به تازگی، دکتر حسین درویش، عضو هیئت علمی مرکز تحقیقات علوم اعصاب، به همراه دکتر Stylianos Antonarakis از دانشگاه ژنو سوئیس (از طراحان اصلی پایگاه داده های بیماری های انسان OMIM و از نویسندگان اصلی کتاب مرجع ژنتیک پزشکی emery)، طی یک پروژه تحقیقاتی مشترک موفق به شناسایی یک ژن جدید و یک بیماری رشدی-عصبی جدید شده اند.
در این مطالعه برای اولین بار بیماری زایی ژن ATP۹A در انسان نشان داده شد.
این ژن با مطالعه بر روی دو خانواده با ازدواج خویشاوندی شناسایی شد. با کشف این ژن، معمای بیماری زایی یکی دیگر از بیست هزار ژن سازنده پروتئین در انسان حل شد.
نتایج این مطالعه در مجله npj Genomic Medicine در سال ۲۰۲۱ به چاپ رسیده است.
|