زمینه و هدف : عفونت نهفته هپاتیت B شکل بالینی از بیماری هپاتیت B می‌باشد که در آن فرد علی‌رغم این که از نظر HBsAg منفی است؛ اما دارای HBV-DNA در خون محیطی می‌باشد. هنوز علت عدم توانایی پاکسازی کامل ویروس از بدن مشخص نشده است. به نظر می‌رسد که تفاوت‌های ژنتیکی و ایمونولوژیکی در این امر سهم عمده‌ای را دارا می‌باشند. از جمله مواردی که پاسخ ایمنی علیه ویروس‌ها را دستخوش تغییر می‌کند؛ سیستم سیتوکینی است. این مطالعه به منظور تعیین ارتباط پلی‌مرفیسم‌های موجود در ناحیه 874+ ژن IFN-Gama با عفونت نهفته هپاتیت B انجام شد.

روش بررسی : در این مطالعه توصیفی ابتدا 3700 عدد پلاسمای تازه منجمد شده (FFP) که از نظر HBsAg منفی بودند؛ جمع‌آوری و از نظر anti-HBc بررسی شدند. سپس نمونه‌های HBsAg منفی و anti-HBc مثبت از نظر وجود HBV-DNA با روش PCR بررسی شدند. نمونه‌های HBV-DNA مثبت به عنوان موارد عفونت نهفته هپاتیت B از نظر پلی‌مرفیسم‌های موجود در ناحیه 874+ ژن IFN-Gama با روش ARMS-PCR مورد بررسی قرار گرفتند.

یافته‌ها : نتایج این تحقیق روی نمونه‌های HBsAg منفی نشان داد که 352 نمونه (9.51%) از این نمونه‌ها از نظر anti-HBc مثبت بود. با انجام PCR روی نمونه‌های HBsAg منفی و anti-HBc مثبت؛ مشخص گردید که 57 نمونه (%16.1 از افراد anti-HBc مثبت و HBsAg منفی) HBV-DNA مثبت هستند. دو گروه مورد و شاهد از نظر وجود تمامی ژنوتیپ‌های موجود در ناحیه 874+ ژن IFN-Gama تفاوتی نداشتند.

نتیجه‌گیری : این مطالعه نشان داد که هیچ‌گونه ارتباطی بین پلی‌مرفیسم‌های موجود در ناحیه 874+ ژن IFN-Gama و بیماری عفونت نهفته هپاتیت B وجود ندارد.

نوروفیبروماتوز نوع یک با شیوع یک در 3500 شایع‌ترین اختلال ژنتیکی پوستی عصبی است که به علت جهش در ژن NF1 ایجاد می‌گردد. این ژن حدود 350 کیلو جفت باز اندازه دارد و تاکنون حدود 2434 جهش در این ژن گزارش شده است. این ژن بر روی کروموزوم 17 قرار داشته و پروتئین نوروفیبرومین را کد می‌کند. نفوذ این ژن نزدیک به 100 درصد است و در حال حاضر با استفاده از روش‌های جدید تعیین توالی چالش اصلی بررسی ژنتیکی این ژن مرتفع شده است. در مطالعه حاضر بیماران نوروفیبروماتوز نوع یک براساس علایم بالینی همانند وجود نقاط شیرقهوه، نوروفیبروماهای پلکسی‌فرم، درگیری عصب بینایی و وجود چندین بیمار در بستگان درجه اول مشخص شدند. این بیماران در سنین مختلف 73 ساله، 20 ساله، 44 ساله و 63 ساله با علایم بالینی و شدت‌های متفاوت بودند. در این مقاله یک خانواده نوروفیبروماتوز نوع یک با ظهور بیماری در 3 نسل متوالی با 4 مورد بیمار معرفی شده است.

فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده بیماری بسیار نادر با توارث اتوزمال غالب، شدت بیان متغیر و نفوذ کامل است. میزان شیوع آن یک در دو میلیون نفر تخمین زده می‌شود و توسط جهش در ژن ACVR1 که کد کننده رسپتور نوع 1 پروتئین مورفوژنیک استخوانی است؛ ایجاد می‌گردد. تاکنون 15 جهش در این ژن گزارش شده است. اکثریت موارد این بیماری ناشی از جهش‌های جدید است که به صورت اسپورادیک نمایان می‌شوند. در این مقاله یک دختر 20 ساله که به مدت 11 سال از فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده رنج می‌برد معرفی شده است.

زمینه و هدف: روش duplex-PCR یک روش زیست شناسی با کاربرد گسترده است که قابلیت شناسایی اختصاصی و با حساسیت بالای میکروارگانیسم‌ها را داراست. این مطالعه به منظور شناسایی مولکولی سودوموناس استوتزری (Pseudomonas stutzeri) به روش duplex-PCR انجام شد.

روش بررسی: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی باکتری Pseudomonas stutzeri ATCC 17588 از مرکز ذخایر ژنتیک تهیه و پس از کشت، DNA در فاز لگاریتمی رشد به روش جوشاندن استخراج گردید. سپس با استفاده از روش duplex-PCR مبادرت به شناسایی اختصاصی این باکتری گردید. پرایمرهای موردنظر با استفاده از ژن‌های catA و nirP طراحی شد. بررسی حساسیت و اختصاصیت واکنش duplex-PCR با استفاده از 5 باکتری انجام شد.

یافته‌ها: نتایج حاصل، تکثیر دو باند bp 512 و bp 249 را به ترتیب برای ژن catA و nirP نشان داد. نتایج بررسی اختصاصیت 100درصد تعیین شد و حساسیت 0.048 ng/mL از DNA ژنومی را برای هر دو ژن catA و nirP نشان داد.

نتیجه‌گیری: روش مولکولی duplex-PCR باتوجه به داشتن حساسیت و ویژگی مناسب و قابلیت شناسایی بالای باکتری سودوموناس استوتزری می‌تواند به عنوان یک روش روتین در آزمایشگاه‌های مجهز توسط افراد متخصص برای شناسایی موارد مشکوک مورد استفاده قرارگیرد.

زمینه و هدف: بیماری COVID-19 یک سندرم حاد تنفسی است که به دلیل عفونت‌زایی بالا به سرعت در جهان گسترش یافت. واکسیناسیون COVID-19 برای کنترل بیماری کرونا به طور گسترده انجام می‌گردد. این مطالعه به منظور تعیین ارتباط بین واکسیناسیون COVID-19 با ویژگی‌های جمعیت‌شناختی بیماران مبتلا به کرونا انجام شد.

روش بررسی: این مطالعه توصیفی تحلیلی روی 1124 بیمار با تشخیص قطعی COVID-19 در شهرستان مینودشت از استان گلستان طی مرداد ماه سال 1400 انجام شد. ابزار مورد استفاده شامل پرسشنامه اطلاعات دموگرافیک و چک لیست بررسی ویژگی‌های بیماران بود.

یافته‌ها: 51.8% مبتلایان به COVID-19 مرد، 26 درصد در گروه سنی 35 تا 45 سال و 76.5% از بیماران متاهل بودند. واکسیناسیون COVID-19 در 26.6% از بیماران انجام شده بود. بیماران واکسینه شده (27.1%) در مقایسه با بیماران واکسینه نشده (72.9%) کمتر از ماسک استفاده کرده بودند (P<0.05). 8.2% از بیماران مبتلا به کرونا در بیمارستان بستری شدند. میانگین روزهای بستری در بیماران واکسینه شده (7.8±6.4) به طور غیرمعنی‌داری کمتر از بیماران واکسینه نشده (8.3±5.9) بود. با افزایش سن و بیشتر بودن بیماری زمینه‌ای، میزان واکسیناسیون افزایش داشت (P<0.05). در افراد استفاده کننده از ماسک و دارا بودن سطح تحصیلات پایین‌تر، واکسیناسیون کاهش داشت (P<0.05).

نتیجه‌گیری: انجام واکسیناسیون COVID-19 در مبتلایان به ویروس کرونا، تاثیری بر کاهش روزهای بستری در بیمارستان نداشت.