---

در یک بررسی (مورد شاهدی)، 58 بیمار تالاسمی ماژور – که جهت دریافت خون مراجعه می کردند – با 46 فرد سالم، از نظر اندازه تیروئید و عملکرد آن، مورد مطالعه قرار گرفتند. در این بررسی، بیماران تالاسمی به دو گروه تقسیم شدند: گروه یک، بیماران با فریتین کمتر از 1500 (31 نفر)، گروه دو با فریتین بیشتر از 1500 (27 نفر) و گروه سوم تحت عنوان: گروه شاهد (46 نفر)، مورد مقایسه قرار گرفتند. از 31 بیمار گروه اول، 26 نفر (84%) تیروئید طبیعی و فقط 5 بیمار (16%) گواتر داشتند. از 27 بیمار گروه دوم، 5 نفر (19%) تیروئید طبیعی و 22 بیمار (81%) گواتر داشتند. در گروه شاهد، (89%) تیروئید طبیعی و (11%) گواتر، مشاهده شد که تفاوت بین گروه دو با گروه شاهد، معنی دار بوده است (P<0.01). میانگین T3 و T4 گروه یک با گروه شاهد اختلاف معنی دار نداشت. در گروه دو بطور معنی دار، T4 پایینتر و TSH بالاتر از گروه شاهد بود. شواهد نشان داد که بروز (گواتر) در بیماران تالاسمی با کنترل بد (فریتین بالاتر از 1500) شایع تر بوده است، در نتیجه این بیماران بیشتر در ریسک کم کاری تیروئید قرار دارند.

---

مقدمه و هدف: بتاتالاسمی ماژور شایع ترین کم خونی ارثی است که در کشور ما و به ویژه مناطق شمالی شیوع نسبتاً بالایی دارد. یکی از عوارض این بیماری اختلالات گوش می باشد. این مطالعه به منظور تعیین میزان شنوایی بیماران بتاتالاسمیک ماژور و ارتباط آن با میزان فریتین سرم، میزان و مدت دریافت خون و دسفرال در شهرستان گرگان انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه 95 بیمار مبتلا به بتاتالاسمی ماژور از نظر میزان شنوایی بررسی شدند. متغیرهای مورد بررسی شامل سن، جنس، میزان فریتین سرم و میزان و مدت مصرف دسفرال بودند. از تمامی بیماران اودیومتری و تمپانومتری و معاینه بالینی به عمل آمد. داده های جمع آوری شده با استفاده از نرم افزار آماری SSPSS مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. یافته ها: 95 بیمار (190 گوش) در محدوده سنی 29-3 سال مورد بررسی قرار گرفت و تنها در 72 گوش آستانه شنوایی بالای 15 دسی بل بود که از این میزان 43.9 درصد از نوع حسی و عصبی بوده است. 80 درصد گوش ها تمپانوگرام از نوع A بوده است. نتایج حاصله نشان داد که کاهش شنوایی با میزان فریتین سرم، میزان مصرف دسفرال در هر بار و مدت استفاده از آن رابطه آماری آماری معنی دار وجود داشت (p<0.05)نتیجه گیری: این بررسی نشان داد که در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی ماژور عدم کنترل افزایش فریتین سرم و افزایش مدت مصرف میزان دسفرال سبب کاهش شنوایی در این بیماران می گردند. بنابراین معاینه دوره ای شنوایی پیشنهاد می گردد.

---

زمینه و هدف: تالاسمی شایع ترین اختلال ژنتیکی است که آمارها از وجود 2 تا 3 میلیون ناقل و 20 هزار بیمار تالاسمی ماژور در کشور حکایت دارد. از سال 1376 و با اجرای برنامه کشوری کنترل تالاسمی، مشاوره و ترغیب زوج های مینور به انصراف از ازدواج با مشاوره و افزایش سطح آگاهی ایشان به عنوان استراتژی اصلی پیشگیری کشور انتخاب شد. این مطالعه با هدف تعیین اثربخشی طرح پیشگیری از تالاسمی بر افزایش سطح آگاهی زوجین و انصراف زوج های ناقل از ازدواج در شهرستان گرگان انجام شد.روش بررسی: این مطالعه از نوع مقطعی و ابزار گردآوری اطلاعات فرم اطلاعاتی و پرسشنامه ای محقق ساخته بوده که روایی و پایایی آن تایید شده بود. نمونه ها برای سنجش سطح آگاهی شامل 282 نفر از زوجین در شرف ازدواج بودند. همچنین 107 زوج مینور، شناسایی شده طی سال های 82-76 نیز از نظر انصراف از ازدواج مطالعه شدند و در هر دو بخش عوامل مرتبط نیز بررسی شد. تجزیه و تحلیل داده ها با نرم افزار SPSS و با استفاده از آزمون های کای دو، تی و آنالیز واریانس صورت گرفت.یافته ها: میانگین سن 282 زوج مورد بررسی در خانم ها 26.5 و آقایان 24.86 سال به دست آمد. 57.8 درصد ساکن شهر و 39.4 درصد خویشاوند بودند. اکثر مردان دارای شغل آزاد و اکثر خانم ها خانه دار و نیمی از نمونه ها نیز زیر دیپلم بودند. سطح آگاهی 2.5 درصد ضعیف، 9.2 درصد متوسط، 53.2درصد خوب و 29.1 درصد عالی به دست آمد. ارتباط سطح آگاهی با سطح تحصیلات، محل سکونت و شغل معنی دار بود (P<0.05)، ولی با سن، جنس و خویشاوندی رابطه معنی دار آماری مشاهده نشد. از 10 زوج ناقل شناسایی شده تنها 2 مورد (20 درصد) از ازدواج انصراف دادند. همچنین بررسی 107 زوج ناقل سال های 82-76 نشان داد، 43 درصد آنها از ازدواج منصرف شده اند که این موضوع با خویشاوندی، محل سکونت و سطح سواد مرتبط بود (P<0.05).نتیجه گیری: با وجودی که سطح آگاهی نسبتا خوب بود اما عملکرد زوج ها مناسب نبود و درصد بالایی از افراد ناقل همچنان به این ازدواج های پرخطر تن می دهند.

---

زمینه و هدف : تالاسمی بیماری مزمن ارثی است که با اختلالات خونی شدید و همولیز همراه است. در بیماری تالاسمی نیز همانند سایر بیماری‌های مزمن مشکلات بالینی بیمار موجب مشکلات روانی و اجتماعی برای او می‌شود. مشکلات روانی اجتماعی بیمار مشکلات روانی اجتماعی و اقتصادی خانواده را به‌دنبال دارد. تشخیص بیماری و تطابق با آن برای خانواده یک بحران محسوب می‌شود و خانواده واکنش‌های متفاوتی را از خود نشان می‌دهد. هدف از این مطالعه بررسی مشکلات روانی، اجتماعی و اقتصادی خانواده‌های دارای فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور و طرز مقابله آنها با این مشکلات بود. روش بررسی : این مطالعه روی 320 نفر از والدین (229 مادر و 91 پدر) دارای فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور مراجعه کننده به مراکز آموزشی - درمانی وابسته به دانشگاه علوم پزشکی گرگان در سطح استان گلستان به روش سرشماری در سال 1383 انجام شد. ابزار گردآوری اطلاعات شامل پرسشنامه کتبی در خصوص مشکلات روانی و مشکلات اجتماعی- اقتصادی و ابزار مقابله مک‌کوبین و تامپسون بود که از طریق مصاحبه تکمیل گردید. یافته‌ها : نتایج نشان داد که خانواده‌ها با مشکلات متعددی مواجه هستند. ترس بدتر شدن بیماری فرزند (8/82 درصد) و نگرانی نسبت به آینده فرزند (8/81 درصد) بیشترین مشکل روانی بود. کم‌شدن فعالیت‌های تفریحی خانواده به دلیل بیماری فرزند (8/33 درصد) و اختلال در رسیدگی به کارهای منزل (1/30 درصد) بیشترین مشکل اجتماعی و نیز هزینه رفت و آمد و تهیه دارو (8/63 درصد) بیشترین مشکل اقتصادی خانواده‌ها بود. ایمان به خدا و توکل به او در حل مشکلات (5/97 درصد) و پذیرش بیماری کودک به عنوان یک واقعیت، از شیوه‌های غالب مقابله بود. نتیجه‌گیری : این مطالعه نشان داد که خانواده‌های بیماران مبتلا به تالاسمی برای سازگاری با مشکلات روانی، اجتماعی و اقتصادی ناشی از داشتن فرزند بیمار از شیوه‌های متعدد مقابله استفاده می‌نمایند. خانواده با تکیه بر فلسفه مذهبی معتقدند که وجود مشکل راهی برای کسب توفیق و ایمان بیشتر است و این اعتقاد یک نیروی مثبت در سازگاری خانواده‌ها به‌شمار می‌آید.

---

زمینه و هدف : تالاسمی ماژور یک بیماری ژنتیکی است و تجویز خون در این بیماران حیاتی می‌باشد. تجویز خون در 2 یا 3 دهه اخیر باعث افزایش طول عمر این بیماران شده است. با افزایش طول عمر، عوارض تجمع آهن در این بیماران بیشتر به چشم می‌خورد. عوارض غدددرون‌ریز که در گذشته شایع نبود، در حال حاضر یکی از مشکلات شایع در این بیماری می‌باشد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی دیابت و تست تحمل گلوکز در بیماران تالاسمی ماژور 10 تا 27 ساله در تبریز انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی روی 56 بیمار تالاسمی ماژور 27-10 ساله انجام شد. مشخصات فردی، درمان دارویی، سن شروع تزریق خون، میزان تزریق خون، سن شروع درمان با دسفرال، میزان دسفرال دریافتی، سابقه فامیلی دیابت، میزان آهن، TIBC و فریتین در پیدایش اختلالات تحمل گلوکز مورد بررسی قرار گرفتند. برای تشخیص دیابت، گلوکز ناشتای مختل و تست تحمل گلوکز مختل آزمایش FBS و OGTT انجام شد. یافته‌ها : فراوانی دیابت در این مطالعه 9/8درصد تعیین گردید. همچنین در 6/28 درصد تست گلوکز ناشتای مختل دیده شد. تست تحمل گلوکز مختل در 1/7درصد موارد تعیین شد. نتیجه‌گیری: این مطالعه نشان داد که علی‌رغم درمان با دسفرال در بیماران تالاسمی ماژور فراوانی دیابت، گلوکز ناشتای مختل و اختلال تحمل گلوکز در بیماران تالاسمی ماژور بالاتر از جمعیت عمومی است. بیماران تالاسمی خصوصاً در سنین بالاتر از 10 سال بایستی به طور منظم تحت بررسی غدد مترشحه داخلی قرار گیرند.

---

زمینه و هدف : سندرم‌های تالاسمی اختلالات خونی ارثی ساختمانی گلوبین آلفا یا بتا می‌باشند. در تالاسمی بتای ماژور ادامه حیات وابسته به تزریق خون مکرر است که این امر باعث تجمع بار اضافی آهن در قسمت‌های مختلف بدن (هموکروماتوز) می‌شود. در اثر رسوب آهن اضافی ممکن است، غدد پاراتیروئید دچار کم‌کاری شوند. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی کم‌کاری غدد پاراتیروئید در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی مراجعه کننده به بیمارستان‌های آموزشی شهر همدان انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی مقطعی روی 56 بیمار بتاتالاسمی دریافت کننده خون در شهر همدان از مهر 81 لغایت مهر 82 انجام گردید. سطح سرمی کلسیم، فسفر، پاراتورمون (PTH)، پروتئین توتال، آلبومین، فریتین، BUN و کراتی نین 2 هفته بعد از آخرین تزریق خون اندازه‌گیری شد. معیار تشخیص هیپوپارتیروئیدیسم سطح کلسیم سرم کمتر از mg/dl 8 ، فسفر بالای mg/dl 5/5 و PTH پائین‌تر از ng/dl 10 در نظر گرفته شد. یافته‌ها: از مجموع 56 بیمار مورد بررسی 8 نفر (2/14درصد) مبتلا به هیپوپاراتیروئیدی بودند که 5/37درصد آنها علائم هیپوکلسمی را نشان می‌دادند. بین فراوانی هیپوپاراتیروئیسم در بیماران بتاتالاسمی با مصرف دسفرال، اسپلنکتومی و دیابت ارتباط معنی‌داری یافت شد (P<0.05). نتیجه‌گیری: این مطالعه نشان داد که فراوانی هیپوپاراتیروئیدیسم در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی فراوانی قابل توجهی دارد. لذا پیشنهاد می‌شود، بررسی بالینی و آزمایشگاهی به منظور ارزیابی غدد درون‌ریز به خصوص پاراتیروئید در بیماران بتاتالاسمی از ابتدای دهه دوم زندگی انجام گیرد.

---

زمینه و هدف : یکی از مشکلات بیماران مبتلا به تالاسمی، آسیب بافتی ناشی از استرس اکسیداتیو در اثر انباشت آهن است. این مطالعه به منظور تعیین اثربخشی مکمل‌یاری ویتامینE بر فعالیت آنزیم‌های پاراکسوناز (PON)، سوپراکسیددیسموتاز (SOD) ، گلوتاتیون پراکسیداز (GPX) و لیپید پروفایل در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی ماژور انجام شد. روش بررسی : این کارآزمایی بالینی روی 60 بیمار مبتلا به بتاتالاسمی ماژور (25 مرد و 35 زن) با سن بیش از 18سال، در شهرستان گرگان طی سال 1388 انجام شد. بیماران به صورت تصادفی به دو گروه مداخله و شاهد تقسیم شدند و از نظر سن و جنس همسان شدند. گروه مداخله سه ماه تحت مکمل یاری ویتامینE به میزان 400 میلی‌گرم روزانه قرار گرفتند و گروه شاهد هیچ نوع مکملی را در این مدت دریافت نکردند. قبل از آغاز و در پایان دوره مطالعه نمونه‌های خون از همه بیماران جمع‌آوری شد و متغیرهای موردنظر شامل سطح سرمی ویتامین E، تری‌گلیسرید (TG)، لیپوپروتئین کم‌چگال (LDL-c)، لیپوپروتئین پرچگال (HDL-c)، ظرفیت کل آنتی‌اکسیدانی سرم (TAC) و فعالیت آنزیم‌های GPX، SOD و PON اندازه‌گیری شد. از Paired t-test برای مقایسه تغییرات متغیرهای مورد بررسی قبل و بعد از مداخله استفاده گردید. یافته‌ها : یافته‌ها نشان داد که در گروه مکمل یاری شده با ویتامین E ، افزایش معنی‌داری در سطح سرمی ویتامین E ، HDL-c ، فعالیت آنزیم PON و کاهش معنی‌داری در سطح GPX دیده شد (P<0.05). نتیجه‌گیری : این مطالعه نشان داد که مکمل یاری ویتامین E در بیماران بتاتالاسمی ماژور می‌تواند اثرات کاهنده بر استرس اکسیداتیو و پروفایل لیپید داشته باشد.

---

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یکی از اختلالات شایع هموگلوبین می‌باشد. با توجه به ناهمگونی جهش‌ها و پیچیدگی فنوتیپ در آلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با تالاسمی است. حذف‌های شایع در این ژن برای زوجین مشکوک به طور روتین مورد بررسی قرار می‌گیرد؛ اما جهش‌های نقطه‌ای به‌دلیل نداشتن اطلاعات کافی در مورد فراوانی آنها کمتر مورد توجه قرار می‌گیرد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی جهش‌های نقطه‌ای ژن آلفاگلوبین در مراجعین به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا بابل انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی روی DNA 153 فرد بالغ مشکوک به آلفاتالاسمی مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان امیرکلا بابل که فاقد حذف ژن آلفاگلوبین بودند؛ طی سال‌های 88-1384 انجام شد. بررسی ژنتیکی برای 11 جهش نقطه‌ای ژن آلفاگلوبین C19، IVSI (-5nt)، C59، Hb Constant Spring و Hb Icaria، Hb Seal Rock، Poly A1، Poly A2 و Poly A(-2bp)، C14 و IVSI-148 با استفاده از روش Reverse Dot Blot صورت گرفت. یافته‌ها : فراوانی جهش‌های نقطه‌ای در Poly A2 28.75% ، -5nt 14.38% ، CS 7.84% و Poly A1 2.61% مشاهده گردید. نتیجه‌گیری : از 153 فرد مشکوک به آلفاتالاسمی که فاقد جهش‌های حذفی شایع بودند؛ برای 53.6 درصد آنها جهش نقطه‌ای ژن آلفاگلوبین مشخص شد. با توجه به فراوانی جهش‌های نقطه‌ای ژن آلفاگلوبین در شمال ایران و امکان ایجاد بیماری HbH ، غربالگری این جهش‌ها در زوج‌های مشکوک ضروری است.

---

زمینه و هدف : حداقل 2/5 درصد از جمعیت دنیا ناقل یک نقص عمده هموگلوبین هستند. این مطالعه به منظور تعیین شیوع هموگلوبینوپاتی‌های مختلف متقاضیان ازدواج در مراجعین به مرکز بهداشت شهرستان بابلسر طی سال‌های 88-1385 انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 8500 متقاضی ازدواج (4200 زن و 4300 مرد) از شهرستان‌های بابلسر و فریدونکنار مراجعه کننده به مرکز بهداشت شهرستان بابلسر طی سال‌های 88-1385 انجام شد. پس از انجام آزمایش CBC، در مواردی که افراد دارای MCV کمتر از 80 و MCH کمتر از 27 بودند؛ اندازه‌گیری هموگلوبین A2 به روش کروماتوگرافی ستونی انجام شد. برای شناسایی انواع تالاسمی آلفا، بتا و یا انواع نادرتر از الکتروفورز قلیایی و اسیدی هموگلوبین و آزمایشات تکمیلی ژنتیک بهره گرفته شد. یافته‌ها : از 8500 فرد مورد مطالعه، 1200 نفر (14.11 درصد) دارای مقادیر کاهش یافته شاخص‌های خونی بودند. 474 نفر (5.57 درصد) دارای هموگلوبین A2 افزایش یافته (بیش از 3.5) بودند که به عنوان ناقلین بتاتالاسمی دسته‌بندی شدند. 45 نفر (0.52درصد) دارای مقادیر بالاتر از 7 بودند که به عنوان ناقل تالاسمی بتا یا انواع دیگر مانند هموگلوبین C ، O عرب در نظر گرفته شدند. همچنین 726 نفر شاخص‌های کاهش یافته با هموگلوبین A2 طبیعی (8.54 درصد) داشتند که به عنوان افراد آلفاتالاسمی دسته‌بندی شدند. در آزمایشات تکمیلی برای 250 زوج از 1200 نفر، 6 نفر (1.2 درصد) هموگلوبین F بالاتر از 10 داشتند که به عنوان افراد ناقل انواع حذف‌های خانواده ژنی بتا دسته‌بندی شدند. همچنین هموگلوبین E در 16 نفر ، هموگلوبین S در 16 نفر (3.2% در 1200 نفر و 0.19% در 8500نفر)، هموگلوبین D در 4 نفر و هموگلوبین H در 4 نفر (0.33% در 1200 نفر و 0.047% در 8500 نفر) مشاهده گردید. بررسی ژنتیک روی 317 نفر از ناقلین بتا و انواع واریانت‌های هموگلوبین بتا و 145 نفر از ناقلین آلفاتالاسمی صورت گرفت و دسته‌بندی‌های اولیه در مورد این افراد مورد تائید قرار گردید. از موتاسیون‌های ژن بتا،IVSII-1 G>A ,74.5% و از موتاسیون‌های آلفا، حذف ژنی 3.7 (47.5 درصد) به عنوان شایع‌ترین موتاسیون‌ها در این بررسی شناخته شدند. نتیجه‌گیری : این مطالعه نشان‌دهنده میزان بیشتر ناقلین آلفاتالاسمی (8.5درصد) نسبت به بتاتالاسمی (5.57 درصد) بود. همچنین وجود واریانت‌های دیگر هموگلوبین (HbS ، HbE ، HbD یا انواع حذف خانواده ژن بتا) نیز در منطقه قابل توجه است.

---

زمینه و هدف: تالاسمی‌ها شایع‌ترین اختلال ژنتیکی در جهان است. این مطالعه به منظور بررسی وضعیت سلامت عمومی بیماران مبتلا به بتاتالاسمی ماژور در گرگان انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی - تحلیلی روی 163 بیمار مبتلا به بتاتالاسمی ماژور مراجعه کننده به مرکز آموزشی - درمانی طالقانی گرگان انجام شد. وضعیت روانی - اجتماعی بیماران با استفاده از پرسشنامه سلامت عمومی 28 سؤالی (GHQ-28) مورد ارزیابی قرار گرفت. یافته‌ها:44.2% بیماران از نظر وضعیت روانی - اجتماعی طبیعی، 46% دارای علایم مشکوک به اختلال روانی و 9.8% مبتلا به اختلالات روانی-اجتماعی بودند. بیشترین مشکل مربوط به اختلال کارکرد اجتماعی (12.9%) و افسردگی (10.4%) و کمترین مشکل مربوط به اضطراب (4.9%) بود. بین وضعیت روانی-اجتماعی بیماربا شغل مادر، سطح تحصیلات بیمار و سابقه ابتلا به بیماری‌های دیگر ارتباط آماری معنی‌داری یافت شد (P<0.05). نتیجه‌گیری : از نظر سلامت عمومی اختلال کارکرد اجتماعی و افسردگی دو مشکل اصلی بیماران مبتلا به بتاتالاسمی ماژور است.

---

زمینه و هدف : انتقال خون مکرر، درمان اصلی بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور است. با این حال به واسطه مواجهه مستمر آنتی‌ژنی، ممکن است واکنش‌های ایمنی همچون شکل‌گیری آلوآنتی‌بادی علیه آنتی‌ژن‌های سلول‌های خونی شکل گیرد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی پدیده آلوایمونیزاسیون در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور شهرستان ساری انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی - تحلیلی روی 218 بیمار (100 مرد و 118 زن) با میانگین سنی 7±22.5 سال مبتلا به تالاسمی ماژور انجام شد. روش غربالگری با استفاده از آنتی‌بادی‌های تجاری موجود (Biotest, Dreiech, Germany) تست آنتی‌گلوبولین غیرمستقیم انجام شد. هر نمونه برای وجود آلوآنتی‌بادی علیه آنتی‌ژن‌های C ، Cw ، Lea ، E ، Lua ، Leb ، K ، Jkb ، N ، P1 ، D ، Jka ، M ، S ، Xga، e ، Fya ، s ، c ، Fyb ، k ، Kpa ، Jsb ، Lub و Coa بررسی گردید. یافته‌ها : 88 بیمار (40.4%, 95%CI: 33.9-46.9%) برای وجود آلوآنتی‌بادی مثبت تشخیص داده شدند. شایع‌ترین آلوآنتی‌بادی‌ها (40%) علیه آنتی‌ژن‌های سطحی گلبول‌های قرمز C ، Cw و Lea بودند. بین وجود آلوآنتی‌بادی با زمان شروع دریافت خون (قبل یا بعد از سه سالگی)، دفعات و طول مدت دریافت خون، همبستگی مستقیمی یافت نشد. نتیجه‌گیری : آلوایمونیزاسیون پدیده‌ای شایع در بیماران تالاسمی است و با دریافت خون سازگار باید کنترل و پیشگیری گردد.

---

زمینه و هدف : دفروکسامین یک شلاتور استاندارد طلایی در مقایسه با شلاتورهای جدیدتر است. درمان ترکیبی دفریپرون و دفروکسامین بار آهن قلبی را در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور کاهش می‌دهد. این مطالعه به منظور تعیین اثر دفریپرون - دفروکسامین بر عملکرد قلب بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه کوهورت تاریخی آینده‌نگر 8 بیمار مبتلا به بتاتالاسمی ماژور تحت درمان با دفروکسامین زیرجلدی به‌صورت تصادفی انتخاب و LVEF (حجم خروجی از قلب در هر ضربان) و فریتین سرم آنها تعیین گردید. سپس درمان دفریپرون به میزان 50-10 میلی‌گرم بر کیلوگرم روزانه به همراه دفروکسامین به میزان 50-30 میلی‌گرم بر کیلوگرم به مدت 3 شب در هفته، به مدت سه سال انجام گردید. در پایان هر سال LVEF و فریتین سرم تعیین و ثبت شد. یافته‌ها : میانگین فریتین انتهای سال اول از 3243.12 میلی گرم بر کیلوگرم به 2672.75 میلی گرم بر کیلوگرم در انتهای سال سوم تغییر یافت. میانگین LVEF از 71.12% به 64.62% تغییر یافت. ضریب همبستگی میانگین فریتین سرم با میانگین LVEF فقط در ایستگاه زمانی 3 از نظر آماری معنی‌دار بود (P<0.05). نتیجه‌گیری : درمان ترکیبی طی فاصله زمانی سه ساله، علی‌رغم کاهش در فریتین، LVEF نیز کاهش یافت.

---

زمینه و هدف : بیماری تالاسمی آلفا شایع‌ترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کم‌خونی بدون علامت گرفته تا کم‌خونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهش‌های شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 412 نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری در سال 1391 به‌طور تصادفی انتخاب گردید. سپس DNA ژنومی از خون آنان به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج گردید. با استفاده از تکنیک‌های Multiplex Gap- PCR و PCR-RFLP وجود سه جهش حذفی، یک تریپلیکیشن و یک جهش نقطه‌ای ارزیابی شد. یافته‌ها : فراوانی آللی مجموع کروموزوم‌های بررسی شده برابر 0.0825 به‌دست آمد. جهش حذفی –α3.7 با فراوانی آللی 0.0485 دارای بیشترین فراوانی آللی در 824 کروموزوم مورد بررسی بود. فراوانی آللی جهش‌های –α4.2 ، αααanti3.7 تریپلیکیشن و α-5nt به ترتیب 0.0206 ، 0.0109 و 0.0024 تعیین شد. هیچیک از نوزادان حامل جهش دو حذفی –Med نداشتند. نتیجه‌گیری : در اکثر نوزادان مبتلا تنها یک نسخه از ژن آلفاگلوبین حذف شده و یا دارای نقص بود که این افراد بدون مشکل قادر به ادامه زندگی هستند. جهش دو حذفی –Med در هیچیک از نوزادان یافت نشد که نشان می‌دهد احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری Hb H در منطقه پایین است.