انورسادات کیان مهر، حمید شهباز محمدی، اسکندر امیدی نیا،
دوره 16، شماره 3 - ( 7-1393 )
چکیده
زمینه و هدف : پروتئین اریتروپویتین انسانی هورمونی گلیکوزیله با وزن مولکولی 40 کیلو دالتون است که در کلیه سنتز شده و در تکثیر و تمایز اریتروسیت‌ها نقش دارد. این پروتئین دارویی با نام تجاری «اپویتین» شناخته شده و کاربرد موثری در درمان آنمی، سرطان و عفونت‌های ناشی از HIV ایفاء می‌کند. این مطالعه به منظور ارزیابی استفاده از میزبان انگلی لیشمانیا تارانتولا (Leishmania tarentolae) به منظور تولید فرم نوترکیب اریتروپویتین انجام شد. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی ژن اریتروپویتین پس از بهینه‌سازی کدون توسط پایگاه‌های بیوانفورماتیکی سنتز شد و توسط استراتژی برش با آنزیم‌های KpnI و XbaI و خالص‌سازی از روی ژل در وکتور بیانی pLEXSY کلون گردید. سازه بیانی ساخته شده با روش الکتروپوریشن به لیشمانیا تارانتولا ترانسفکت شد. شناسایی و تایید کلونی‌های انگل ترانسفکت شده با سازه ژنی با استفاده از روش PCR با پرایمرهای تشخیصی سازه بیانی و پرایمرهای مخصوص اریتروپویتین انجام گرفت. ژن اریتروپویتین کلون شده توسط تتراسایکلین القاء گردید و بیان ژن در سوش‌های القاء شده با تکنیک SDS-PAGE و وسترن بلاتینگ آنالیز شد. تعیین مقدار پروتئین نوترکیب تولید شده نیز با روش ELISA انجام شد. سازه بیانی اریتروپویتین برای کلونینگ و بیان در میزیان لیشمانیا تارانتولا توسط روش‌های مهندسی ژنتیک تایید شد. یافته‌ها : نتایج آنالیز بیان ژن در سوش انگل ترانسفکت شده توسط الکتروفورز SDS-PAGE و وسترن بلاتینگ تایید کننده ورود سازه ژنی به کروموزم انگل و بیان اریتروپویتین بودند. بهترین شرایط بیان پروتئین نوترکیب، 10 میکروگرم تتراسایکلین و زمان القاء 72 ساعت بود. وزن مولکولی پروتئین بیان شده 40 کیلو دالتون تخمین زده شد و میزان بیان آن نیز 12.4mg/l معادل با یک درصد کل پروتئین سلول تعیین گردید. نتیجه‌گیری : سازه بیانی برای کلونینگ و بیان ژن اریتروپویتین در لیشمانیا تارانتولا طراحی و ساخته شد و پروتئین مذکور با موفقیت القاء و شناسایی گردید. لیشمانیا تارانتولا میتواند به عنوان میزبان مناسب در تولید اریتروپویتین نوترکیب مورد استفاده قرار گیرد و این فناوری قابلیت بومی‌سازی نیز دارد.
حسین جلالی، محمدرضا مهدوی، مهرنوش کوثریان، حسین کرمی، پیام روشن، فاطمه مداحیان،
دوره 17، شماره 1 - ( 1-1394 )
چکیده
زمینه و هدف : هموگلوبین D پنجاب یکی از انواع هموگلوبینوپاتی‌ها است که در آن جهش در موقعیت 121 بر روی زنجیره بتا رخ داده است. این اختلال هموگلوبینی در هندوستان، پاکستان و ایران شایع است. اغلب افراد هتروزیگوت مبتلا به این بیماری بدون علامت بالینی خاصی هستند. در حالی که در حالت هتروزیگوت مرکب با هموگلوبین S افراد مبتلا بیماری کم‌خونی داسی شکل را بروز می‌دهند. این مطالعه به منظور شناسایی انواع هاپلوتیپ‌های همراه هموگلوبینD در مجموعه ژنی بتاگلوبین در ساری انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 18 نفر از خانواده‌های افرادی با هموگلوبینD پنجاب انجام شد. DNA ژنومی از تمامی افراد با استفاده از روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج گردید. سپس نوع هاپلوتیپ همراه هموگلوبینD پنجاب با استفاده از روش PCR-RFLP و آنالیز پیوستگی در خانواده مشخص شد. یافته‌ها : در 17 خانواده آلل هموگلوبینD با هاپلوتیپ [+ + - - - - +] پیوستگی داشت. تنها در یک خانواده آلل دارای هموگلوبینD به همراه هاپلوتیپ [+ + + - + + -] مشاهده شد. نتیجه‌گیری : بخش عمده واریانت هموگلوبین D پنجاب در ساری دارای منشاء یگانه است. احتمالاً هاپلوتیپ نادر مشاهده شده یا منشاء ژنتیکی متفاوتی داشته و یا در اثر مکانیسم‌هایی از قبیل نوترکیبی ژنی به وجود آمده است.
شهین رمازی، حمیدرضا خضرایی، مجید متولی باشی، الهام ایزی، مرتضی هاشم زاده چالشتری، مرضیه ابوالحسنی،
دوره 17، شماره 2 - ( 4-1394 )
چکیده
زمینه و هدف : ژن اینترلوکین 18 (IL-18) که بر روی کروموزوم 11 قرار دارد؛ به عنوان یکی از عوامل خطر بیماری‌های آلرژیک شناخته شده است. این ژن عضو خانواده اینترلوکین 1 بوده که به عنوان یک عامل القاکننده ترشح اینترفورن گاما (IFN-γ) نیز شناخته می‌شود. همچنین IL-18 به وسیله تولید IgE توسط القای سنتز IL-4 و IL-13 در ماست‌سل‌ها، بازوفیل‌ها و ائوزینوفیل‌ها سبب بروز واکنش‌های وابسته به سلول‌های T کمکی نوع II و در نتیجه بروز واکنش‌های آلرژیک می‌گردد. این مطالعه به منظور تعیین ارتباط پلی‌مورفیسم -137G/C در پروموتر ژن اینترلوکین 18 با بیماری رینیت آلرژیک انجام شد. روش بررسی : این مطالعه موردی - شاهدی روی 293 بیمار مبتلا به رینیت آلرژیک و 218 فرد سالم در استان چهار محال و بختیاری انجام شد. پس از استخراج DNA ژنومی نمونه‌های خون، اختلاف فراوانی پلی‌مورفیسم ژن اینترلوکین 18 در ناحیه -137G/C به روش RCR–RFLP انجام گردید. یافته‌ها : فراوانی ژنوتیپ‌های GG، GC و CC در گروه مورد به ترتیب 64.2 ، 32.1 و 3.7 و در گروه شاهد به ترتیب 60.1 ، 35.5 و 4.4 تعیین شد که اختلاف آماری معنی‌داری نداشتند. نتیجه‌گیری : پلی‌مورفیسم -137G/C پروموتر ژن اینترلوکین 18 در بروز بیماری رینیت آلرژیک موثر نبود.
مصطفی یوسفی، زیور صالحی، فرهاد مشایخی، محمدهادی بهادری،
دوره 17، شماره 2 - ( 4-1394 )
چکیده
زمینه و هدف : علی‌رغم پیشرفت‌های حاصله در شناخت فیزیولوژی تولیدمثل انسان؛ دلایل اصلی ناباروری مردان در 50 درصد موارد ناشناخته باقی مانده که به آن ناباروری ایدیوپاتیک اطلاق می‌گردد و در حدود 5-7% از جمعیت مردان را تحت تاثیر قرار می‌دهد. محصول ژن ApE1 یک پروتئین چند عملکردی است که در مسیر ترمیم با برداشت باز (BER) نقش مهمی دارد. پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی T>G در اگزون شماره 5 منجر به جانشینی Asp>Glu در کدون 148 (Asp148Glu) می‌گردد. این مطالعه به منظور تعیین ارتباط پلی‌مورفیسم Asp148Glu ژن ApE1 و ناباروری ایدیوپاتیک در مردان انجام شد. روش بررسی : در این مطالعه مورد- شاهدی نمونه‌های خون 90 مرد مبتلا به ناباروری ایدیوپاتیک و 90 مرد سالم جمع‌آوری و با استفاده از پرایمرهای اختصاصی طراحی شده، با روش Allele-Specific PCR مورد بررسی قرار گرفتند و ارتباط بین فراوانی ژنوتیپی و اللی در گروه‌های مورد و شاهد تعیین گردید. یافته‌ها : بین پلی‌مورفیسم کدون 148 ژن ApE1 و ناباروری ایدیوپاتیک مردان در گروه‌های مورد مطالعه ارتباط آماری معنی‌داری مشاهده نشد. نتیجه‌گیری : نتایج حاکی از عدم ارتباط بین پلی‌مورفیسم Asp148Glu با ناباروری ایدیوپاتیک مردان بود.
مصطفی نوری زاده تازه‌کند، ممت تپاکتاش، ارکیده حاجی پور،
دوره 17، شماره 2 - ( 4-1394 )
چکیده
زمینه و هدف : میرتازاپین یک داروی ضدافسردگی سروتونینی و نورواپینفرینی است که در درمان افسردگی شدید تجویز می‌شود. این مطالعه به منظور تعیین اثر ژنوتوکسیسیته و سیتوتوکسیسیته میرتازاپین با استفاده از روش‌های ناهنجاری‌های کروموزومی و شاخص میتوزی در لنفوسیت‌های خونی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی تحلیلی روی لنفوسیت‌های خون 4 فرد (2 زن و 2 مرد) در محدوده سنی 26-23 سال با تیمارهای 24 و 48 ساعته در دوزهای 10 ، 25 ، 40 و 55 میکروگرم بر میلی‌لیتر به صورت in vitro و با روش Kocaman و Topaktas انجام گردید. یافته‌ها : میرتازاپین موجب کاهش شاخص میتوزی در همه نمونه ها گردید؛ اما موجب افزایش معنی‌دار ناهنجاری‌های کروموزومی در تیمارهای 24 و 48 ساعته نگردید. نتیجه‌گیری : میرتازاپین اثرات قابل توجه ژنوتوکسیک ندارد؛ ولی دارای ویژگی سیتوتوکسیک در لنفوسیت‌های خونی است.
رسول اسلامی، رضا قراخانلو، عبدالرضا کاظمی، راضیه دباغ زاده،
دوره 17، شماره 3 - ( 7-1394 )
چکیده
زمینه و هدف : عضله اسکلتی چندین نروتروفین و گیرنده‌هایشان را بیان می‌کند که جایگاهی را برای سیگنالینگ نروتروفین‌ها در بخش‌های عضله فراهم می‌کند. این مطالعه به منظور تعیین اثر یک جلسه فعالیت مقاومتی بر بیان ژن‌های NT-3 و TrkC در عضله سولئوس موش‌های صحرایی انجام شد. روش بررسی : در این مطالعه تجربی 16 سر موش صحرایی نر از نژاد ویستار به طور تصادفی در دو گروه 8 تایی کنترل و مداخله قرار گرفتند. بالارفتن از نردبان یک متری همراه با وزنه‌های بسته شده به دم حیوانات به عنوان فعالیت مقاومتی در نظر گرفته شد. برای اندازه‌گیری بیان ژن‌ها از روش Quantitative Real time RT-PCR استفاده شد. یافته‌ها : در بیان ژن NT-3 پس از یک جلسه فعالیت مقاومتی در عضله سولئوس تغییر آماری معنی‌داری مشاهده نشد. یک جلسه فعالیت مقاومتی باعث افزایش آماری معنی‌دار بیان ژن گیرنده TrkC به میزان 1.7 برابر در عضله سولئوس گردید (P<0.05). نتیجه‌گیری : فعالیت مقاومتی سبب افزایش بیان ژن گیرنده TrkC عضله سولئوس موش صحرایی گردید.
هانیه کریمی روزبهانی، فرهاد مشایخی، حمید سعیدی ساعدی،
دوره 18، شماره 4 - ( 10-1395 )
چکیده
زمینه و هدف : سرطان پستان یکی از علل اصلی مرگ و میر ناشی از سرطان در زنان سراسر جهان است. عامل رشد اندوتلیال رگی (vascular endothelial growth factor: VEGF) یکی از مهم‌ترین عوامل پروآنژیوژنیک است. این مطالعه به منظور تعیین ارتباط پلی‌مورفیسم +405C/G ژن عامل رشد اندوتلیال رگی و خطر ابتلا به سرطان پستان در جمعیتی از زنان استان گیلان انجام شد.
روش بررسی : این مطالعه مورد – شاهدی روی 50 نمونه از زنان با ابتلا به سرطان پستان و 50 نمونه از زنان بدون ابتلا به سرطان پستان انجام شد. DNA ژنومی از سلول‌های خونی محیطی استخراج گردید. برای تعیین ژنوتیپ پلی‌مورفیسم +405C/G ژن VEGF از روش PCR-RFLP استفاده شد.
یافته‌ها : فراوانی ژنوتیپی GG ،CG و CC پلی‌مورفیسم +405C/G ژن VEGF در نمونه‌های گروه مورد به ترتیب 22 درصد، 46 درصد و 32 درصد و در نمونه‌های گروه شاهد به ترتیب 42 درصد، 48 درصد و 10 درصد تعیین شد (P<0.05). الل +405C به عنوان یک عامل افزایش خطر در سرطان پستان ارزیابی گردید (P<0.05).
نتیجه‌گیری : به نظر می‌رسد پلی‌مورفیسم +405C/G ژن VEGF در بیماران مبتلا به سرطان پستان مورد مطالعه نقش دارد.
مونا خدابنده، محمد طهماسب،
دوره 19، شماره 1 - ( 1-1396 )
چکیده
زمینه و هدف : میکروRNAها (MicroRNAs) تنظیم بیان ژن و فرآیندهای زیستی در بافت‌های مختلف را کنترل می‌کنند و نقش مهمی در بیماری‌های مختلف دارند. چندشکلی تک‌نوکلئوتیدی یا SNPها در ژن‌های miRNAs ها و یا جایگاه‌هایی روی mRNA هدف، در پاتوژنز برخی از بیماری‌ها در انسان همراه است. این مطالعه به منظور تعیین ارتباط بین پلی‌مورفیسم miR-124 rs531564 G> C و استعداد ابتلا به دیابت در جمعیت ایرانی انجام شد.
روش بررسی : این مطالعه مورد – شاهدی روی 173 بیمار مبتلا به دیابت تیپ 2 و 162 فرد غیرمبتلا به دیابت تیپ 2 انجام شد. DNA تخلیص شده از خون به‌وسیله جفت پرایمرهای مربوطه، تکثیر و سپس تحت هضم آنزیم با BsmAI قرار گرفت. الگوی الکتروفورزی حاصله برای تعیین ژنوتیپ افراد مورد استفاده قرار گرفت.
یافته‌ها : فراوانی ژنوتیپ‌های GG، GC و CC برای جایگاه rs531564 miR-124 در گروه مورد به‌ترتیب 92.48% ، 5.75% و 1.73% و برای گروه شاهد به‌ترتیب 96.29% ، 30.7% و 0% تخمین زده شد. بین فراوانی ژنوتیپی دو گروه تفاوت آماری معنی‌داری یافت نشد. فراوانی آللی بین دو گروه از نظر آماری معنی‌دار بود (P<0.05).
نتیجه‌گیری : بین گروه‌های مبتلا به دیابت تیپ 2 و سالم تفاوتی ژنوتیپی مشاهده نشد؛ ولی آلل C با بیماری دیابت تیپ 2 در جمعیت ایرانی همراهی داشت.
فاطمه طرقی، یعقوب طرقی،
دوره 19، شماره 1 - ( 1-1396 )
چکیده
زمینه و هدف : با افزایش اندازه تومور، محیط سلول‌های توموری هیپوکسیک و اسیدیک شده و سلول‌ها شروع به افزایش تولید چندین نوع عامل رشد می‌کنند که در نتیجه آن تشکیل رگهای خونی موضعی آغاز می‌شود. به دنبال آن متاستاز سلول‌های سرطانی از طریق عروق خونی اتفاق می‌افتد، لذا مهار رگزایی میتواند روش جدیدی برای درمان سرطان باشد. این مطالعه به منظور آنالیز بیوانفورماتیکی برای پیش‌بینی میکرو RNA های بالقوه مهارکننده فرایندهای رگزایی در سرطان انجام گردید.
روش بررسی : در این مطالعه توصیفی میکرو RNA هایی با قابلیت اتصال به ژن‌های MMP دخیل در رگزایی تومور (MMP1-2-3-8-9-10-11-13) با استفاده از پایگاه داده mirwalk شناسایی گردید. انتخاب micro RNA های موثر براساس تعداد جایگاه اتصال آنها به 3'UTR ژن‌ها انجام شد. برای تعیین توالی مکمل ژن نمونه با micro RNA های منتخب از پایگاه داده Microrna استفاده گردید.
یافته‌ها : بیشترین تعداد جایگاه اتصال به ژن‌های دخیل در رگزایی تومور mir-1302 ، mir-516a ، mir-512 ، mir-511 ، mir-516b و mir-548 تعیین شد.
نتیجه‌گیری : micro RNA ها گزینه‌های مناسبی برای کشت سلولی و بررسی آزمایشگاهی به منظور یافتن راه‌های جدید پیشگیری از پیشرفت سرطان از طریق مهار رگزایی هستند.
مرتضی اولادنبی، طاهره حدادی، انورسادات کیان مهر، نادر منصور سمائی، مجید مهری،
دوره 19، شماره 2 - ( 4-1396 )
چکیده
نوروفیبروماتوز نوع یک با شیوع یک در 3500 شایع‌ترین اختلال ژنتیکی پوستی عصبی است که به علت جهش در ژن NF1 ایجاد می‌گردد. این ژن حدود 350 کیلو جفت باز اندازه دارد و تاکنون حدود 2434 جهش در این ژن گزارش شده است. این ژن بر روی کروموزوم 17 قرار داشته و پروتئین نوروفیبرومین را کد می‌کند. نفوذ این ژن نزدیک به 100 درصد است و در حال حاضر با استفاده از روش‌های جدید تعیین توالی چالش اصلی بررسی ژنتیکی این ژن مرتفع شده است. در مطالعه حاضر بیماران نوروفیبروماتوز نوع یک براساس علایم بالینی همانند وجود نقاط شیرقهوه، نوروفیبروماهای پلکسی‌فرم، درگیری عصب بینایی و وجود چندین بیمار در بستگان درجه اول مشخص شدند. این بیماران در سنین مختلف 73 ساله، 20 ساله، 44 ساله و 63 ساله با علایم بالینی و شدت‌های متفاوت بودند. در این مقاله یک خانواده نوروفیبروماتوز نوع یک با ظهور بیماری در 3 نسل متوالی با 4 مورد بیمار معرفی شده است.
زهرا باقری اصلی چوبری، پریسا محمدی نژاد، محمدمهدی مغنی باشی منصوریه،
دوره 19، شماره 3 - ( 7-1396 )
چکیده
زمینه و هدف : سرطان معده یکی از شایع‌ترین سرطان‌ها در سراسر جهان است. ژن Survivin با کدکردن یک پروتئین مهارکننده آپوپتوز، نقش مهمی در حفظ یکپارچگی مخاط معده داشته و برای عملکرد طبیعی معده لازم است. در سرطان معده بیان این ژن به‌طور قابل توجهی افزایش می‌یابد. با توجه به نقش چندشکلی‌های ناحیه پروموتری در بیان ژن‌ها، این مطالعه به منظور تعیین چندشکلی تک‌نوکلئوتیدی -31C/G (rs9904341) در پروموتر ژنSurvivin با خطر ابتلا به سرطان معده انجام شد.
روش بررسی : در این مطالعه مورد - شاهدی ژنوتیپ چندشکلی تک‌نوکلئوتیدی -31C/G در 101 بیمار مبتلا به سرطان معده و 101 فرد سالم به روش PCR-RFLP تعیین شد.
یافته‌ها : بیشترین فراوانی ژنوتیپی مربوط به ژنوتیپ GG با فراوانی 47.5% در گروه شاهد و ژنوتیپ GC با فراوانی 41.6% در گروه مورد بود. ژنوتیپ CC چندشکلی -31C/G خطر ابتلا به سرطان معده (95% CI=1.03-5.61, OR=2.4, P=0.04) و آلل C به عنوان آلل خطر، استعداد ابتلا به سرطان معده (95% CI=1.02-2.30, OR=1.53, P=0.03) را به‌طور معنی‌داری افزایش داده است. همچنین ژنوتیپ‌های CC+GC در این جایگاه خطر ابتلا به سرطان معده نوع منتشر را 4.4 برابر افزایش داده است (95% CI=1. 30-15.10, OR=4.4, P=0.01).
نتیجه‌گیری : ژنوتیپ CC چندشکلی -31G/C پروموتر ژنSurvivin و آلل C به‌طور معنی‌داری سبب افزایش خطر ابتلا به سرطان معده می‌گردد.
نغمه میرابوالقاسمی، عباس دوستی،
دوره 19، شماره 4 - ( 10-1396 )
چکیده
زمینه و هدف : عفونت هلیکوباکترپیلوری یکی از شایع‌ترین عفونت‌های مزمن باکتریایی در جهان به‌ویژه در کشورهای در حال توسعه است. ژن leoA نقش مهمی در بیماری‌زایی ایفا می‌کند و نقش اصلی این ژن افزایش ترشح سم توسط باکتری است. این مطالعه به منظور جداسازی و کلون‌سازی ژن leoA در وکتور بیانی pEGFP-C2 و بررسی بیان آن به روش RT-PCR در سیستم یوکاریوتی انجام شد.
روش بررسی : در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی ژن leoA از ژنوم هلیکوباکترپیلوری سویه استاندارد (ATCC 43504) به روش PCR تکثیر و جداسازی شد. سپس با روش کلون‌سازی T/A در ناقل pTZ درج گردید. ساب کلونینگ این ژن در وکتور بیانی pEGFP-C2 با آنزیم لیگاز انجام شد. سپس سازواره نهایی pEGFP-C2-leoA به روش الکتروپوریشن در سلول‌های تخمدان همستر چینی
(Chinese hamster ovary: CHO) ترانسفرم گردید و بیان ژن leoA با روش SDS-PAGE و RT-PCR ارزیابی شد.
یافته‌ها : نتایج PCR نشان‌دهنده تکثیر قطعه 1758 جفت بازی مربوط به ژن leoA بود. کلون‌سازی این ژن به ترتیب در وکتورهای pTZ و pEGFP-C2 با موفقیت انجام شد. هضم آنزیمی با دو آنزیم KpnI وSacII و همچنین تعیین توالی، صحت کلون سازی ژن را تایید کرد. مشاهده محصول پروتئینی ژن leoA در سلول‌های CHO نشان‌دهنده بیان موفقیت‌آمیز ژن leoA هلیکوباکترپیلوری در سیستم یوکاریوتی بود.
نتیجه‌گیری : سازواره نهایی pEGFP-C2-leoA ، قدرت بیان موفق ژن leoA در سلول‌های جانوری را داشت.
عاطفه شریفی نیا، مرتضی اولادنبی،
دوره 21، شماره 4 - ( 10-1398 )
چکیده
میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب (Autosomal recessive primary microcephaly: MCPH) یک اختلال نادر نورولوژیکی است که در بدو تولد در نوزادان مبتلا مشاهده می‌شود. معمولاً بیماران از ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید رنج می‌برند. در این مطالعه مروری، همه جایگاه‌های شناخته شده تا به امروز اختلال MCPH همراه با نوع و تعداد جهش‌های شناخته شده و بررسی عملکردی و چگونگی شناسایی ژن‌ها به تفکیک و نیز الگوریتم تشخیصی از مقالات و پایگاه داده‌ها همانند OMIM و HGMD جمع‌آوری شده است. تاکنون 23 جایگاه ژنی (MCPH1-23) در جمعیت‌های مختلف در ارتباط با میکروسفالی اولیه شناخته شده است. عملکرد این ژن‌ها شامل جهت‌گیری صحیح دوک‌های میتوزی، مضاعف‌سازی، تشکیل یا عملکرد سانتروزوم، جابه‌جایی وزیکول‌ها، تنظیم رونویسی و پاسخ به آسیب DNA است و براساس تحقیقات بیماری MCPH در جمعیت ایران و پاکستان به دلیل ازدواج خویشاوندی شایعتر است. در ایران MCPH1 و MCPH5 شیوع بیشتری دارد.
ازاده علی عرب، بهرام یغمائی، سیدمحمدحسین قادریان، مرگن کلوی، مسعود خوش نیا، غلامرضا روشندل، زهرا حصاری، حمیدرضا جوشقانی،
دوره 23، شماره 1 - ( 1-1400 )
چکیده
زمینه و هدف: سندرم ژیلبرت اختلال ژنتیکی نسبتاً شایع در متابولیسم بیلی‌روبین است. در این سندرم با وجود ساختار و عملکرد نرمال کبد، میزان آنزیم یوریدین دی فسفات گلوکورونوزیل ترانسفراز، کاهش یافته و در نتیجه بیلی‌روبین غیرکنژوگه سرم افزایش می‌یابد. سندرم ژیلبرت در 3 تا 10 درصد جمعیت‌ها دیده می‌شود. این مطالعه به منظور تعیین شیوع موارد مشکوک به ابتلا سندرم ژیلبرت استان گلستان انجام گردید.
روش بررسی: این مطالعه توصیفی - تحلیلی بر روی 1664 از مراجعین به مراکز بهداشت روستایی و شهرستان‌های استان گلستان در محدوده سنی 18 تا 45 سال با آنزیم‌های کبدی نرمال طی سال 1393 انجام شد. براساس پراکندگی جمعیتی، به صورت ناشتا از این افراد خون تام تهیه شد. سپس بیلی‌روبین توتال آنها اندازه‌گیری گردید. برای افراد دارای بیلی‌روبین توتال بیشتر از 1.5 میلی‌گرم بر دسی‌لیتر، تک دوز خوراکی 600 میلی‌گرم ریفامپین به صورت ناشتا تجویز شد. افرادی که پس از مصرف ریفامپین بیلی‌روبین غیرمستقیم بالای 1.3 میلی‌گرم بر دسی لیتر داشتند؛ به عنوان افراد مشکوک به ابتلا سندرم ژیلبرت در نظر گرفته شدند.
یافته‌ها: شیوع موارد مشکوک به ابتلا سندرم ژیلبرت (97 نفر) در سطح استان گلستان 5.8% به‌دست آمد. سندرم ژیلبرت در مردان (10%) شایعتر از زنان (4.3%) بود (P<0.05). فراوانی سندرم ژیلبرت در قومیت سیستانی 5.4%، قومیت فارس 5.4% و در قومیت ترکمن 6.7% تعیین شد و این تفاوت از نظر آماری معنی‌دار نبود. فراوانی سندرم ژیلبرت در هرسه قومیت در مردان بیشتر از زنان بود که نتایج در دو قومیت سیستانی و فارس معنی‌دار بود (P<0.05).
نتیجه‌گیری: موارد مشکوک به ابتلا سندرم ژیلبرت در مردان شایعتر از زنان بود و این شیوع در قومیت ترکمن بیشتر بود.
رسول نصیری کالمرزی، حسین محمدزاده، فاطمه کشاورزی،
دوره 23، شماره 1 - ( 1-1400 )
چکیده
زمینه و هدف: دیابت تیپ II در کشورهای پیشرفته و در حال رشد یک معضل بزرگ بهداشتی در حال گسترش است که منجر به ناتوانی و مرگ زودرس می‌گردد. این مطالعه به منظور ارزیابی همراهی پلی مورفیسم rs7903146 ژن TCF7L2 با دیابت تیپ II انجام شد.
روش بررسی: این مطالعه مورد - شاهدی روی 100 بیمار مبتلا به دیابت تیپ II (گروه مورد) و 100 فرد سالم (گروه شاهد) انجام شد. بعد از استخراج DNA ، ژنوتیپ TCF7L2 rs7903146 با روش Tetra- Arms PCR در افراد تعیین و مقایسه گردید.
یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ CT در گروه شاهد 25 درصد و در گروه مورد 56 درصد تعیین شد (P<0.05). فراوانی ژنوتیپ TT در گروه شاهد 2 درصد و در گروه مورد 6 درصد تعیین شد. در مدل هم غالب، rs7903146 وابسته به دیابت تیپ II بود.
نتیجه‌گیری: افراد هتروزیگوت برای لوکوس TCF7L2 (rs7903146) که دارای الل T هستند؛ در معرض خطرپذیری بیشتری در ابتلا به دیابت تیپ II قرار دارند.
فاطمه ولی محمدی رحمانی، حسین راثی، وجیهه زرین پور،
دوره 23، شماره 4 - ( 10-1400 )
چکیده
زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی خانوادگی (Familial hypercholesterolemia: FH) یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ارثی است که با افزایش سطح لیپوپروتئین با دانسیته کم (Low Density Lipoprotein: LDL) پلاسما، باعث تجمع لیپید در تاندون‌ها و رگ‌ها می‌شود. اصلی‌ترین علت ابتلا به این بیماری، جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (Low Density Lipoprotein Receptor: LDLR) است. این مطالعه به منظور ارزیابی مولکولی جهش‌های شایع در ژن گیرنده LDL در مبتلایان به هایپرکلسترولمی فامیلی انجام شد.
روش بررسی: این مطالعه توصیفی روی 100 بیمار مشکوک به هایپرکلسترولمی خانوادگی مراجعه کننده به آزمایشگاه سپهر شهرستان کرج طی سال 1394 بر اساس معیار جهانی Simon Broom انجام شد. پس از پرکردن پرسشنامه و رسم شجره نامه مشخص گردید در 17 نفر سابقه بیماری حداقل در یکی از بستگان درجه یک وجود داشت. با استفاده از روش PCR-SSCP وجود تغییرات مورد بررسی قرار گرفت و پس از شناسایی موارد مشکوک توالی یابی مستقیم DNA انجام گردید.
یافته‌ها: از 17 بیمار دارای سابقه بیماری هایپرکلسترولمی، در 13 بیمار جهش در ژن LDLR به صورت هتروزیگوت مشاهده شد. جهش‌ها شامل c.97C>T، c.445G>T، c.651-653(DEL3)، c.652-654(DEL3)، c.682G>T، c.925-931(DEL7)، c.936-940(DEL5)، c.986G>T، c.2054C>T,c.2177C>T و G>A c.313+1 بودند. 4 بیمار فاقد جهش در ژن LDLR خود بودند. در 2 بیمار پلی مورفیسم شایع c.1959T>C شناسایی گردید.
نتیجه‌گیری: ژن LDLR در ایجاد FH در جمعیت مورد مطالعه نقش داشت. با این حال احتمالاً ژن با لوکوس دیگری در شیوع این بیماری در جمعیت مورد مطالعه دخیل است.
فاطمه شهرکی، مرتضی اولادنبی،
دوره 25، شماره 2 - ( 4-1402 )
چکیده
نوروفیبروماتوز (Neurofibromatosis: NF) یک گروه هتروژن از سندرم‌های مستعد تومور است که منجر به ایجاد بدخیمی در سیستم عصبی مرکزی و محیطی می‌شود. نوروفیبروماتوز نوع یک (NF1) به همراه نوروفیبروماتوز نوع دو (NF2) و شوآنوماتوز (SCH)، سه نوع اصلی NF هستند. NF1 به عنوان شایع‌ترین شکل، توسط نوروفیبروم‌ها و لکه‌های شیرقهوه (CALMs) در اوایل کودکی ظاهر می‌شوند. نوروفیبروماتوز نوع یک، ناشی از جهش در ژن NF1 است که نوروفیبرومین را کد می‌کند. همچنین جهش در NF2 و ژن SMARCB1 به ترتیب منجر به ایجاد بیماری‌های نوروفیبروماتوز نوع دو و شوآنوماتوز می‌شود. علاوه بر این، اکثر بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو، شوانوم دهلیزی دارند که با مشکلات شنوایی و عدم تعادل بدن نیز همراه است. اخیراً شوآنوماتوز به عنوان یک اختلال ژنتیکی متمایز پیشنهاد می‌شود. زیرا علایم مشترک زیادی با نوروفیبروماتوز نوع یک و دو دارد که شوآنومای خوش‌خیم در اطراف اعصاب، به عنوان مشخصه این بیماری است. ممکن است NF1 و NF2 علایم خود را در کودکی نشان دهند؛ اما شوآنوماتوز اغلب در افراد سی ساله یا بالاتر تشخیص داده می‌شود. این مقاله مروری با استفاده از جدیدترین متون علمی براساس کلیدواژه‌های نوروفیبروماتوز، پاتوژنز، درمان،NF1، NF2، از پایگاه‌های داده‌های آنلاین Web of science، Google scholar و PubMed در مورد انواع نوروفیبروماتوز، مسیر مولکولی، معیارهای تشخیص، علایم بالینی، مدیریت شرایط، درمان‌های آتی و داروهای درحال توسعه نگارش گردید.
محمد عارفی، ایوب خسروی، عباس عبداللهی، سیدحمید آقائی بختیاری، نائمه جاوید، انورسادات کیان مهر،
دوره 25، شماره 3 - ( 7-1402 )
چکیده
زمینه و هدف: میکروRNA ها (microRNAs) زمینه جدیدی را در تشخیص مولکولی سرطان‌ها فراهم کرده‌اند. هرچند هنوز نقش آنها در گردش سرم یا پلاسما در سرطان کولورکتال به خوبی مشخص نشده است. این مطالعه به منظور ارزیابی بیان let-7d microRNA در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال انجام شد.
روش بررسی: این مطالعه مورد شاهدی روی 40 بیمار مبتلا به سرطان کولورکتال و 40 فرد سالم انجام شد. مقدار 7 میلی‌لیتر نمونه خون از گروه مورد (قبل و بعد از جراحی) و از گروه شاهد (در یک مرحله) اخذ شد. سرم جداسازی شد و تا انجام آزمایشات مولکولی در دمای منفی 80 درجه سانتی‌گراد ذخیره گردید. استخراج میکروRNA از نمونه‌های سرمی انجام و سنتز cDNA صورت گرفت. میزان بیان let-7d با استفاده از روش RT-qPCR انجام شد. داده‌ها با کمک نرم‌افزار GraphPad Prism 9 آنالیز شدند. آنالیز منحنی راک (ROC)، حساسیت و ویژگی روی داده‌های let-7d microRNA به منظور معرفی بیومارکر تشخیصی بین گروه مورد قبل از عمل جراحی با گروه شاهد محاسبه گردید.
یافته‌ها: میزان بیان let-7d microRNA در نمونه‌های قبل از عمل جراحی گروه مورد در مقایسه با نمونه‌های گروه شاهد کاهش آماری معنی‌داری داشت (P<0.05). میزان بیان let-7d microRNA گروه مورد بعد از جراحی در مقایسه با قبل از جراحی افزایش آماری معنی‌داری نشان داد (P<0.05). آنالیز منحنی راک (ROC) برای let-7d microRNA در گروه مورد قبل از عمل با گروه شاهد نشان داد که حساسیت 33.3%، ویژگی 92.3% و سطح زیرمنحنی (AUC) 0.622 تعیین شد.
نتیجه‌گیری: let-7d microRNA به طور بالقوه میتواند به عنوان یک بیومارکر تشخیصی غیرتهاجمی جدید در تشخیص زود هنگام سرطان کولورکتال مطرح باشد؛ هرچند انجام مطالعات بیشتری در این زمینه نیاز است.
گلنوش طلوع، سیدعبدالحمید انگجی، بهناز بیک زاده، هنگامه علی بیک، راحله رودی، بهزاد نارویی،
دوره 25، شماره 3 - ( 7-1402 )
چکیده
زمینه و هدف: سرطان پروستات یکی از موارد بدخیم در مردان است. شناسایی عوامل خطر سرطان پروستات برای توسعه مداخلات بالقوه و گسترش درک ما از زیست‌شناسی این بیماری بسیار مهم است. این مطالعه به منظور تعیین ارتباط پلی‌مورفیسم‌های rs1800896 و rs1465618 در ابتلا به آدنوکارسینومای پروستات انجام شد.
روش بررسی: این مطالعه مورد شاهدی روی 176 مرد شامل 78 بیمار مبتلا به آدنوکارسینومای پروستات (گروه مورد) و 98 بیمار مبتلا به هیپرپلازی خوش‌خیم پروستات (گروه شاهد) مراجعه کننده به مرکز آموزشی درمانی لبافی‌نژاد تهران انجام شد. برای تعیین ژنوتایپ از روش Tetra ARMS-PCR استفاده شد.
یافته‌ها: بین توزیع ژنوتیپی rs1800896 و rs1465618 در دو گروه مورد و شاهد اختلاف آماری معنی‌داری یافت نشد. پلی‌مورفیسم rs1800896 با PSA کمتر مساوی 4 نانوگرم بر میلی‌لیتر همراهی نشان داد (P<0.05). در پلی‌مورفیسم‌های rs1800896 و rs1465618 بین توزیع ژنوتیپی و ویژگی‌های بالینی تهاجم اطراف عصبی (Perineural Invasion) اختلاف آماری معنی‌داری یافت شد (P<0.05).
نتیجه‌گیری: پلی‌مورفیسم‌های rs1800896 و rs1465618 با خطر ابتلا به آدنوکارسینومای پروستات همراهی نداشتند.
فاطمه شهرکی، مرتضی اولادنبی،
دوره 26، شماره 1 - ( 1-1403 )
چکیده
طبق تعریف مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ایالات متحده، مشاوره ژنتیک فرآیندی است که در آن اطلاعاتی در مورد چگونگی اثر شرایط ژنتیکی بر فرد بیمار یا خانواده وی ارایه می‌شود. مشاور ژنتیک سابقه سلامت فردی و خانوادگی بیمار را به منظور افزایش آگاهی و درک خانواده از بیماری‌های ژنتیکی خاص، خطرات و مزایای آزمایش، مدیریت بیماری و بررسی گزینه‌های درمانی موجود جمع‌آوری می‌کند. ناتوانی ذهنی و ناشنوایی دو معلولیت شایع هستند که اثرات به‌سزایی بر کیفیت زندگی افراد مبتلا و خانواده‌هایشان دارند. این مقاله براساس مطالعات منتشر شده در پایگاه‌های Web of science ، PubMed و Google scholar طی سال‌های 2015 لغایت 2023 میلادی به بررسی نقش مشاوره ژنتیک در غربالگری و پیشگیری از ناشنوایی و ناتوانی ذهنی پرداخته است. مشاوره ژنتیک میتواند به عنوان یک ابزار مؤثر در غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از ناتوانی ذهنی و ناشنوایی به کار رود. با توجه به این که علل بسیاری از موارد ناتوانی ذهنی و ناشنوایی در ژنتیک فردی پیدا می‌شود؛ مشاوره ژنتیک میتواند به کاهش عوامل خطر ابتلا به این معلولیت‌ها و بهبود کیفیت زندگی فردی و خانوادگی کمک کند. علاوه بر این، تاثیر مشاوره ژنتیک به عنوان ابزاری موثر در غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از ناتوانی ذهنی و کم شنوایی نیز مورد ارزیابی قرار می گیرد.
