|
فراوانی ناقلین جهش‌های آلفاتالاسمی در نوزادان
|
محمدرضا مهدوی1   ، مهرنوش کوثریان2 ، حسین کرمی3 ، مهراد مهدوی4 ، حسین جلالی5 ، پیام روشن 6 |
1- استادیار، گروه علوم آزمایشگاهی، دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران
2- استاد، گروه بیماری‌های کودکان، مرکز تحقیقات تالاسمی، پژوهشکده هموگلوبینوپاتی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران
3- دانشیار، فوق تخصص خون و سرطان مرکز تحقیقات تالاسمی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران
4- دکتری دامپزشکی، گروه پژوهشی سینا مهر، ساری
5- دانشجوی دکتری پژوهشی تالاسمی، مرکز تحقیقات تالاسمی، پژوهشکده هموگلوبینوپاتی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران
6- کارشناس ارشد ایمنی‌شناسی، گروه پژوهشی سینای مهر، ساری ، payam.roshan@gmail.com |
|
|
چکیده: (13908 مشاهده) |
| زمینه و هدف : بیماری تالاسمی آلفا شایع‌ترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کم‌خونی بدون علامت گرفته تا کم‌خونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهش‌های شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 412 نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری در سال 1391 به‌طور تصادفی انتخاب گردید. سپس DNA ژنومی از خون آنان به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج گردید. با استفاده از تکنیک‌های Multiplex Gap- PCR و PCR-RFLP وجود سه جهش حذفی، یک تریپلیکیشن و یک جهش نقطه‌ای ارزیابی شد. یافته‌ها : فراوانی آللی مجموع کروموزوم‌های بررسی شده برابر 0.0825 به‌دست آمد. جهش حذفی –α3.7 با فراوانی آللی 0.0485 دارای بیشترین فراوانی آللی در 824 کروموزوم مورد بررسی بود. فراوانی آللی جهش‌های –α4.2 ، αααanti3.7 تریپلیکیشن و α-5nt به ترتیب 0.0206 ، 0.0109 و 0.0024 تعیین شد. هیچیک از نوزادان حامل جهش دو حذفی –Med نداشتند. نتیجه‌گیری : در اکثر نوزادان مبتلا تنها یک نسخه از ژن آلفاگلوبین حذف شده و یا دارای نقص بود که این افراد بدون مشکل قادر به ادامه زندگی هستند. جهش دو حذفی –Med در هیچیک از نوزادان یافت نشد که نشان می‌دهد احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری Hb H در منطقه پایین است. |
|
| واژه‌های کلیدی: آلفاتالاسمی، آلفاگلوبین، جهش ژنی، نوزاد |
|
|
متن کامل [PDF 190 kb]
[English Abstract]
(11942 دریافت)
|
|
نوع مطالعه: تحقيقي |
موضوع مقاله:
خون شناسی
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
