زمینه و هدف : سرطان معده یکی از شایع‌ترین سرطان‌ها در سراسر جهان است. ژن Survivin با کدکردن یک پروتئین مهارکننده آپوپتوز، نقش مهمی در حفظ یکپارچگی مخاط معده داشته و برای عملکرد طبیعی معده لازم است. در سرطان معده بیان این ژن به‌طور قابل توجهی افزایش می‌یابد. با توجه به نقش چندشکلی‌های ناحیه پروموتری در بیان ژن‌ها، این مطالعه به منظور تعیین چندشکلی تک‌نوکلئوتیدی -31C/G (rs9904341) در پروموتر ژنSurvivin با خطر ابتلا به سرطان معده انجام شد.

روش بررسی : در این مطالعه مورد - شاهدی ژنوتیپ چندشکلی تک‌نوکلئوتیدی -31C/G در 101 بیمار مبتلا به سرطان معده و 101 فرد سالم به روش PCR-RFLP تعیین شد.

یافته‌ها : بیشترین فراوانی ژنوتیپی مربوط به ژنوتیپ GG با فراوانی 47.5% در گروه شاهد و ژنوتیپ GC با فراوانی 41.6% در گروه مورد بود. ژنوتیپ CC چندشکلی -31C/G خطر ابتلا به سرطان معده (95% CI=1.03-5.61, OR=2.4, P=0.04) و آلل C به عنوان آلل خطر، استعداد ابتلا به سرطان معده (95% CI=1.02-2.30, OR=1.53, P=0.03) را به‌طور معنی‌داری افزایش داده است. همچنین ژنوتیپ‌های CC+GC در این جایگاه خطر ابتلا به سرطان معده نوع منتشر را 4.4 برابر افزایش داده است (95% CI=1. 30-15.10, OR=4.4, P=0.01).

نتیجه‌گیری : ژنوتیپ CC چندشکلی -31G/C پروموتر ژنSurvivin و آلل C به‌طور معنی‌داری سبب افزایش خطر ابتلا به سرطان معده می‌گردد.

زمینه و هدف: آرتریت روماتوئید (rheumatoid arthritis: RA) شایع‌ترین بیماری التهابی سیستمیک مفاصل است. محصول ژن FOXP3 عاملی است که در روند بیماری فعال‌ شده و در سینوویوم مفاصل ملتهب تجمع می‌یابند و در نتیجه سبب تداوم التهاب و در نهایت آسیب بافتی می‌گردند. با توجه به نقش چندشـکلی‌هـای ناحیـه پرومـوتری در بیـان ژن‌هـا، ایـن مطالعـه بـه منظـور تعیـین چندشـکلی تک‌نوکلئوتیدی (rs2232365) C924T در پروموتر ژن FOXP3 با خطر ابتلا به آرتریت روماتوئید انجام شد.

روش بررسی: در این مطالعه مورد - شاهدی به منظور بررسی ارتباط چندشکلی rs2232365 ژن FOXP3 با خطر ابتلا به روماتیسم مفصلی، 77 فرد بیمار و 67 فرد سالم بررسی شدند. ژنوتیپ افراد برای چندشکلی rs2232365 با روش PCR-RFLP تعیین شد.

یافته‌ها: بیشترین فراوانی ژنوتیپی مربوط به ژنوتیپ CC با فراوانی 89 درصد در دو جمعیت سالم و بیمار بود و تفاوتی در فراوانی ژنوتیپی و آللی در دو جمعیت سالم و بیمار مشاهده نگردید. ژنوتیپ‌های مختلف این چندشکلی با خطر ابتلا به بروز بیماری RA ارتباط آماری معنی‌داری نداشت. در حالی‌که با سطح عامل CCP ارتباط آماری معنی‌داری داشت و ژنوتیپ CC با پیشرفت بیماری RA از طریق اقزایش دادن سطح CCP در ارتباط بود (P<0.05).

نتیجه‌گیری: این مطالعه نشان داد که بین پلی‌مورفیسم rs2232365 در پروموتر ژن FOXP3 با بروز بیماری آرتریت روماتوئید در جمعیت ایرانی ارتباطی وجود ندارد.