهد. این اختلال هموگلوبینی در غرب هندوستان، پاکستان و ایران شایع است. این مطالعه به منظور تعیین جهش‌های هموگلوبین D به روش مولکولی در استان مازندران انجام شد روش بررسی : این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی روی 51 بیمار دارای باند هموگلوبین D مراجعه کننده به مرکز تحقیقات تالاسمی دانشگاه علوم پزشکی مازندران و مرکز آزمایشگاهی تشخیص پزشکی فجر ساری طی سال‌های 90-1389 انجام شد. در ابتدا دارا بودن باند در ناحیه S در بیماران توسط الکتروفورز به روش قلیایی و سپس دارا بودن باند هموگلوبین D تایید شد. سپس با آزمایشات مولکولی نوع هموگلوبین D به روش PCR-RFLP تعیین گردید. یافته‌ها : جهش beta121(GH4)Glu>Gln هموگلوبین D پنجاب در همه 51 بیمار مورد مطالعه مشاهده گردید. همچنین ژن معیوب دو نفر از نوع هموزیگوت بود. نتیجه‌گیری : این مطالعه نشان داد که همه بیماران با هموگلوبین D دارای هموگلوبین D پنجاب بودند.
محمدرضا مهدوی، مهرنوش کوثریان، حسین کرمی، مهراد مهدوی، حسین جلالی، پیام روشن،
دوره 17، شماره 4 - ( 10-1394 )
چکیده
زمینه و هدف : بیماری تالاسمی آلفا شایع‌ترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کم‌خونی بدون علامت گرفته تا کم‌خونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهش‌های شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 412 نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری در سال 1391 به‌طور تصادفی انتخاب گردید. سپس DNA ژنومی از خون آنان به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج گردید. با استفاده از تکنیک‌های Multiplex Gap- PCR و PCR-RFLP وجود سه جهش حذفی، یک تریپلیکیشن و یک جهش نقطه‌ای ارزیابی شد. یافته‌ها : فراوانی آللی مجموع کروموزوم‌های بررسی شده برابر 0.0825 به‌دست آمد. جهش حذفی –α3.7 با فراوانی آللی 0.0485 دارای بیشترین فراوانی آللی در 824 کروموزوم مورد بررسی بود. فراوانی آللی جهش‌های –α4.2 ، αααanti3.7 تریپلیکیشن و α-5nt به ترتیب 0.0206 ، 0.0109 و 0.0024 تعیین شد. هیچیک از نوزادان حامل جهش دو حذفی –Med نداشتند. نتیجه‌گیری : در اکثر نوزادان مبتلا تنها یک نسخه از ژن آلفاگلوبین حذف شده و یا دارای نقص بود که این افراد بدون مشکل قادر به ادامه زندگی هستند. جهش دو حذفی –Med در هیچیک از نوزادان یافت نشد که نشان می‌دهد احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری Hb H در منطقه پایین است.
مرتضی اولادنبی، طاهره حدادی، انورسادات کیان مهر، نادر منصور سمائی، مجید مهری،
دوره 19، شماره 2 - ( 4-1396 )
چکیده
نوروفیبروماتوز نوع یک با شیوع یک در 3500 شایع‌ترین اختلال ژنتیکی پوستی عصبی است که به علت جهش در ژن NF1 ایجاد می‌گردد. این ژن حدود 350 کیلو جفت باز اندازه دارد و تاکنون حدود 2434 جهش در این ژن گزارش شده است. این ژن بر روی کروموزوم 17 قرار داشته و پروتئین نوروفیبرومین را کد می‌کند. نفوذ این ژن نزدیک به 100 درصد است و در حال حاضر با استفاده از روش‌های جدید تعیین توالی چالش اصلی بررسی ژنتیکی این ژن مرتفع شده است. در مطالعه حاضر بیماران نوروفیبروماتوز نوع یک براساس علایم بالینی همانند وجود نقاط شیرقهوه، نوروفیبروماهای پلکسی‌فرم، درگیری عصب بینایی و وجود چندین بیمار در بستگان درجه اول مشخص شدند. این بیماران در سنین مختلف 73 ساله، 20 ساله، 44 ساله و 63 ساله با علایم بالینی و شدت‌های متفاوت بودند. در این مقاله یک خانواده نوروفیبروماتوز نوع یک با ظهور بیماری در 3 نسل متوالی با 4 مورد بیمار معرفی شده است.
