عظیم رضامند، مهرداد اصغری استیار، بهنیا صادقی، ابراهیم سخی نیا،
دوره 15، شماره 4 - ( 10-1392 )
چکیده
زمینه و هدف : آنمی فانکونی، شایع‌ترین آنمی آپلاستیک ارثی است که احتمال دارد سبب بروز ناهنجاری در هرکدام از اندام‌های اصلی بدن گردد. بنابراین تشخیص آن صرفاً براساس علائم بالینی غیرقابل اعتماد است. این مطالعه به منظور تعیین علایم بالینی و شکستگی‌های کروموزومی در افراد مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 20 بیمار مشکوک با احتمال ابتلا به آنمی فانکونی مراجعه کننده به مرکز تشخیص ژنتیک تبریز طی سال‌های 91-1390 انجام شد. پس از اخذ نمونه خون و تهیه کشت‌های مربوطه، نوع و تعداد ناهنجاری‌های کروموزومی تعیین شدند. یافته‌ها : 9 بیمار دارای آنمی، 8 بیمار با کمبود پلاکت و 9 مورد نیز دارای ناهنجاری انگشتان دست بودند. با انجام آزمون سیتوژنتیک تشخیص آنمی فانکونی در 5 مورد (25 درصد) قطعی شد. درصد میتوزهای دارای ناهنجاری در کشت بدون مایتومایسینC در 5 بیمار مبتلا از 30-5 درصد و در 15 بیمار غیرمبتلا از صفر تا 4 درصد متغیر بود. همچنین درصد میتوزهای دارای ناهنجاری در کشت واجد mitomycin C 30 ng/ml در 5 بیمار مبتلا از 35-78% و در 15 بیمار غیرمبتلا از صفر تا 20 درصد نوسان داشت. نتیجه‌گیری : استفاده از آزمون سیتوژنتیک سبب تشخیص قطعی آنمی فانکونی در 25 درصد از بیماران مشکوک به این بیماری گردید.
مهرنوش کوثریان، محمدرضا مهدوی، محمدطاهر حجتی، پیام روشن،
دوره 16، شماره 3 - ( 7-1393 )
چکیده
زمینه و هدف : انتقال خون مکرر، درمان اصلی بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور است. با این حال به واسطه مواجهه مستمر آنتی‌ژنی، ممکن است واکنش‌های ایمنی همچون شکل‌گیری آلوآنتی‌بادی علیه آنتی‌ژن‌های سلول‌های خونی شکل گیرد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی پدیده آلوایمونیزاسیون در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور شهرستان ساری انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی - تحلیلی روی 218 بیمار (100 مرد و 118 زن) با میانگین سنی 7±22.5 سال مبتلا به تالاسمی ماژور انجام شد. روش غربالگری با استفاده از آنتی‌بادی‌های تجاری موجود (Biotest, Dreiech, Germany) تست آنتی‌گلوبولین غیرمستقیم انجام شد. هر نمونه برای وجود آلوآنتی‌بادی علیه آنتی‌ژن‌های C ، Cw ، Lea ، E ، Lua ، Leb ، K ، Jkb ، N ، P1 ، D ، Jka ، M ، S ، Xga، e ، Fya ، s ، c ، Fyb ، k ، Kpa ، Jsb ، Lub و Coa بررسی گردید. یافته‌ها : 88 بیمار (40.4%, 95%CI: 33.9-46.9%) برای وجود آلوآنتی‌بادی مثبت تشخیص داده شدند. شایع‌ترین آلوآنتی‌بادی‌ها (40%) علیه آنتی‌ژن‌های سطحی گلبول‌های قرمز C ، Cw و Lea بودند. بین وجود آلوآنتی‌بادی با زمان شروع دریافت خون (قبل یا بعد از سه سالگی)، دفعات و طول مدت دریافت خون، همبستگی مستقیمی یافت نشد. نتیجه‌گیری : آلوایمونیزاسیون پدیده‌ای شایع در بیماران تالاسمی است و با دریافت خون سازگار باید کنترل و پیشگیری گردد.
نرگس بیگم میربهبهانی، اعظم رشیدباغان، ناصر بهنام پور،
دوره 17، شماره 2 - ( 4-1394 )
چکیده
با توجه به نادر بودن نقص فاکتور VII در میان اختلالات نادر مادرزادی خونریزی دهنده، اطلاعات کاملی در ارتباط با اختلالات انعقادی، ارزیابی روش‌های درمانی و اثرات جانبی آن ثبت نشده است. از این رو یک سیستم ثبت Online با نام Seven Treatment Evaluation Registry - STER تاسیس شده است که به مطالعه این بیماری به صورت یک طرح بین‌المللی چندین مرکزی مشاهده‌ای آینده‌نگر به منظور فراهم آوردن اطلاعات در ارتباط با تاثیر و ایمن بودن روش‌های درمانی موجود می‌پردازد. در این مطالعه پنج بیمار با نقص فاکتور VII در استان گلستان طی مدت یک‌سال مورد بررسی و ثبت قرار گرفتند. تمامی پروتکل‌های درمانی به بیماران توضیح داده شد و سپس اطلاعات فردی و اطلاعات مربوط به روند درمان وعوارض آن جمع‌آوری گردید و براساس پروتکل STER در سایت www.targetseven.org ثبت شد.
مهرنوش کوثریان، محمدرضا مهدوی، حسین جلالی، پیام روشن،
دوره 17، شماره 3 - ( 7-1394 )
چکیده
زمینه و هدف : برنامه غربالگری کشوری برای شناسایی نوزادان مبتلا به نقص در عملکرد آنزیمی گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز (G6PD) قادر نیست تمامی مبتلایان را شناسایی کند. این مطالعه به منظور مقایسه روش‌های فلورسانت نقطه‌ای، دکولوراسیون و اندازه‌گیری کمی آنزیمی در تشخیص نقص عملکردی G6PD نوزادان انجام شد. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی نمونه‌های خون بندناف 365 نوزاد بلافاصله پس از تولد جمع‌آوری و تست دکولوراسیون، اندازه‌گیری کمی آنزیمی و تست DNA انجام گردید. نوزادان مورد مطالعه وارد برنامه غربالگری کشوری G6PD شدند که در آن تست فلورسانت نقطه‌ای روی نمونه‌های پاشنه پا و در روز سوم الی پنجم پس از تولد صورت می‌پذیرد. در تمامی نوزادان تست اندازه‌گیری کمی به‌عنوان استاندارد طلایی در نظر گرفته شد. براساس نتایج تست اندازه‌گیری کمی آنزیمی، نوزادان با فعالیت آنزیمی کمتر از 20درصد میانگین فعالیت آنزیمی به‌عنوان بیمار کامل و نوزادان با فعالیت آنزیمی 20 تا 60 درصد میانگین فعالیت آنزیمی به‌عنوان بیمار جزیی تقسیم‌بندی شدند. یافته‌ها : تست فلورسانت نقطه‌ای 13 مورد را شناسایی کرد که همگی آنها پسر بودند. تست دکولوراسیون 18 پسر و یک دختر را به‌عنوان بیمار شناسایی کرد. تست اندازه‌گیری کمی آنزیمی نیز موفق به شناسایی 19 بیمار پسر و 28 بیمار دختر (26 نفر با نقص آنزیمی جزیی و 2 نفر با نقص آنزیمی کامل) شد. آنالیز DNA نیز 14 نوزاد پسر را در حالت همی‌زیگوت و 34 دختر را به صورت هتروزیگوت شناسایی کرد. نتیجه‌گیری : تست فلورسانت نقطه‌ای دارای حساسیت لازم برای شناسایی تمامی نوزادان نیست. لذا توصیه می‌گردد تا از روش اندازه‌گیری کمی به‌عنوان روش جایگزین استفاده گردد.
نرگس بیگم میربهبهانی، باقر نیک‌یار، ناصر بهنام پور، اعظم رشیدباغان، مریم کیانی، آرش نیک‌یار،
دوره 17، شماره 3 - ( 7-1394 )
چکیده
زمینه و هدف : دفروکسامین یک شلاتور استاندارد طلایی در مقایسه با شلاتورهای جدیدتر است. درمان ترکیبی دفریپرون و دفروکسامین بار آهن قلبی را در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور کاهش می‌دهد. این مطالعه به منظور تعیین اثر دفریپرون - دفروکسامین بر عملکرد قلب بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه کوهورت تاریخی آینده‌نگر 8 بیمار مبتلا به بتاتالاسمی ماژور تحت درمان با دفروکسامین زیرجلدی به‌صورت تصادفی انتخاب و LVEF (حجم خروجی از قلب در هر ضربان) و فریتین سرم آنها تعیین گردید. سپس درمان دفریپرون به میزان 50-10 میلی‌گرم بر کیلوگرم روزانه به همراه دفروکسامین به میزان 50-30 میلی‌گرم بر کیلوگرم به مدت 3 شب در هفته، به مدت سه سال انجام گردید. در پایان هر سال LVEF و فریتین سرم تعیین و ثبت شد. یافته‌ها : میانگین فریتین انتهای سال اول از 3243.12 میلی گرم بر کیلوگرم به 2672.75 میلی گرم بر کیلوگرم در انتهای سال سوم تغییر یافت. میانگین LVEF از 71.12% به 64.62% تغییر یافت. ضریب همبستگی میانگین فریتین سرم با میانگین LVEF فقط در ایستگاه زمانی 3 از نظر آماری معنی‌دار بود (P<0.05). نتیجه‌گیری : درمان ترکیبی طی فاصله زمانی سه ساله، علی‌رغم کاهش در فریتین، LVEF نیز کاهش یافت.
محمدرضا مهدوی، مهرنوش کوثریان، حسین کرمی، مهراد مهدوی، حسین جلالی، پیام روشن،
دوره 17، شماره 4 - ( 10-1394 )
چکیده
زمینه و هدف : بیماری تالاسمی آلفا شایع‌ترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کم‌خونی بدون علامت گرفته تا کم‌خونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهش‌های شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 412 نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری در سال 1391 به‌طور تصادفی انتخاب گردید. سپس DNA ژنومی از خون آنان به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج گردید. با استفاده از تکنیک‌های Multiplex Gap- PCR و PCR-RFLP وجود سه جهش حذفی، یک تریپلیکیشن و یک جهش نقطه‌ای ارزیابی شد. یافته‌ها : فراوانی آللی مجموع کروموزوم‌های بررسی شده برابر 0.0825 به‌دست آمد. جهش حذفی –α3.7 با فراوانی آللی 0.0485 دارای بیشترین فراوانی آللی در 824 کروموزوم مورد بررسی بود. فراوانی آللی جهش‌های –α4.2 ، αααanti3.7 تریپلیکیشن و α-5nt به ترتیب 0.0206 ، 0.0109 و 0.0024 تعیین شد. هیچیک از نوزادان حامل جهش دو حذفی –Med نداشتند. نتیجه‌گیری : در اکثر نوزادان مبتلا تنها یک نسخه از ژن آلفاگلوبین حذف شده و یا دارای نقص بود که این افراد بدون مشکل قادر به ادامه زندگی هستند. جهش دو حذفی –Med در هیچیک از نوزادان یافت نشد که نشان می‌دهد احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری Hb H در منطقه پایین است.
