---

زمینه و هدف : انتقال خون مکرر، درمان اصلی بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور است. با این حال به واسطه مواجهه مستمر آنتی‌ژنی، ممکن است واکنش‌های ایمنی همچون شکل‌گیری آلوآنتی‌بادی علیه آنتی‌ژن‌های سلول‌های خونی شکل گیرد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی پدیده آلوایمونیزاسیون در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور شهرستان ساری انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی - تحلیلی روی 218 بیمار (100 مرد و 118 زن) با میانگین سنی 7±22.5 سال مبتلا به تالاسمی ماژور انجام شد. روش غربالگری با استفاده از آنتی‌بادی‌های تجاری موجود (Biotest, Dreiech, Germany) تست آنتی‌گلوبولین غیرمستقیم انجام شد. هر نمونه برای وجود آلوآنتی‌بادی علیه آنتی‌ژن‌های C ، Cw ، Lea ، E ، Lua ، Leb ، K ، Jkb ، N ، P1 ، D ، Jka ، M ، S ، Xga، e ، Fya ، s ، c ، Fyb ، k ، Kpa ، Jsb ، Lub و Coa بررسی گردید. یافته‌ها : 88 بیمار (40.4%, 95%CI: 33.9-46.9%) برای وجود آلوآنتی‌بادی مثبت تشخیص داده شدند. شایع‌ترین آلوآنتی‌بادی‌ها (40%) علیه آنتی‌ژن‌های سطحی گلبول‌های قرمز C ، Cw و Lea بودند. بین وجود آلوآنتی‌بادی با زمان شروع دریافت خون (قبل یا بعد از سه سالگی)، دفعات و طول مدت دریافت خون، همبستگی مستقیمی یافت نشد. نتیجه‌گیری : آلوایمونیزاسیون پدیده‌ای شایع در بیماران تالاسمی است و با دریافت خون سازگار باید کنترل و پیشگیری گردد.

---

زمینه و هدف : هموگلوبین D پنجاب یکی از انواع هموگلوبینوپاتی‌ها است که در آن جهش در موقعیت 121 بر روی زنجیره بتا رخ داده است. این اختلال هموگلوبینی در هندوستان، پاکستان و ایران شایع است. اغلب افراد هتروزیگوت مبتلا به این بیماری بدون علامت بالینی خاصی هستند. در حالی که در حالت هتروزیگوت مرکب با هموگلوبین S افراد مبتلا بیماری کم‌خونی داسی شکل را بروز می‌دهند. این مطالعه به منظور شناسایی انواع هاپلوتیپ‌های همراه هموگلوبینD در مجموعه ژنی بتاگلوبین در ساری انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 18 نفر از خانواده‌های افرادی با هموگلوبینD پنجاب انجام شد. DNA ژنومی از تمامی افراد با استفاده از روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج گردید. سپس نوع هاپلوتیپ همراه هموگلوبینD پنجاب با استفاده از روش PCR-RFLP و آنالیز پیوستگی در خانواده مشخص شد. یافته‌ها : در 17 خانواده آلل هموگلوبینD با هاپلوتیپ [+ + - - - - +] پیوستگی داشت. تنها در یک خانواده آلل دارای هموگلوبینD به همراه هاپلوتیپ [+ + + - + + -] مشاهده شد. نتیجه‌گیری : بخش عمده واریانت هموگلوبین D پنجاب در ساری دارای منشاء یگانه است. احتمالاً هاپلوتیپ نادر مشاهده شده یا منشاء ژنتیکی متفاوتی داشته و یا در اثر مکانیسم‌هایی از قبیل نوترکیبی ژنی به وجود آمده است.

---

زمینه و هدف : برنامه غربالگری کشوری برای شناسایی نوزادان مبتلا به نقص در عملکرد آنزیمی گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز (G6PD) قادر نیست تمامی مبتلایان را شناسایی کند. این مطالعه به منظور مقایسه روش‌های فلورسانت نقطه‌ای، دکولوراسیون و اندازه‌گیری کمی آنزیمی در تشخیص نقص عملکردی G6PD نوزادان انجام شد. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی نمونه‌های خون بندناف 365 نوزاد بلافاصله پس از تولد جمع‌آوری و تست دکولوراسیون، اندازه‌گیری کمی آنزیمی و تست DNA انجام گردید. نوزادان مورد مطالعه وارد برنامه غربالگری کشوری G6PD شدند که در آن تست فلورسانت نقطه‌ای روی نمونه‌های پاشنه پا و در روز سوم الی پنجم پس از تولد صورت می‌پذیرد. در تمامی نوزادان تست اندازه‌گیری کمی به‌عنوان استاندارد طلایی در نظر گرفته شد. براساس نتایج تست اندازه‌گیری کمی آنزیمی، نوزادان با فعالیت آنزیمی کمتر از 20درصد میانگین فعالیت آنزیمی به‌عنوان بیمار کامل و نوزادان با فعالیت آنزیمی 20 تا 60 درصد میانگین فعالیت آنزیمی به‌عنوان بیمار جزیی تقسیم‌بندی شدند. یافته‌ها : تست فلورسانت نقطه‌ای 13 مورد را شناسایی کرد که همگی آنها پسر بودند. تست دکولوراسیون 18 پسر و یک دختر را به‌عنوان بیمار شناسایی کرد. تست اندازه‌گیری کمی آنزیمی نیز موفق به شناسایی 19 بیمار پسر و 28 بیمار دختر (26 نفر با نقص آنزیمی جزیی و 2 نفر با نقص آنزیمی کامل) شد. آنالیز DNA نیز 14 نوزاد پسر را در حالت همی‌زیگوت و 34 دختر را به صورت هتروزیگوت شناسایی کرد. نتیجه‌گیری : تست فلورسانت نقطه‌ای دارای حساسیت لازم برای شناسایی تمامی نوزادان نیست. لذا توصیه می‌گردد تا از روش اندازه‌گیری کمی به‌عنوان روش جایگزین استفاده گردد.

---

زمینه و هدف : بیماری تالاسمی آلفا شایع‌ترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کم‌خونی بدون علامت گرفته تا کم‌خونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهش‌های شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 412 نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری در سال 1391 به‌طور تصادفی انتخاب گردید. سپس DNA ژنومی از خون آنان به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج گردید. با استفاده از تکنیک‌های Multiplex Gap- PCR و PCR-RFLP وجود سه جهش حذفی، یک تریپلیکیشن و یک جهش نقطه‌ای ارزیابی شد. یافته‌ها : فراوانی آللی مجموع کروموزوم‌های بررسی شده برابر 0.0825 به‌دست آمد. جهش حذفی –α3.7 با فراوانی آللی 0.0485 دارای بیشترین فراوانی آللی در 824 کروموزوم مورد بررسی بود. فراوانی آللی جهش‌های –α4.2 ، αααanti3.7 تریپلیکیشن و α-5nt به ترتیب 0.0206 ، 0.0109 و 0.0024 تعیین شد. هیچیک از نوزادان حامل جهش دو حذفی –Med نداشتند. نتیجه‌گیری : در اکثر نوزادان مبتلا تنها یک نسخه از ژن آلفاگلوبین حذف شده و یا دارای نقص بود که این افراد بدون مشکل قادر به ادامه زندگی هستند. جهش دو حذفی –Med در هیچیک از نوزادان یافت نشد که نشان می‌دهد احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری Hb H در منطقه پایین است.

---

زمینه و هدف: آنمی فقر آهن منجر به کاهش ضریب هوشی و کاهش قدرت یادگیری و توانمندی‌های ذهنی و جسمی می‌شود. این مطالعه به منظور تعیین وضعیت آهن‌ یاری شیرخواران 6 تا 24 ماه تحت پوشش مراکز جامع سلامت شهرستان میاندرود در استان مازندران انجام شد.

روش بررسی: این مطالعه توصیفی – تحلیلی روی 400 شیرخوار ۶ تا ۲۴ ماهه تحت پوشش مراکز جامع سلامت شهرستان میاندرود در استان مازندران در ششماه دوم سال 1398 انجام شد. وضعیت مصرف قطره آهن و آگاهی مادران در این زمینه مورد ارزیابی قرار گرفت.

یافته‌ها: میانگین سن شیرخواران 4.8±13.8 ماه و مادران 5.6±28.8 سال بود. مصرف قطره آهن در 274 مورد (68.5%) به صورت منظم، 106 مورد (26.5%) گاه به گاه بود و 20 مورد (5%) اصلاً از قطره آهن مصرف نکرده بودند. نمره آگاهی مادران با نوع مصرف قطره آهن، صدک قد و سطح تحصیلات مادر ارتباط آماری معنی‌داری داشت (P<0.05). از علل مصرف نامنظم قطره آهن در شیرخواران بیشترین فراوانی مربوط به فراموشی (28.8%) ، استفراغ کودک (9.5%) و سیاه شدن دندان‌های کودک (9%) تعیین شدند.

نتیجه‌گیری: آگاهی مادران نسبت به مصرف قطره آهن خوب ارزیابی شد؛ اما مهم‌ترین موانع مصرف منظم قطره آهن توسط مادران شامل فراموشی، استفراغ کودک و سیاه شدن دندان‌های شیرخواران تعیین شدند.