زمینه و هدف : سرطان معده یکی از شایع‌ترین سرطان‌ها در سراسر جهان است. ژن Survivin با کدکردن یک پروتئین مهارکننده آپوپتوز، نقش مهمی در حفظ یکپارچگی مخاط معده داشته و برای عملکرد طبیعی معده لازم است. در سرطان معده بیان این ژن به‌طور قابل توجهی افزایش می‌یابد. با توجه به نقش چندشکلی‌های ناحیه پروموتری در بیان ژن‌ها، این مطالعه به منظور تعیین چندشکلی تک‌نوکلئوتیدی -31C/G (rs9904341) در پروموتر ژنSurvivin با خطر ابتلا به سرطان معده انجام شد.

روش بررسی : در این مطالعه مورد - شاهدی ژنوتیپ چندشکلی تک‌نوکلئوتیدی -31C/G در 101 بیمار مبتلا به سرطان معده و 101 فرد سالم به روش PCR-RFLP تعیین شد.

یافته‌ها : بیشترین فراوانی ژنوتیپی مربوط به ژنوتیپ GG با فراوانی 47.5% در گروه شاهد و ژنوتیپ GC با فراوانی 41.6% در گروه مورد بود. ژنوتیپ CC چندشکلی -31C/G خطر ابتلا به سرطان معده (95% CI=1.03-5.61, OR=2.4, P=0.04) و آلل C به عنوان آلل خطر، استعداد ابتلا به سرطان معده (95% CI=1.02-2.30, OR=1.53, P=0.03) را به‌طور معنی‌داری افزایش داده است. همچنین ژنوتیپ‌های CC+GC در این جایگاه خطر ابتلا به سرطان معده نوع منتشر را 4.4 برابر افزایش داده است (95% CI=1. 30-15.10, OR=4.4, P=0.01).

نتیجه‌گیری : ژنوتیپ CC چندشکلی -31G/C پروموتر ژنSurvivin و آلل C به‌طور معنی‌داری سبب افزایش خطر ابتلا به سرطان معده می‌گردد.

زمینه و هدف : عفونت هلیکوباکترپیلوری یکی از شایع‌ترین عفونت‌های مزمن باکتریایی در جهان به‌ویژه در کشورهای در حال توسعه است. ژن leoA نقش مهمی در بیماری‌زایی ایفا می‌کند و نقش اصلی این ژن افزایش ترشح سم توسط باکتری است. این مطالعه به منظور جداسازی و کلون‌سازی ژن leoA در وکتور بیانی pEGFP-C2 و بررسی بیان آن به روش RT-PCR در سیستم یوکاریوتی انجام شد.

روش بررسی : در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی ژن leoA از ژنوم هلیکوباکترپیلوری سویه استاندارد (ATCC 43504) به روش PCR تکثیر و جداسازی شد. سپس با روش کلون‌سازی T/A در ناقل pTZ درج گردید. ساب کلونینگ این ژن در وکتور بیانی pEGFP-C2 با آنزیم لیگاز انجام شد. سپس سازواره نهایی pEGFP-C2-leoA به روش الکتروپوریشن در سلول‌های تخمدان همستر چینی
(Chinese hamster ovary: CHO) ترانسفرم گردید و بیان ژن leoA با روش SDS-PAGE و RT-PCR ارزیابی شد.

یافته‌ها : نتایج PCR نشان‌دهنده تکثیر قطعه 1758 جفت بازی مربوط به ژن leoA بود. کلون‌سازی این ژن به ترتیب در وکتورهای pTZ و pEGFP-C2 با موفقیت انجام شد. هضم آنزیمی با دو آنزیم KpnI وSacII و همچنین تعیین توالی، صحت کلون سازی ژن را تایید کرد. مشاهده محصول پروتئینی ژن leoA در سلول‌های CHO نشان‌دهنده بیان موفقیت‌آمیز ژن leoA هلیکوباکترپیلوری در سیستم یوکاریوتی بود.

نتیجه‌گیری : سازواره نهایی pEGFP-C2-leoA ، قدرت بیان موفق ژن leoA در سلول‌های جانوری را داشت.

میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب (Autosomal recessive primary microcephaly: MCPH) یک اختلال نادر نورولوژیکی است که در بدو تولد در نوزادان مبتلا مشاهده می‌شود. معمولاً بیماران از ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید رنج می‌برند. در این مطالعه مروری، همه جایگاه‌های شناخته شده تا به امروز اختلال MCPH همراه با نوع و تعداد جهش‌های شناخته شده و بررسی عملکردی و چگونگی شناسایی ژن‌ها به تفکیک و نیز الگوریتم تشخیصی از مقالات و پایگاه داده‌ها همانند OMIM و HGMD جمع‌آوری شده است. تاکنون 23 جایگاه ژنی (MCPH1-23) در جمعیت‌های مختلف در ارتباط با میکروسفالی اولیه شناخته شده است. عملکرد این ژن‌ها شامل جهت‌گیری صحیح دوک‌های میتوزی، مضاعف‌سازی، تشکیل یا عملکرد سانتروزوم، جابه‌جایی وزیکول‌ها، تنظیم رونویسی و پاسخ به آسیب DNA است و براساس تحقیقات بیماری MCPH در جمعیت ایران و پاکستان به دلیل ازدواج خویشاوندی شایع‌تر است. در ایران MCPH1 و MCPH5 شیوع بیشتری دارد.

زمینه و هدف: سندرم ژیلبرت اختلال ژنتیکی نسبتاً شایع در متابولیسم بیلی‌روبین است. در این سندرم با وجود ساختار و عملکرد نرمال کبد، میزان آنزیم یوریدین دی فسفات گلوکورونوزیل ترانسفراز، کاهش یافته و در نتیجه بیلی‌روبین غیرکنژوگه سرم افزایش می‌یابد. سندرم ژیلبرت در 3 تا 10 درصد جمعیت‌ها دیده می‌شود. این مطالعه به منظور تعیین شیوع موارد مشکوک به ابتلا سندرم ژیلبرت استان گلستان انجام گردید.

روش بررسی: این مطالعه توصیفی - تحلیلی بر روی 1664 از مراجعین به مراکز بهداشت روستایی و شهرستان‌های استان گلستان در محدوده سنی 18 تا 45 سال با آنزیم‌های کبدی نرمال طی سال 1393 انجام شد. براساس پراکندگی جمعیتی، به صورت ناشتا از این افراد خون تام تهیه شد. سپس بیلی‌روبین توتال آنها اندازه‌گیری گردید. برای افراد دارای بیلی‌روبین توتال بیشتر از 1.5 میلی‌گرم بر دسی‌لیتر، تک دوز خوراکی 600 میلی‌گرم ریفامپین به صورت ناشتا تجویز شد. افرادی که پس از مصرف ریفامپین بیلی‌روبین غیرمستقیم بالای 1.3 میلی‌گرم بر دسی لیتر داشتند؛ به عنوان افراد مشکوک به ابتلا سندرم ژیلبرت در نظر گرفته شدند.

یافته‌ها: شیوع موارد مشکوک به ابتلا سندرم ژیلبرت (97 نفر) در سطح استان گلستان 5.8% به‌دست آمد. سندرم ژیلبرت در مردان (10%) شایع‌‌تر از زنان (4.3%) بود (P<0.05). فراوانی سندرم ژیلبرت در قومیت سیستانی 5.4%، قومیت فارس 5.4% و در قومیت ترکمن 6.7% تعیین شد و این تفاوت از نظر آماری معنی‌دار نبود. فراوانی سندرم ژیلبرت در هرسه قومیت در مردان بیشتر از زنان بود که نتایج در دو قومیت سیستانی و فارس معنی‌دار بود (P<0.05).

نتیجه‌گیری: موارد مشکوک به ابتلا سندرم ژیلبرت در مردان شایع‌‌تر از زنان بود و این شیوع در قومیت ترکمن بیشتر بود.

زمینه و هدف: دیابت تیپ II در کشورهای پیشرفته و در حال رشد یک معضل بزرگ بهداشتی در حال گسترش است که منجر به ناتوانی و مرگ زودرس می‌گردد. این مطالعه به منظور ارزیابی همراهی پلی مورفیسم rs7903146 ژن TCF7L2 با دیابت تیپ II انجام شد.

روش بررسی: این مطالعه مورد - شاهدی روی 100 بیمار مبتلا به دیابت تیپ II (گروه مورد) و 100 فرد سالم (گروه شاهد) انجام شد. بعد از استخراج DNA ، ژنوتیپ TCF7L2 rs7903146 با روش Tetra- Arms PCR در افراد تعیین و مقایسه گردید.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ CT در گروه شاهد 25 درصد و در گروه مورد 56 درصد تعیین شد (P<0.05). فراوانی ژنوتیپ TT در گروه شاهد 2 درصد و در گروه مورد 6 درصد تعیین شد. در مدل هم غالب، rs7903146 وابسته به دیابت تیپ II بود.

نتیجه‌گیری: افراد هتروزیگوت برای لوکوس TCF7L2 (rs7903146) که دارای الل T هستند؛ در معرض خطرپذیری بیشتری در ابتلا به دیابت تیپ II قرار دارند.

زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی خانوادگی (Familial hypercholesterolemia: FH) یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ارثی است که با افزایش سطح لیپوپروتئین با دانسیته کم (Low Density Lipoprotein: LDL) پلاسما، باعث تجمع لیپید در تاندون‌ها و رگ‌ها می‌شود. اصلی‌ترین علت ابتلا به این بیماری، جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (Low Density Lipoprotein Receptor: LDLR) است. این مطالعه به منظور ارزیابی مولکولی جهش‌های شایع در ژن گیرنده LDL در مبتلایان به هایپرکلسترولمی فامیلی انجام شد.

روش بررسی: این مطالعه توصیفی روی 100 بیمار مشکوک به هایپرکلسترولمی خانوادگی مراجعه کننده به آزمایشگاه سپهر شهرستان کرج طی سال 1394 بر اساس معیار جهانی Simon Broom انجام شد. پس از پرکردن پرسشنامه و رسم شجره نامه مشخص گردید در 17 نفر سابقه بیماری حداقل در یکی از بستگان درجه یک وجود داشت. با استفاده از روش PCR-SSCP وجود تغییرات مورد بررسی قرار گرفت و پس از شناسایی موارد مشکوک توالی یابی مستقیم DNA انجام گردید.

یافته‌ها: از 17 بیمار دارای سابقه بیماری هایپرکلسترولمی، در 13 بیمار جهش در ژن LDLR به صورت هتروزیگوت مشاهده شد. جهش‌ها شامل c.97C>T، c.445G>T، c.651-653(DEL3)، c.652-654(DEL3)، c.682G>T، c.925-931(DEL7)، c.936-940(DEL5)، c.986G>T، c.2054C>T,c.2177C>T و G>A c.313+1 بودند. 4 بیمار فاقد جهش در ژن LDLR خود بودند. در 2 بیمار پلی مورفیسم شایع c.1959T>C شناسایی گردید.

نتیجه‌گیری: ژن LDLR در ایجاد FH در جمعیت مورد مطالعه نقش داشت. با این حال احتمالاً ژن با لوکوس دیگری در شیوع این بیماری در جمعیت مورد مطالعه دخیل است.

زمینه و هدف: میکروRNA ها (microRNAs) زمینه جدیدی را در تشخیص مولکولی سرطان‌ها فراهم کرده‌اند. هرچند هنوز نقش آنها در گردش سرم یا پلاسما در سرطان کولورکتال به خوبی مشخص نشده است. این مطالعه به منظور ارزیابی بیان let-7d microRNA در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال انجام شد.

روش بررسی: این مطالعه مورد شاهدی روی 40 بیمار مبتلا به سرطان کولورکتال و 40 فرد سالم انجام شد. مقدار 7 میلی‌لیتر نمونه خون از گروه مورد (قبل و بعد از جراحی) و از گروه شاهد (در یک مرحله) اخذ شد. سرم جداسازی شد و تا انجام آزمایشات مولکولی در دمای منفی 80 درجه سانتی‌گراد ذخیره گردید. استخراج میکروRNA از نمونه‌های سرمی انجام و سنتز cDNA صورت گرفت. میزان بیان let-7d با استفاده از روش RT-qPCR انجام شد. داده‌ها با کمک نرم‌افزار GraphPad Prism 9 آنالیز شدند. آنالیز منحنی راک (ROC)، حساسیت و ویژگی روی داده‌های let-7d microRNA به منظور معرفی بیومارکر تشخیصی بین گروه مورد قبل از عمل جراحی با گروه شاهد محاسبه گردید.

یافته‌ها: میزان بیان let-7d microRNA در نمونه‌های قبل از عمل جراحی گروه مورد در مقایسه با نمونه‌های گروه شاهد کاهش آماری معنی‌داری داشت (P<0.05). میزان بیان let-7d microRNA گروه مورد بعد از جراحی در مقایسه با قبل از جراحی افزایش آماری معنی‌داری نشان داد (P<0.05). آنالیز منحنی راک (ROC) برای let-7d microRNA در گروه مورد قبل از عمل با گروه شاهد نشان داد که حساسیت 33.3%، ویژگی 92.3% و سطح زیرمنحنی (AUC) 0.622 تعیین شد.

نتیجه‌گیری: let-7d microRNA به طور بالقوه می‌تواند به عنوان یک بیومارکر تشخیصی غیرتهاجمی جدید در تشخیص زود هنگام سرطان کولورکتال مطرح باشد؛ هرچند انجام مطالعات بیشتری در این زمینه نیاز است.
 

زمینه و هدف: سرطان پروستات یکی از موارد بدخیم در مردان است. شناسایی عوامل خطر سرطان پروستات برای توسعه مداخلات بالقوه و گسترش درک ما از زیست‌شناسی این بیماری بسیار مهم است. این مطالعه به منظور تعیین ارتباط پلی‌مورفیسم‌های rs1800896 و rs1465618 در ابتلا به آدنوکارسینومای پروستات انجام شد.

روش بررسی: این مطالعه مورد شاهدی روی 176 مرد شامل 78 بیمار مبتلا به آدنوکارسینومای پروستات (گروه مورد) و 98 بیمار مبتلا به هیپرپلازی خوش‌خیم پروستات (گروه شاهد) مراجعه کننده به مرکز آموزشی درمانی لبافی‌نژاد تهران انجام شد. برای تعیین ژنوتایپ از روش Tetra ARMS-PCR استفاده شد.

یافته‌ها: بین توزیع ژنوتیپی rs1800896 و rs1465618 در دو گروه مورد و شاهد اختلاف آماری معنی‌داری یافت نشد. پلی‌مورفیسم rs1800896 با PSA کمتر مساوی 4 نانوگرم بر میلی‌لیتر همراهی نشان داد (P<0.05). در پلی‌مورفیسم‌های rs1800896 و rs1465618 بین توزیع ژنوتیپی و ویژگی‌های بالینی تهاجم اطراف عصبی (Perineural Invasion) اختلاف آماری معنی‌داری یافت شد (P<0.05).

نتیجه‌گیری: پلی‌مورفیسم‌های rs1800896 و rs1465618 با خطر ابتلا به آدنوکارسینومای پروستات همراهی نداشتند.

طبق تعریف مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ایالات متحده، مشاوره ژنتیک فرآیندی است که در آن اطلاعاتی در مورد چگونگی اثر شرایط ژنتیکی بر فرد بیمار یا خانواده وی ارایه می‌شود. مشاور ژنتیک سابقه سلامت فردی و خانوادگی بیمار را به منظور افزایش آگاهی و درک خانواده از بیماری‌های ژنتیکی خاص، خطرات و مزایای آزمایش، مدیریت بیماری و بررسی گزینه‌های درمانی موجود جمع‌آوری می‌کند. ناتوانی ذهنی و ناشنوایی دو معلولیت شایع هستند که اثرات به‌سزایی بر کیفیت زندگی افراد مبتلا و خانواده‌هایشان دارند. این مقاله براساس مطالعات منتشر شده در پایگاه‌های Web of science ، PubMed و Google scholar طی سال‌های 2015 لغایت 2023 میلادی به بررسی نقش مشاوره ژنتیک در غربالگری و پیشگیری از ناشنوایی و ناتوانی ذهنی پرداخته است. مشاوره ژنتیک می‌‌تواند به عنوان یک ابزار مؤثر در غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از ناتوانی ذهنی و ناشنوایی به کار رود. با توجه به این که علل بسیاری از موارد ناتوانی ذهنی و ناشنوایی در ژنتیک فردی پیدا می‌شود؛ مشاوره ژنتیک می‌تواند به کاهش عوامل خطر ابتلا به این معلولیت‌ها و بهبود کیفیت زندگی فردی و خانوادگی کمک کند. علاوه بر این، تاثیر مشاوره ژنتیک به عنوان ابزاری موثر در غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از ناتوانی ذهنی و کم شنوایی نیز مورد ارزیابی قرار می گیرد.