نوروفیبروماتوز نوع یک با شیوع یک در 3500 شایع‌ترین اختلال ژنتیکی پوستی عصبی است که به علت جهش در ژن NF1 ایجاد می‌گردد. این ژن حدود 350 کیلو جفت باز اندازه دارد و تاکنون حدود 2434 جهش در این ژن گزارش شده است. این ژن بر روی کروموزوم 17 قرار داشته و پروتئین نوروفیبرومین را کد می‌کند. نفوذ این ژن نزدیک به 100 درصد است و در حال حاضر با استفاده از روش‌های جدید تعیین توالی چالش اصلی بررسی ژنتیکی این ژن مرتفع شده است. در مطالعه حاضر بیماران نوروفیبروماتوز نوع یک براساس علایم بالینی همانند وجود نقاط شیرقهوه، نوروفیبروماهای پلکسی‌فرم، درگیری عصب بینایی و وجود چندین بیمار در بستگان درجه اول مشخص شدند. این بیماران در سنین مختلف 73 ساله، 20 ساله، 44 ساله و 63 ساله با علایم بالینی و شدت‌های متفاوت بودند. در این مقاله یک خانواده نوروفیبروماتوز نوع یک با ظهور بیماری در 3 نسل متوالی با 4 مورد بیمار معرفی شده است.

فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده بیماری بسیار نادر با توارث اتوزمال غالب، شدت بیان متغیر و نفوذ کامل است. میزان شیوع آن یک در دو میلیون نفر تخمین زده می‌شود و توسط جهش در ژن ACVR1 که کد کننده رسپتور نوع 1 پروتئین مورفوژنیک استخوانی است؛ ایجاد می‌گردد. تاکنون 15 جهش در این ژن گزارش شده است. اکثریت موارد این بیماری ناشی از جهش‌های جدید است که به صورت اسپورادیک نمایان می‌شوند. در این مقاله یک دختر 20 ساله که به مدت 11 سال از فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده رنج می‌برد معرفی شده است.

زمینه و هدف : پلی‌مورفیسم‌های تک‌نوکلئوتیدی در ژن مرگ برنامه‌ریزی شده سلولی که به میزان بالا در سطح سلول‌های T بیان می‌شود؛ نقش مهمی دارند. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی پلی‌مورفیسم ژن PDCD1.3 در بیماران مبتلا به لوپوس اریتماتوس منتشر (systemic lupus erythematosus: SLE) انجام شد.

روش بررسی : این مطالعه مورد - شاهدی روی 76 بیمار مبتلا به SLE و 56 فرد غیرمبتلا به SLE انجام شد. پس از استخراج DNA ژنومی، فراوانی پلی‌مورفیسم PDCD1.3 به‌وسیله واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز و روش توالی‌یابی ارزیابی شد.

یافته‌ها : بین فراوانی آلل‌ها و ژنوتیپ‌ها در rs11568821 ناحیه یاینترون 4 ژن PDCD1.3 در دو گروه مورد و شاهد اختلاف آماری معنی‌داری یافت شد (P<0.05). آلل A و ژنوتیپ AG در گروه مورد (5.9%) نسبت به گروه شاهد (0.09%) فراوانی بیشتری نشان داد (P<0.05). بین یافته‌های آزمایشگاهی و بالینی با فراوانی ژنوتیپ‌ها ارتباط آماری معنی‌داری یافت نشد.

نتیجه‌گیری : پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی در ناحیه یاینترون 4 ژن PDCD1.3 و rs11568821 می‌تواند به عنوان یک عامل ژنتیکی در ابتلا به SLE نقش داشته باشد.

میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب (Autosomal recessive primary microcephaly: MCPH) یک اختلال نادر نورولوژیکی است که در بدو تولد در نوزادان مبتلا مشاهده می‌شود. معمولاً بیماران از ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید رنج می‌برند. در این مطالعه مروری، همه جایگاه‌های شناخته شده تا به امروز اختلال MCPH همراه با نوع و تعداد جهش‌های شناخته شده و بررسی عملکردی و چگونگی شناسایی ژن‌ها به تفکیک و نیز الگوریتم تشخیصی از مقالات و پایگاه داده‌ها همانند OMIM و HGMD جمع‌آوری شده است. تاکنون 23 جایگاه ژنی (MCPH1-23) در جمعیت‌های مختلف در ارتباط با میکروسفالی اولیه شناخته شده است. عملکرد این ژن‌ها شامل جهت‌گیری صحیح دوک‌های میتوزی، مضاعف‌سازی، تشکیل یا عملکرد سانتروزوم، جابه‌جایی وزیکول‌ها، تنظیم رونویسی و پاسخ به آسیب DNA است و براساس تحقیقات بیماری MCPH در جمعیت ایران و پاکستان به دلیل ازدواج خویشاوندی شایع‌تر است. در ایران MCPH1 و MCPH5 شیوع بیشتری دارد.

زمینه و هدف: هایپرتروفی عضلانی ناشی از فعالیت ورزشی از طریق افزایش مقدار سنتز پروتئین عضله که از مسیرهای سیگنالینگ مولکولی تنظیم می‌شود؛ اتفاق می‌افتد. راپامایسین در پستانداران (mTOR) یکی از مهم‌ترین عوامل اثرگذار بر هایپرتروفی عضلانی است که از طریق فسفوریلاسیون پروتئین ریبوزومی 70 کیلو دالتونی S6 کیناز (p70S6K) باعث افزایش سنتز پروتئین در عضله می‌شود. نتایج درباره اثر تمرین ترکیبی بر این عوامل متناقض است. این مطالعه به منظور تعیین اثر 8 هفته تمرین مقاومتی و ترکیبی مقاومتی-استقامتی بر پاسخ‌های phospho-mTOR و phospho-p70S6K در عضله اسکلتی موش صحرایی انجام شد.

روش بررسی: در این مطالعه تجربی 24 سر موش صحرایی نر نژاد ویستار در سن 8 هفته به طور تصادفی در سه گروه 8 تایی تمرین مقاومتی، تمرین ترکیبی مقاومتی-استقامتی و کنترل در شرایط یکسان آزمایشگاهی قرار گرفتند. گروه مقاومتی 5 جلسه در هفته و 10 تکرار بالا رفتن از نردبان یک متری با وزنه‌ای آویزان بر دم را اجرا کردند. مقدار بار تمرینی هر موش صحرایی بین 80-30 درصد آزمون اضافه بار بیشینه بود که قبل از هر هفته اندازه‌گیری شد. گروه ترکیبی علاوه بر اجرای تمرین مقاومتی و بعد از 5 دقیقه استراحت، تمرین استقامتی که شامل دویدن روی تردمیل با افزایش تدریجی شدت و مدت دویدن در دوره تمرینی بود؛ اجرا کردند. به‌طوری که زمان و سرعت دویدن بر روی تردمیل به تدریج از 10 دقیقه و سرعت 9 متر در دقیقه در هفته اول به 60 دقیقه و سرعت 30 متر در دقیقه در هفته پایانی رسید. 24 ساعت بعد از آخرین جلسه تمرین، عضله خم کننده طویل انگشتان (Flexor Hallucis Longus: FHL) حیوانات استخراج و سطح پروتئین‌های p-mTOR و p-p70S6K با استفاده از روش الایزا مورد بررسی قرار گرفت.

یافته‌ها: سطح p-mTOR در هر دو گروه تمرینی نسبت به کنترل به‌طور معنی‌داری بیشتر بود (P<0.05) و تفاوت معنی‌داری بین گروه‌های تمرینی مشاهده نشد. با این‌حال میزان p-p70S6K فقط در گروه مقاومتی نسبت به گروه کنترل افزایش آماری معنی‌داری یافت (P<0.05)

نتیجه‌گیری: با توجه به این که در گروه ترکیبی در مقایسه با گروه مقاومتی، افزایش p-mTOR با افزایش p-p70S6K همراه نبود؛ می‌توان نتیجه گرفت که احتمالاً تمرین ترکیبی باعث کاهش پاسخ‌های سیگنالینگ اهداف پایین دستی mTOR می‌شود.

طبق تعریف مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ایالات متحده، مشاوره ژنتیک فرآیندی است که در آن اطلاعاتی در مورد چگونگی اثر شرایط ژنتیکی بر فرد بیمار یا خانواده وی ارایه می‌شود. مشاور ژنتیک سابقه سلامت فردی و خانوادگی بیمار را به منظور افزایش آگاهی و درک خانواده از بیماری‌های ژنتیکی خاص، خطرات و مزایای آزمایش، مدیریت بیماری و بررسی گزینه‌های درمانی موجود جمع‌آوری می‌کند. ناتوانی ذهنی و ناشنوایی دو معلولیت شایع هستند که اثرات به‌سزایی بر کیفیت زندگی افراد مبتلا و خانواده‌هایشان دارند. این مقاله براساس مطالعات منتشر شده در پایگاه‌های Web of science ، PubMed و Google scholar طی سال‌های 2015 لغایت 2023 میلادی به بررسی نقش مشاوره ژنتیک در غربالگری و پیشگیری از ناشنوایی و ناتوانی ذهنی پرداخته است. مشاوره ژنتیک می‌‌تواند به عنوان یک ابزار مؤثر در غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از ناتوانی ذهنی و ناشنوایی به کار رود. با توجه به این که علل بسیاری از موارد ناتوانی ذهنی و ناشنوایی در ژنتیک فردی پیدا می‌شود؛ مشاوره ژنتیک می‌تواند به کاهش عوامل خطر ابتلا به این معلولیت‌ها و بهبود کیفیت زندگی فردی و خانوادگی کمک کند. علاوه بر این، تاثیر مشاوره ژنتیک به عنوان ابزاری موثر در غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از ناتوانی ذهنی و کم شنوایی نیز مورد ارزیابی قرار می گیرد.