زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی خانوادگی (Familial hypercholesterolemia: FH) یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ارثی است که با افزایش سطح لیپوپروتئین با دانسیته کم (Low Density Lipoprotein: LDL) پلاسما، باعث تجمع لیپید در تاندون‌ها و رگ‌ها می‌شود. اصلی‌ترین علت ابتلا به این بیماری، جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (Low Density Lipoprotein Receptor: LDLR) است. این مطالعه به منظور ارزیابی مولکولی جهش‌های شایع در ژن گیرنده LDL در مبتلایان به هایپرکلسترولمی فامیلی انجام شد.

روش بررسی: این مطالعه توصیفی روی 100 بیمار مشکوک به هایپرکلسترولمی خانوادگی مراجعه کننده به آزمایشگاه سپهر شهرستان کرج طی سال 1394 بر اساس معیار جهانی Simon Broom انجام شد. پس از پرکردن پرسشنامه و رسم شجره نامه مشخص گردید در 17 نفر سابقه بیماری حداقل در یکی از بستگان درجه یک وجود داشت. با استفاده از روش PCR-SSCP وجود تغییرات مورد بررسی قرار گرفت و پس از شناسایی موارد مشکوک توالی یابی مستقیم DNA انجام گردید.

یافته‌ها: از 17 بیمار دارای سابقه بیماری هایپرکلسترولمی، در 13 بیمار جهش در ژن LDLR به صورت هتروزیگوت مشاهده شد. جهش‌ها شامل c.97C>T، c.445G>T، c.651-653(DEL3)، c.652-654(DEL3)، c.682G>T، c.925-931(DEL7)، c.936-940(DEL5)، c.986G>T، c.2054C>T,c.2177C>T و G>A c.313+1 بودند. 4 بیمار فاقد جهش در ژن LDLR خود بودند. در 2 بیمار پلی مورفیسم شایع c.1959T>C شناسایی گردید.

نتیجه‌گیری: ژن LDLR در ایجاد FH در جمعیت مورد مطالعه نقش داشت. با این حال احتمالاً ژن با لوکوس دیگری در شیوع این بیماری در جمعیت مورد مطالعه دخیل است.