میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب (Autosomal recessive primary microcephaly: MCPH) یک اختلال نادر نورولوژیکی است که در بدو تولد در نوزادان مبتلا مشاهده می‌شود. معمولاً بیماران از ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید رنج می‌برند. در این مطالعه مروری، همه جایگاه‌های شناخته شده تا به امروز اختلال MCPH همراه با نوع و تعداد جهش‌های شناخته شده و بررسی عملکردی و چگونگی شناسایی ژن‌ها به تفکیک و نیز الگوریتم تشخیصی از مقالات و پایگاه داده‌ها همانند OMIM و HGMD جمع‌آوری شده است. تاکنون 23 جایگاه ژنی (MCPH1-23) در جمعیت‌های مختلف در ارتباط با میکروسفالی اولیه شناخته شده است. عملکرد این ژن‌ها شامل جهت‌گیری صحیح دوک‌های میتوزی، مضاعف‌سازی، تشکیل یا عملکرد سانتروزوم، جابه‌جایی وزیکول‌ها، تنظیم رونویسی و پاسخ به آسیب DNA است و براساس تحقیقات بیماری MCPH در جمعیت ایران و پاکستان به دلیل ازدواج خویشاوندی شایع‌تر است. در ایران MCPH1 و MCPH5 شیوع بیشتری دارد.

طبق تعریف مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ایالات متحده، مشاوره ژنتیک فرآیندی است که در آن اطلاعاتی در مورد چگونگی اثر شرایط ژنتیکی بر فرد بیمار یا خانواده وی ارایه می‌شود. مشاور ژنتیک سابقه سلامت فردی و خانوادگی بیمار را به منظور افزایش آگاهی و درک خانواده از بیماری‌های ژنتیکی خاص، خطرات و مزایای آزمایش، مدیریت بیماری و بررسی گزینه‌های درمانی موجود جمع‌آوری می‌کند. ناتوانی ذهنی و ناشنوایی دو معلولیت شایع هستند که اثرات به‌سزایی بر کیفیت زندگی افراد مبتلا و خانواده‌هایشان دارند. این مقاله براساس مطالعات منتشر شده در پایگاه‌های Web of science ، PubMed و Google scholar طی سال‌های 2015 لغایت 2023 میلادی به بررسی نقش مشاوره ژنتیک در غربالگری و پیشگیری از ناشنوایی و ناتوانی ذهنی پرداخته است. مشاوره ژنتیک می‌‌تواند به عنوان یک ابزار مؤثر در غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از ناتوانی ذهنی و ناشنوایی به کار رود. با توجه به این که علل بسیاری از موارد ناتوانی ذهنی و ناشنوایی در ژنتیک فردی پیدا می‌شود؛ مشاوره ژنتیک می‌تواند به کاهش عوامل خطر ابتلا به این معلولیت‌ها و بهبود کیفیت زندگی فردی و خانوادگی کمک کند. علاوه بر این، تاثیر مشاوره ژنتیک به عنوان ابزاری موثر در غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از ناتوانی ذهنی و کم شنوایی نیز مورد ارزیابی قرار می گیرد.