|
فراوانی جهش‌های نقطه‌ای شایع ژن آلفاگلوبین در مراجعین به بیمارستان کودکان امیرکلا بابل (88-1384)
|
هاله اخوان نیاکی*   1، مهناز پورتقی2 ، علیرضا فیروزجاهی3 ، علی بنی هاشمی4 ، صادق صداقت5 |
1- دانشیار گروه ژنتیک ، مرکز تحقیقات بیولوژی سلولی و مولکولی دانشگاه علوم پزشکی بابل ، آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا دانشگاه علوم ، halehakhavan@yahoo.com
2- متخصص آسیب شناسی ، دانشگاه علوم پزشکی بابل ، بخش آسیب‌شناسی بیمارستان شهید بهشتی بابل
3- استادیار آسیب شناسی ، آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا ، دانشگاه علوم پزشکی بابل
4- کارشناس علوم آزمایشگاهی ، بخش هماتولوژی بیمارستان آیت اله روحانی ، دانشگاه علوم پزشکی بابل
5- استادیار هماتولوژی انکولوژی ، بخش هماتولوژی بیمارستان آیت اله روحانی ، دانشگاه علوم پزشکی بابل |
|
|
چکیده: (22769 مشاهده) |
| زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یکی از اختلالات شایع هموگلوبین می‌باشد. با توجه به ناهمگونی جهش‌ها و پیچیدگی فنوتیپ در آلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با تالاسمی است. حذف‌های شایع در این ژن برای زوجین مشکوک به طور روتین مورد بررسی قرار می‌گیرد؛ اما جهش‌های نقطه‌ای به‌دلیل نداشتن اطلاعات کافی در مورد فراوانی آنها کمتر مورد توجه قرار می‌گیرد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی جهش‌های نقطه‌ای ژن آلفاگلوبین در مراجعین به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا بابل انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی روی DNA 153 فرد بالغ مشکوک به آلفاتالاسمی مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان امیرکلا بابل که فاقد حذف ژن آلفاگلوبین بودند؛ طی سال‌های 88-1384 انجام شد. بررسی ژنتیکی برای 11 جهش نقطه‌ای ژن آلفاگلوبین C19، IVSI (-5nt)، C59، Hb Constant Spring و Hb Icaria، Hb Seal Rock، Poly A1، Poly A2 و Poly A(-2bp)، C14 و IVSI-148 با استفاده از روش Reverse Dot Blot صورت گرفت. یافته‌ها : فراوانی جهش‌های نقطه‌ای در Poly A2 28.75% ، -5nt 14.38% ، CS 7.84% و Poly A1 2.61% مشاهده گردید. نتیجه‌گیری : از 153 فرد مشکوک به آلفاتالاسمی که فاقد جهش‌های حذفی شایع بودند؛ برای 53.6 درصد آنها جهش نقطه‌ای ژن آلفاگلوبین مشخص شد. با توجه به فراوانی جهش‌های نقطه‌ای ژن آلفاگلوبین در شمال ایران و امکان ایجاد بیماری HbH ، غربالگری این جهش‌ها در زوج‌های مشکوک ضروری است. |
|
| واژه‌های کلیدی: آلفاتالاسمی، جهش نقطه ای، Reverse Dot Blot، ژن آلفاگلوبین |
|
|
متن کامل [PDF 777 kb]
[English Abstract]
(16518 دریافت)
|
|
نوع مطالعه: تحقيقي |
موضوع مقاله:
ژنتیک
|
| * نشانی نویسنده مسئول: نشانی : بابل ، خیابان گنج افروز ، دانشگاه علوم پزشکی بابل ، مرکز تحقیقات بیولوژی سلولی مولکولی ، تلفن و نمابر 2234650 - 0111. |
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
