---

زمینه و هدف : سندرم راکی تانسکی با ویژگی‌هایی نظیر رشد ناکامل لوله‌های مولرین در فردی با کاریوتایپ XX ، فنوتیپ زنانه و آمنوره توصیف می‌شود. این مطالعه به منظور ارزیابی جهش‌های شایع ژنCystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (DF508, G542X, N1303K, W1282X) در بیماران زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه مورد – شاهدی روی 25 زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی و 25 زن سالم انجام شد. از افراد نمونه خون گرفته شد. DNA با روش‌های معمول استخراج گردید و جهش‌های شایع ژن CFTR با روش ARMS-PCR بررسی شد. یافته‌ها : جهش DF508 در 3 نفر از گروه مورد و یک نفر از گروه شاهد مشاهده شد. جهش‌های شایع دیگر مورد مطالعه در هیچ‌کدام از افراد گروه‌های مورد و شاهد مشاهده نگردید. نتیجه‌گیری : جهش DF508 در 12 درصد از افراد مبتلا به بیماری راکی تانسکی مشاهده شد.