[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: معرفي مجله :: آخرين شماره :: آرشيو مقالات :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
بخش‌های اصلی
صفحه اصلی::
آرشیو مقالات::
در باره نشریه::
بانک‌ها و نمایه‌نامه‌ها::
هیئت تحریریه::
اعضای اجرایی::
ثبت نام::
راهنمای نگارش مقاله::
ارسال مقاله::
فرم تعهدنامه::
راهنما کار با وب سایت::
برای داوران::
پرسش‌های متداول::
فرایند ارزیابی و انتشار مقاله::
در باره کارآزمایی بالینی::
اخلاق در نشر::
در باره تخلفات پژوهشی::
لینکهای مفید::
تسهیلات پایگاه::
تماس با ما::
::
جستجو در پایگاه

جستجوی پیشرفته
دریافت اطلاعات پایگاه
نشانی پست الکترونیک خود را برای دریافت اطلاعات و اخبار پایگاه، در کادر زیر وارد کنید.
Google Scholar

Citation Indices from GS

AllSince 2019
Citations70503302
h-index3218
i10-index21682
:: دوره 25، شماره 2 - ( تابستان 1402 ) ::
جلد 25 شماره 2 صفحات 11-1 برگشت به فهرست نسخه ها
پاتوژنز مولکولی، معیارهای تشخیصی، علایم، تظاهرات بالینی و رویکردهای درمانی مبتنی بر ژن در نوروفیبروماتوزیس
فاطمه شهرکی1 ، مرتضی اولادنبی* 2
1- کارشناس ارشد ژنتیک ، گروه زیست شناسی ، دانشکده علوم پایه و فنی مهندسی ، دانشگاه گنبد کاووس، گنبد کاووس، ایران.
2- دانشیار ژنتیک پزشکی، مرکز تحقیقات ناهنجاری‌های مادرزادی، گروه ژنتیک انسانی، دانشکده فناوری‌های نوین پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران. ، oladnabidozin@yahoo.com
چکیده:   (2358 مشاهده)
نوروفیبروماتوز (Neurofibromatosis: NF) یک گروه هتروژن از سندرم‌های مستعد تومور است که منجر به ایجاد بدخیمی در سیستم عصبی مرکزی و محیطی می‌شود. نوروفیبروماتوز نوع یک (NF1) به همراه نوروفیبروماتوز نوع دو (NF2) و شوآنوماتوز (SCH)، سه نوع اصلی NF هستند. NF1 به عنوان شایع‌ترین شکل، توسط نوروفیبروم‌ها و لکه‌های شیرقهوه (CALMs) در اوایل کودکی ظاهر می‌شوند. نوروفیبروماتوز نوع یک، ناشی از جهش در ژن NF1 است که نوروفیبرومین را کد می‌کند. همچنین جهش در NF2 و ژن SMARCB1 به ترتیب منجر به ایجاد بیماری‌های نوروفیبروماتوز نوع دو و شوآنوماتوز می‌شود. علاوه بر این، اکثر بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو، شوانوم دهلیزی دارند که با مشکلات شنوایی و عدم تعادل بدن نیز همراه است. اخیراً شوآنوماتوز به عنوان یک اختلال ژنتیکی متمایز پیشنهاد می‌شود. زیرا علایم مشترک زیادی با نوروفیبروماتوز نوع یک و دو دارد که شوآنومای خوش‌خیم در اطراف اعصاب، به عنوان مشخصه این بیماری است. ممکن است NF1 و NF2 علایم خود را در کودکی نشان دهند؛ اما شوآنوماتوز اغلب در افراد سی ساله یا بالاتر تشخیص داده می‌شود. این مقاله مروری با استفاده از جدیدترین متون علمی براساس کلیدواژه‌های نوروفیبروماتوز، پاتوژنز، درمان،NF1، NF2، از پایگاه‌های داده‌های آنلاین Web of science، Google scholar و PubMed در مورد انواع نوروفیبروماتوز، مسیر مولکولی، معیارهای تشخیص، علایم بالینی، مدیریت شرایط، درمان‌های آتی و داروهای درحال توسعه نگارش گردید.

واژه‌های کلیدی: نوروفیبروماتوز، سبب شناسی، درمان، NF1، NF2، SMARCB1
Article ID: Vol25-15
متن کامل [PDF 1022 kb]   (3660 دریافت)    
نوع مطالعه: مروري | موضوع مقاله: ژنتیک
* نشانی نویسنده مسئول: گرگان، ابتدای جاده قدیم گرگان به کردکوی، مجموعه آموزش عالی (شادروان فلسفی) دانشگاه علوم پزشکی گلستان، دانشکده فناوری‌های نوین علوم پزشکی، گروه ژنتیک پزشکی، تلفن 32450995-017، نمابر 32430564
فهرست منابع
1. Amaravathi A, Oblinger JL, Welling DB, Kinghorn AD, Chang LS. Neurofibromatosis: Molecular Pathogenesis and Natural Compounds as Potential Treatments. Front Oncol. 2021 Sep; 11: 698192. doi: 10.3389/fonc.2021.698192. [DOI] [PubMed]
2. Tamura R. Current Understanding of Neurofibromatosis Type 1, 2, and Schwannomatosis. Int J Mol Sci. 2021 May; 22(11): 5850. doi: 10.3390/ijms22115850. [DOI] [PubMed]
3. Ozarslan B, Russo T, Argenziano G, Santoro C, Piccolo V. Cutaneous Findings in Neurofibromatosis Type 1. Cancers (Basel). 2021 Jan; 13(3): 463. doi: 10.3390/cancers13030463. [DOI] [PubMed]
4. Nooridaloii M R, Boustanipour E. [The molecular genetics of neurofibromatosis type 1 and its future prospective]. Medical Sciences. 2019; 29(2): 101-16. doi: 10.29252/iau.29.2.101. [Article in Persian] [View at Publisher] [DOI]
5. Oladnabi M, Haddadi T, Kianmehr K, Mansour Samaei N, Mehri M. [A neurofibromatosis type 1 family report with multiple cases in 3 consecutive Generations]. J Gorgan Univ Med Sci. 2017; 19(2): 104-108. [Article in Persian] [View at Publisher]
6. Anastasaki C, Orozco P, Gutmann DH. RAS and beyond: the many faces of the neurofibromatosis type 1 protein. Dis Model Mech. 2022 Feb; 15(2): dmm049362. doi: 10.1242/dmm.049362. [DOI] [PubMed]
7. Foji S, Dorgaleleh S, Oladnabi M, Jouybari L. NF1 Mutations Analysis Using Whole Exome Sequencing Technique in 11 Unrelated Iranian Families with Neurofibromatosis Type 1. International Journal of Pediatrics. 2020; 8(5): 11311-19. doi: 10.22038/ijp.2020.46890.3804. [View at Publisher] [DOI]
8. Khosravi T, Oladnabi M. The role of miRNAs and lncRNAs in neurofibromatosis type 1. J Cell Biochem. 2023 Jan; 124(1): 17-30. doi: 10.1002/jcb.30349. [DOI] [PubMed]
9. Chamseddin BH, Hernandez L, Solorzano D, Vega J, Le LQ. Robust surgical approach for cutaneous neurofibroma in neurofibromatosis type 1. JCI Insight. 2019 Apr; 5(11): e128881. doi: 10.1172/jci.insight.128881. [DOI] [PubMed]
10. Albaghdadi M, Thibodeau ML, Lara-Corrales I. Updated Approach to Patients with Multiple Café au Lait Macules. Dermatol Clin. 2022 Jan; 40(1): 9-23. doi: 10.1016/j.det.2021.08.002. [DOI] [PubMed]
11. Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, Ullrich NJ, Viskochil D, Korf BR. Health Supervision for Children With Neurofibromatosis Type 1. Pediatrics. 2019 May; 143(5): e20190660. doi: 10.1542/peds.2019-0660. [DOI] [PubMed]
12. Leier A, Bedwell DM, Chen AT, Dickson G, Keeling KM, Kesterson RA, et al. Mutation-Directed Therapeutics for Neurofibromatosis Type I. Mol Ther Nucleic Acids. 2020 Jun; 20: 739-53. doi: 10.1016/j.omtn.2020.04.012. [DOI] [PubMed]
13. Acar S, Armstrong AE, Hirbe AC. Plexiform neurofibroma: shedding light on the investigational agents in clinical trials. Expert Opin Investig Drugs. 2022 Jan; 31(1): 31-40. doi: 10.1080/13543784.2022.2022120. [DOI] [PubMed]
14. de Blank PMK, Gross AM, Akshintala S, Blakeley JO, Bollag G, Cannon A, et al. MEK inhibitors for neurofibromatosis type 1 manifestations: Clinical evidence and consensus. Neuro Oncol. 2022 Nov; 24(11): 1845-56. doi: 10.1093/neuonc/noac165. [DOI] [PubMed]
15. Gross AM, Wolters PL, Dombi E, Baldwin A, Whitcomb P, Fisher MJ, et al. Selumetinib in Children with Inoperable Plexiform Neurofibromas. N Engl J Med. 2020 Apr; 382(15): 1430-42. doi: 10.1056/NEJMoa1912735. [DOI] [PubMed]
16. Gross AM, Glassberg B, Wolters PL, Dombi E, Baldwin A, Fisher MJ, et al. Selumetinib in children with neurofibromatosis type 1 and asymptomatic inoperable plexiform neurofibroma at risk for developing tumor-related morbidity. Neuro Oncol. 2022 Nov; 24(11): 1978-88. doi: 10.1093/neuonc/noac109. [DOI] [PubMed]
17. Najjar YG, Puligandla M, Lee SJ, Kirkwood JM. An updated analysis of 4 randomized ECOG trials of high-dose interferon in the adjuvant treatment of melanoma. Cancer. 2019 Sep; 125(17): 3013-24. doi: 10.1002/cncr.32162. [DOI] [PubMed]
18. Heatley SL, Page EC, Eadie LN, McClure BJ, Rehn J, Yeung DT, et al. Case Report: Precision Medicine Target Revealed by In Vitro Modeling of Relapsed, Refractory Acute Lymphoblastic Leukemia From a Child With Neurofibromatosis. Front Oncol. 2022 Apr; 12: 851572. doi: 10.3389/fonc.2022.851572. [DOI] [PubMed]
19. Meinhardt A, Becker B, Hero B, Gramsch C, Steiner D, Woessmann W. Long-term follow-up of meningeal spread of otherwise stage 4S neuroblastoma without treatment. Pediatr Blood Cancer. 2017 Sep; 64(9). doi: 10.1002/pbc.26445. [DOI] [PubMed]
20. Weber T. Anti-AAV Antibodies in AAV Gene Therapy: Current Challenges and Possible Solutions. Front Immunol. 2021 Mar; 12: 658399. doi: 10.3389/fimmu.2021.658399. [DOI] [PubMed]
21. Brosseau JP, Liao CP, Le LQ. Translating current basic research into future therapies for neurofibromatosis type 1. Br J Cancer. 2020 Jul; 123(2): 178-86. doi: 10.1038/s41416-020-0903-x. [DOI] [PubMed]
22. Woycinck Kowalski T, Brussa Reis L, Finger Andreis T, Ashton-Prolla P, Rosset C. Systems Biology Approaches Reveal Potential Phenotype-Modifier Genes in Neurofibromatosis Type 1. Cancers (Basel). 2020 Aug; 12(9): 2416. doi: 10.3390/cancers12092416. [DOI] [PubMed]
23. Walker JA, Upadhyaya M. Emerging therapeutic targets for neurofibromatosis type 1. Expert Opin Ther Targets. 2018 May; 22(5): 419-37. doi: 10.1080/14728222.2018.1465931. [DOI] [PubMed]
24. Molinari E, Ramsbottom SA, Srivastava S, Booth P, Alkanderi S, McLafferty SM, et al. Targeted exon skipping rescues ciliary protein composition defects in Joubert syndrome patient fibroblasts. Sci Rep. 2019 Jul; 9(1): 10828. doi: 10.1038/s41598-019-47243-z. [DOI] [PubMed]
25. Nguyen HT, Hinman MN, Guo X, Sharma A, Arakawa H, Luo G, et al. Neurofibromatosis type 1 alternative splicing is a key regulator of Ras/ERK signaling and learning behaviors in mice. Hum Mol Genet. 2017 Oct; 26(19): 3797-807. doi: 10.1093/hmg/ddx264. [DOI] [PubMed]
26. Nambiar TS, Baudrier L, Billon P, Ciccia A. CRISPR-based genome editing through the lens of DNA repair. Mol Cell. 2022 Jan ; 82(2): 348-88. doi: 10.1016/j.molcel.2021.12.026. [DOI] [PubMed]
27. Li H, Yang Y, Hong W, Huang M, Wu M, Zhao X. Applications of genome editing technology in the targeted therapy of human diseases: mechanisms, advances and prospects. Signal Transduct Target Ther. 2020 Jan; 5(1): 1. doi: 10.1038/s41392-019-0089-y. [DOI] [PubMed]
28. Moutal A, Yang X, Li W, Gilbraith KB, Luo S, Cai S, et al. CRISPR/Cas9 editing of Nf1 gene identifies CRMP2 as a therapeutic target in neurofibromatosis type 1-related pain that is reversed by (S)-Lacosamide. Pain. 2017 Dec; 158(12): 2301-19. doi: 10.1097/j.pain.0000000000001002. [DOI] [PubMed]
29. Zhen L, Zhao Q, Lü J, Deng S, Xu Z, Zhang L, et al. miR-301a-PTEN-AKT Signaling Induces Cardiomyocyte Proliferation and Promotes Cardiac Repair Post-MI. Mol Ther Nucleic Acids. 2020 Aug; 22: 251-62. doi: 10.1016/j.omtn.2020.08.033. [DOI] [PubMed]
30. Halliwell JA, Frith TJR, Laing O, Price CJ, Bower OJ, Stavish D, et al. Nucleosides Rescue Replication-Mediated Genome Instability of Human Pluripotent Stem Cells. Stem Cell Reports. 2020 Jun; 14(6): 1009-17. doi: 10.1016/j.stemcr.2020.04.004. [DOI] [PubMed]
31. Wegscheid ML, Anastasaki C, Gutmann DH. Human stem cell modeling in neurofibromatosis type 1 (NF1). Exp Neurol. 2018 Jan; 299(Pt B): 270-80. doi: 10.1016/j.expneurol.2017.04.001. [DOI] [PubMed]
32. Wang W, Wei CJ, Cui XW, Li YH, Gu YH, Gu B, et al. Impacts of NF1 Gene Mutations and Genetic Modifiers in Neurofibromatosis Type 1. Front Neurol. 2021 Sep; 12: 704639. doi: 10.3389/fneur.2021.704639. [DOI] [PubMed]
33. Buono FD, Lalloo C, Larkin K, Zempsky WT, Ball S, Grau LE, et al. Innovation in the treatment of persistent pain in adults with Neurofibromatosis Type 1 (NF1): Implementation of the iCanCope mobile application. Contemp Clin Trials Commun. 2021 Dec; 25: 100883. doi: 10.1016/j.conctc.2021.100883. [DOI] [PubMed]
34. Fisher MJ, Blakeley JO, Weiss BD, Dombi E, Ahlawat S, Akshintala S, et al. Management of neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas. Neuro Oncol. 2022 Nov; 24(11): 1827-44. doi: 10.1093/neuonc/noac146. [DOI] [PubMed]
35. Ahlawat S, Blakeley JO, Langmead S, Belzberg AJ, Fayad LM. Current status and recommendations for imaging in neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, and schwannomatosis. Skeletal Radiol. 2020 Feb; 49(2): 199-219. doi: 10.1007/s00256-019-03290-1. [DOI] [PubMed]
36. Plotkin SR, Messiaen L, Legius E, Pancza P, Avery RA, Blakeley JO, et al. Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation. Genet Med. 2022 Sep; 24(9): 1967-77. doi: 10.1016/j.gim.2022.05.007. [DOI] [PubMed]
37. Colciago A, Melfi S, Giannotti G, Bonalume V, Ballabio M, Caffino L, et al. Tumor suppressor Nf2/merlin drives Schwann cell changes following electromagnetic field exposure through Hippo-dependent mechanisms. Cell Death Discov. 2015 Sep; 1: 15021. doi: 10.1038/cddiscovery.2015.21. [DOI] [PubMed]
38. Gugel I, Grimm F, Teuber C, Zipfel J, Tatagiba M, Mautner VF, et al. Presenting symptoms in children with neurofibromatosis type 2. Childs Nerv Syst. 2020 Oct; 36(10): 2463-70. doi: 10.1007/s00381-020-04729-w. [DOI] [PubMed]
39. Bachir S, Shah S, Shapiro S, Koehler A, Mahammedi A, Samy RN, et al. Neurofibromatosis Type 2 (NF2) and the Implications for Vestibular Schwannoma and Meningioma Pathogenesis. Int J Mol Sci. 2021 Jan; 22(2): 690. doi: 10.3390/ijms22020690. [DOI] [PubMed]
40. Wang MX, Dillman JR, Guccione J, Habiba A, Maher M, Kamel S, et al. Neurofibromatosis from Head to Toe: What the Radiologist Needs to Know. Radiographics. 2022 Jul-Aug; 42(4): 1123-44. doi: 10.1148/rg.210235. [DOI] [PubMed]
41. Ren Y, Chari DA, Vasilijic S, Welling DB, Stankovic KM. New developments in neurofibromatosis type 2 and vestibular schwannoma. Neurooncol Adv. 2020 Nov; 3(1): vdaa153. doi: 10.1093/noajnl/vdaa153. [DOI] [PubMed]
42. Bhattacharjee G, Gohil N, Khambhati K, Mani I, Maurya R, Karapurkar JK, et al. Current approaches in CRISPR-Cas9 mediated gene editing for biomedical and therapeutic applications. J Control Release. 2022 Mar; 343: 703-23. doi: 10.1016/j.jconrel.2022.02.005. [DOI] [PubMed]
43. Waldt N, Kesseler C, Fala P, John P, Kirches E, Angenstein F, Mawrin C. Crispr/Cas-based modeling of NF2 loss in meningioma cells. J Neurosci Methods. 2021 May; 356: 109141. doi: 10.1016/j.jneumeth.2021.109141. [DOI] [PubMed]
44. Hao S, Huang G, Feng J, Li D, Wang K, Wang L, et al. Non-NF2 mutations have a key effect on inhibitory immune checkpoints and tumor pathogenesis in skull base meningiomas. J Neurooncol. 2019 Aug; 144(1): 11-20. doi: 10.1007/s11060-019-03198-9. [DOI] [PubMed]
45. Rutland JW, Gill CM, Loewenstern J, Arib H, Pain M, Umphlett M, et al. NF2 mutation status and tumor mutational burden correlate with immune cell infiltration in meningiomas. Cancer Immunol Immunother. 2021 Jan; 70(1): 169-76. doi: 10.1007/s00262-020-02671-z. [DOI] [PubMed]
46. Wang S, Liechty B, Patel S, Weber JS, Hollmann TJ, Snuderl M, et al. Programmed death ligand 1 expression and tumor infiltrating lymphocytes in neurofibromatosis type 1 and 2 associated tumors. J Neurooncol. 2018 May; 138(1): 183-90. doi: 10.1007/s11060-018-2788-6. [DOI] [PubMed]
47. Mudery JA, Francis R, McCrary H, Jacob A. Older Individuals Meeting Medicare Cochlear Implant Candidacy Criteria in Noise but Not in Quiet: Are These Patients Improved by Surgery? Otol Neurotol. 2017 Feb; 38(2): 187-91. doi: 10.1097/MAO.0000000000001271. [DOI] [PubMed]
48. Sanchez LD, Bui A, Klesse LJ. Targeted Therapies for the Neurofibromatoses. Cancers (Basel). 2021 Nov; 13(23): 6032. doi: 10.3390/cancers13236032. [DOI] [PubMed]
49. Cumpston EC, Rhodes SD, Yates CW. Advances in Targeted Therapy for Neurofibromatosis Type 2 (NF2)-Associated Vestibular Schwannomas. Curr Oncol Rep. 2023 May; 25(5): 531-37. doi: 10.1007/s11912-023-01388-3. [DOI] [PubMed]
50. Jouybari L, Foji S, Sanagoo A, Oladenabidozin M, Yazdani A. Study of the Demographic and Clinical Profile in a Neurocutaneous Rare Disease: A Cross-Sectional Study. Acta Neurol Taiwan. 2022 Jan; 31(1): 15-23. [PubMed]
51. Rezapoor Esfahani M, Jouybari L, Sanagoo A, Araghian Mojarad F. [Experiences of Living with Neurofibromatosis in A Young Woman: A Case Report]. Shefaye Khatam. 2017; 5(3): 44-50. doi: 10.18869/acadpub.shefa.5.3.44. [Article in Persian] [View at Publisher] [DOI]
52. Merker VL, Slobogean B, Jordan JT, Langmead S, Meterko M, Charns MP, et al. Understanding barriers to diagnosis in a rare, genetic disease: Delays and errors in diagnosing schwannomatosis. Am J Med Genet A. 2022 Sep; 188(9): 2672-83. doi: 10.1002/ajmg.a.62860. [DOI] [PubMed]
53. Ahmed SG, Maguire CA, Cao SA, Brenner GJ. Schwannoma Gene Therapy via Adeno-Associated Viral Vector Delivery of Apoptosis-Associated Speck-like Protein Containing CARD (ASC): Preclinical Efficacy and Safety. Int J Mol Sci. 2022 Jan; 23(2): 819. doi: 10.3390/ijms23020819. [DOI] [PubMed]
ارسال پیام به نویسنده مسئول


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Shahraki F, Oladnabi M. The Molecular Pathogenesis, Diagnostic Criteria, Symptoms, Clinical Manifestations, and Gene-Based Therapeutic Approaches in Neurofibromatosis. J Gorgan Univ Med Sci 2023; 25 (2) :1-11
URL: http://goums.ac.ir/journal/article-1-4200-fa.html

شهرکی فاطمه، اولادنبی مرتضی. پاتوژنز مولکولی، معیارهای تشخیصی، علایم، تظاهرات بالینی و رویکردهای درمانی مبتنی بر ژن در نوروفیبروماتوزیس. مجله علمي دانشگاه علوم پزشكي گرگان. 1402; 25 (2) :1-11

URL: http://goums.ac.ir/journal/article-1-4200-fa.html



بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
دوره 25، شماره 2 - ( تابستان 1402 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله دانشگاه علوم پزشکی گرگان Journal of Gorgan University of Medical Sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.05 seconds with 38 queries by YEKTAWEB 4660
Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons — Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)