[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: معرفي مجله :: آخرين شماره :: آرشيو مقالات :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
بخش‌های اصلی
صفحه اصلی::
آرشیو مقالات::
در باره نشریه::
بانک‌ها و نمایه‌نامه‌ها::
هیئت تحریریه::
اعضای اجرایی::
ثبت نام::
راهنمای نگارش مقاله::
ارسال مقاله::
فرم تعهدنامه::
راهنما کار با وب سایت::
برای داوران::
پرسش‌های متداول::
فرایند ارزیابی و انتشار مقاله::
در باره کارآزمایی بالینی::
اخلاق در نشر::
در باره تخلفات پژوهشی::
رضایت‌آگاهانه‌شرکت‌درمطالعه::
لینکهای مفید::
تسهیلات پایگاه::
تماس با ما::
::
جستجو در پایگاه

جستجوی پیشرفته
دریافت اطلاعات پایگاه
نشانی پست الکترونیک خود را برای دریافت اطلاعات و اخبار پایگاه، در کادر زیر وارد کنید.
Google Scholar

Citation Indices from GS

AllSince 2019
Citations66632975
h-index3117
i10-index20572

سال ۱۴۰۳ مبارک

:: دوره 19، شماره 2 - ( تابستان 1396 ) ::
جلد 19 شماره 2 صفحات 108-104 برگشت به فهرست نسخه ها
گزارش یک خانواده با چندین مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک در سه نسل متوالی
مرتضی اولادنبی 1، طاهره حدادی2 ، انورسادات کیان مهر3 ، نادر منصور سمائی4 ، مجید مهری5
1- استادیار گروه ژنتیک انسانی، دانشکده فناوری‌های نوین، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران ، oladnabidozin@yahoo.com
2- کارشناس پرستاری، دانشکده پرستاری و مامایی، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران
3- استادیار گروه زیست فناوری، دانشکده فناوری‌های نوین، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران
4- استادیار گروه ژنتیک انسانی، دانشکده فناوری‌های نوین، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران
5- متخصص پوست، استادیار گروه داخلی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران
چکیده:   (7779 مشاهده)

نوروفیبروماتوز نوع یک با شیوع یک در 3500 شایع‌ترین اختلال ژنتیکی پوستی عصبی است که به علت جهش در ژن NF1 ایجاد می‌گردد. این ژن حدود 350 کیلو جفت باز اندازه دارد و تاکنون حدود 2434 جهش در این ژن گزارش شده است. این ژن بر روی کروموزوم 17 قرار داشته و پروتئین نوروفیبرومین را کد می‌کند. نفوذ این ژن نزدیک به 100 درصد است و در حال حاضر با استفاده از روش‌های جدید تعیین توالی چالش اصلی بررسی ژنتیکی این ژن مرتفع شده است. در مطالعه حاضر بیماران نوروفیبروماتوز نوع یک براساس علایم بالینی همانند وجود نقاط شیرقهوه، نوروفیبروماهای پلکسی‌فرم، درگیری عصب بینایی و وجود چندین بیمار در بستگان درجه اول مشخص شدند. این بیماران در سنین مختلف 73 ساله، 20 ساله، 44 ساله و 63 ساله با علایم بالینی و شدت‌های متفاوت بودند. در این مقاله یک خانواده نوروفیبروماتوز نوع یک با ظهور بیماری در 3 نسل متوالی با 4 مورد بیمار معرفی شده است.

واژه‌های کلیدی: نوروفیبروماتوز نوع یک، نوروفیبرومین، جهش ژنی
متن کامل [PDF 232 kb] [English Abstract]   (13105 دریافت) |   |   چکیده (HTML)  (962 مشاهده)  
نوع مطالعه: گزارش مورد | موضوع مقاله: ژنتیک
فهرست منابع
1. Sabol Z, Kipke-Sabol L. [Neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen's disease or peripheral neurofibromatosis): from phenotype to gene]. Lijec Vjesn. 2005 Nov-Dec; 127(11-12): 303-11. [Article in Croatian]
2. Ghalayani P, Saberi Z, Sardari F. Neurofibromatosis type I (von Recklinghausen's disease): A family case report and literature review. Dent Res J (Isfahan). 2012 Jul-Aug; 9(4): 483-88.
3. Ratner N, Miller SJ. A RASopathy gene commonly mutated in cancer: the neurofibromatosis type 1 tumour suppressor. Nat Rev Cancer. 2015 May;15(5):290-301. doi:10.1038/nrc3911
4. Luo G, Kim J, Song K.6. Luo G, Kim J, Song K. The C-terminal domains of human neurofibromin and its budding yeast homologs Ira1 and Ira2 regulate the metaphase to anaphase transition. Cell Cycle. 2014 Sep; 13(17): 2780-89. doi:10.4161/15384101.2015.945870
5. Zhang J, Tong H, Fu X, Zhang Y, Liu J, Cheng R, et al. Molecular Characterization of NF1 and Neurofibromatosis Type 1 Genotype-Phenotype Correlations in a Chinese Population. Sci Rep. 2015; 5: 11291. doi:10.1038/srep11291
6. [No authors listed]. Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol. 1988 May;45(5):575-8.
7. Friedman JM. Neurofibromatosis 1: clinical manifestations and diagnostic criteria. J Child Neurol. 2002 Aug;17(8):548-54.
8. Riccardi VM, Lewis RA. Penetrance of von Recklinghausen neurofibromatosis: a distinction between predecessors and descendants. Am J Hum Genet. 1988 Feb;42(2):284-9.
9. Riccardi VM. Neurofibromatosis: clinical heterogeneity. Curr Probl Cancer. 1982 Aug;7(2):1-34.
10. Boyd KP, Korf BR, Theos A. Neurofibromatosis type 1. J Am Acad Dermatol. 2009 Jul;61(1):1-14. doi:10.1016/j.jaad.2008.12.051
11. Sharma A, Sengupta P, Das AKR. Isolated Plexiform Neurofibroma of the Tongue. J Lab Physicians. 2013 Jul-Dec; 5(2): 127-29. doi:10.4103/0974-2727.119867
12. Hirbe AC, Dahiya S, Miller CA, Li T, Fulton RS, Zhang X, et al. Whole Exome Sequencing Reveals the Order of Genetic Changes during Malignant Transformation and Metastasis in a Single Patient with NF1-plexiform Neurofibroma. Clin Cancer Res. 2015 Sep; 21(18):4201-11. doi:10.1158/1078-0432.CCR-14-3049
ارسال پیام به نویسنده مسئول


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Oladnabi M, Haddadi T, Kianmehr K, Mansour Samaei N, Mehri M. A neurofibromatosis type 1 family report with multiple cases in 3 consecutive Generations. J Gorgan Univ Med Sci 2017; 19 (2) :104-108
URL: http://goums.ac.ir/journal/article-1-3085-fa.html

اولادنبی مرتضی، حدادی طاهره، کیان مهر انورسادات، منصور سمائی نادر، مهری مجید. گزارش یک خانواده با چندین مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک در سه نسل متوالی. مجله علمي دانشگاه علوم پزشكي گرگان. 1396; 19 (2) :104-108

URL: http://goums.ac.ir/journal/article-1-3085-fa.html



بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
دوره 19، شماره 2 - ( تابستان 1396 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله دانشگاه علوم پزشکی گرگان Journal of Gorgan University of Medical Sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.05 seconds with 40 queries by YEKTAWEB 4645