شیرخوار پسر 20 ماهه هایپوتونی با سابقه تولد پره‌ترم در 32 هفتگی، تشنج ژنرالیزه ثانویه در نوزادی و شیر خوارگی، مورد هایپوتیروییدی (TSH=14, T4=2) و با تاخیر در تکامل حرکتی و کلامی، آتاکسی خفیف و نارسایی کلیه (chronic kidney disease: CKD) به درمانگاه تخصصی مرکز آموزشی درمانی طالقانی گرگان در سال 1393 مراجعه نمود. در معاینات بیشتر، بیمار از نظر چشمی Fix and Follow نداشت و چشم چپ دچار مالفورماسیون مادرزادی در سر عصب بینایی همراه با آتروفی عصب بود؛ اما به نظر می‌رسید چشم راست پروگنوز بینایی دارد و فقط مسیر عصب کمی رنگ پریده است. از نظر کلیوی هم در سونوگرافی به عمل آمده افزایش اکوی جنرال که مطرح کننده اختلالات پارانشیمی و یا مادرزادی کلیه است؛ مشاهده گردید و انجام دیالیز توصیه شد که به دلیل عدم رضایت خانواده بیمار انجام نپذیرفت. از مغز شیرخوار تصویر ام آر آی (magnetic resonance imaging: MRI) در برش آگزیال با دستگاه ام آر آی 1.5 تسلا به‌عمل آمد. نشانه دندان مولار (molar tooth sign: MTS) در تصویربرداری مغز مشاهده شد.

تشخیص چیست؟