|
تعیین جهش‌های هموگلوبین D به روش مولکولی در مازندران
|
محمدرضا مهدوی امیری1   ، پیام روشن* 2، نسیم یوسفیان3 ، محمدطاهر حجتی4 ، محمدباقر هاشمی سوته5 |
1- استادیار گروه علوم آزمایشگاهی، مرکز تحقیقات تالاسمی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران
2- کارشناس ارشد ایمنی‌شناسی ، info@fajrlaboratory.com
3- کارشناس علوم آزمایشگاهی
4- کارشناس ارشد خون‌شناسی
5- دکتری ژنتیک انسانی ، دانشیار مرکز تحقیقات بیولوژی سلولی - مولکولی و دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران |
|
|
چکیده: (16990 مشاهده) |
| زمینه و هدف : هموگلوبینوپاتی‌ها از بیماری‌های ارثی شایع در سراسر دنیا است که به‌واسطه جهش در ژن سازنده زنجیره‌های هموگلوبین به وجود می‌آیند. تاکنون بیشتر از 1000 نوع نقص در ژن گلوبین شناخته شده است و هموگلوبین D یکی از انواع هموگلوبینوپاتی است که در آن جهش در موقعیت 121 بر روی زنجیره بتا رخ می‌دهد. این اختلال هموگلوبینی در غرب هندوستان، پاکستان و ایران شایع است. این مطالعه به منظور تعیین جهش‌های هموگلوبین D به روش مولکولی در استان مازندران انجام شد روش بررسی : این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی روی 51 بیمار دارای باند هموگلوبین D مراجعه کننده به مرکز تحقیقات تالاسمی دانشگاه علوم پزشکی مازندران و مرکز آزمایشگاهی تشخیص پزشکی فجر ساری طی سال‌های 90-1389 انجام شد. در ابتدا دارا بودن باند در ناحیه S در بیماران توسط الکتروفورز به روش قلیایی و سپس دارا بودن باند هموگلوبین D تایید شد. سپس با آزمایشات مولکولی نوع هموگلوبین D به روش PCR-RFLP تعیین گردید. یافته‌ها : جهش beta121(GH4)Glu>Gln هموگلوبین D پنجاب در همه 51 بیمار مورد مطالعه مشاهده گردید. همچنین ژن معیوب دو نفر از نوع هموزیگوت بود. نتیجه‌گیری : این مطالعه نشان داد که همه بیماران با هموگلوبین D دارای هموگلوبین D پنجاب بودند. |
|
| واژه‌های کلیدی: هموگلوبین D پنجاب، PCR-RFLP، هموگلوبینوپاتی، جهش ژنی |
|
|
متن کامل [PDF 437 kb]
[English Abstract]
(16204 دریافت)
|
|
نوع مطالعه: تحقيقي |
موضوع مقاله:
ژنتیک
|
| * نشانی نویسنده مسئول: نشانی : ساری، بلوار کشاورز، ساختمان پزشکان دکتر دادخواه، گروه آزمایشگاهی فجر، تلفن 3411103 -0171، نمابر 3292929 |
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
