:: دوره 23، شماره 1 - ( بهار 1400 ) ::
جلد 23 شماره 1 صفحات 120-116 برگشت به فهرست نسخه ها
شیوع موارد مشکوک به ابتلا سندرم ژیلبرت در استان گلستان (1393)
ازاده علی عرب1 ، بهرام یغمائی2 ، سیدمحمدحسین قادریان3 ، مرگن کلوی4 ، مسعود خوش نیا5 ، غلامرضا روشندل6 ، زهرا حصاری7 ، حمیدرضا جوشقانی 8
1- دانشجوی دکتری بیوشیمی بالینی، گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران.
2- استاد بیوشیمی بالینی، گروه بیوشیمی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران.
3- دانشیار ژنتیک پزشکی، گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی، تهران، ایران.
4- پزشک عمومی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران.
5- فوق تخصص گوارش و کبد بالغین، گرگان، ایران.
6- دانشیار پژوهشی اپیدمیولوژی (پژوهش محور)، مرکز تحقیقات گوارش و کبد گلستان، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران.
7- استادیار بیوشیمی بالینی، گروه علوم آزمایشگاهی، دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران.
8- استاد بیوشیمی بالینی، مرکز تحقیقات اختلالات متابولیک، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران. ، joshaghani@goums.ac.ir
چکیده:   (4646 مشاهده)

زمینه و هدف: سندرم ژیلبرت اختلال ژنتیکی نسبتاً شایع در متابولیسم بیلی‌روبین است. در این سندرم با وجود ساختار و عملکرد نرمال کبد، میزان آنزیم یوریدین دی فسفات گلوکورونوزیل ترانسفراز، کاهش یافته و در نتیجه بیلی‌روبین غیرکنژوگه سرم افزایش می‌یابد. سندرم ژیلبرت در 3 تا 10 درصد جمعیت‌ها دیده می‌شود. این مطالعه به منظور تعیین شیوع موارد مشکوک به ابتلا سندرم ژیلبرت استان گلستان انجام گردید.

روش بررسی: این مطالعه توصیفی - تحلیلی بر روی 1664 از مراجعین به مراکز بهداشت روستایی و شهرستان‌های استان گلستان در محدوده سنی 18 تا 45 سال با آنزیم‌های کبدی نرمال طی سال 1393 انجام شد. براساس پراکندگی جمعیتی، به صورت ناشتا از این افراد خون تام تهیه شد. سپس بیلی‌روبین توتال آنها اندازه‌گیری گردید. برای افراد دارای بیلی‌روبین توتال بیشتر از 1.5 میلی‌گرم بر دسی‌لیتر، تک دوز خوراکی 600 میلی‌گرم ریفامپین به صورت ناشتا تجویز شد. افرادی که پس از مصرف ریفامپین بیلی‌روبین غیرمستقیم بالای 1.3 میلی‌گرم بر دسی لیتر داشتند؛ به عنوان افراد مشکوک به ابتلا سندرم ژیلبرت در نظر گرفته شدند.

یافته‌ها: شیوع موارد مشکوک به ابتلا سندرم ژیلبرت (97 نفر) در سطح استان گلستان 5.8% به‌دست آمد. سندرم ژیلبرت در مردان (10%) شایع‌‌تر از زنان (4.3%) بود (P<0.05). فراوانی سندرم ژیلبرت در قومیت سیستانی 5.4%، قومیت فارس 5.4% و در قومیت ترکمن 6.7% تعیین شد و این تفاوت از نظر آماری معنی‌دار نبود. فراوانی سندرم ژیلبرت در هرسه قومیت در مردان بیشتر از زنان بود که نتایج در دو قومیت سیستانی و فارس معنی‌دار بود (P<0.05).

نتیجه‌گیری: موارد مشکوک به ابتلا سندرم ژیلبرت در مردان شایع‌‌تر از زنان بود و این شیوع در قومیت ترکمن بیشتر بود.
واژه‌های کلیدی: شیوع، سندرم ژیلبرت، بیلی‌روبین
Article ID: Vol23-15
متن کامل [PDF 495 kb]   (9657 دریافت)    
نوع مطالعه: تحقيقي | موضوع مقاله: ژنتیک
فهرست منابع
1. Hemmati F, Saki F, Saki N, Haghighat M. Gilbert syndrome in Iran, Fars Province. Ann Saudi Med. 2010 Jan-Feb; 30(1): 84. DOI: 10.4103/0256-4947.59376 [DOI] [PubMed]
2. Berrueco R, Alonso-Saladrigues A, Martorell-Sampol L, Català-Temprano A, Ruiz-Llobet A, Toll T, et al. Outcome and toxicities associated to chemotherapy in children with acute lymphoblastic leukemia and Gilbert syndrome. Usefulness of UGT1A1 mutational screening. Pediatr Blood Cancer. 2015 Jul; 62(7): 1195-201. DOI: 10.1002/pbc.25457 [DOI] [PubMed]
3. Ehmer U, Kalthoff S, Fakundiny B, Pabst B, Freiberg N, Naumann R, et al. Gilbert syndrome redefined: a complex genetic haplotype influences the regulation of glucuronidation. Hepatology. 2012 Jun; 55(6): 1912-21. DOI: 10.1002/hep.25561 [DOI] [PubMed]
4. Shiu TY, Huang HH, Lin HH, Shih YL, Chu HC, Chang WK, et al. Restriction fragment length polymorphism effectively identifies exon 1 mutation of UGT1A1 gene in patients with Gilbert's Syndrome. Liver Int. 2015 Aug; 35(8): 2050-56. DOI: 10.1111/liv.12785 [DOI] [PubMed]
5. Harraway JR, George PM. Use of fully denaturing HPLC for UGT1A1 genotyping in Gilbert syndrome. Clin Chem. 2005 Nov; 51(11): 2183-85. DOI: 10.1373/clinchem.2005.054429 [DOI] [PubMed]
6. Azlin I, Wong FL, Ezham M, Hafiza A, Ainoon O. Prevalence of uridine glucuronosyl transferase 1A1 (UGT1A1) mutations in Malay neonates with severe jaundice. Malays J Pathol. 2011 Dec; 33(2): 95-100. [PubMed]
7. Horsfall LJ, Zeitlyn D, Tarekegn A, Bekele E, Thomas MG, Bradman N, et al. Prevalence of clinically relevant UGT1A alleles and haplotypes in African populations. Ann Hum Genet. 2011 Mar; 75(2): 236-46. DOI: 10.1111/j.1469-1809.2010.00638.x [DOI] [PubMed]
8. Bosma PJ, Chowdhury JR, Bakker C, Gantla S, de Boer A, Oostra BA, et al. The genetic basis of the reduced expression of bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 in Gilbert's syndrome. N Engl J Med. 1995 Nov; 333(18): 1171-75. DOI: 10.1056/NEJM199511023331802 [DOI] [PubMed]
9. Beutler E, Gelbart T, Demina A. Racial variability in the UDP-glucuronosyltransferase 1 (UGT1A1) promoter: a balanced polymorphism for regulation of bilirubin metabolism? Proc Natl Acad Sci U S A. 1998 Jul; 95(14): 8170-74. DOI: 10.1073/pnas.95.14.8170 [DOI] [PubMed]
10. Radu P, Atsmon J. Gilbert's syndrome--clinical and pharmacological implications. Isr Med Assoc J. 2001 Aug; 3(8): 593-98. [PubMed]
11. Bakhotmah MA, Gasem AA, Bairotee B. Asymptomatic unconjugated hyperbilirubinemia (Gilbert syndrome) among Saudis in Jeddah. Ann Saudi Med. 1995 Jul; 15(4): 422-23. DOI: 10.5144/0256-4947.1995.422 [DOI] [PubMed]
12. Strassburg CP. Hyperbilirubinemia syndromes (Gilbert-Meulengracht, Crigler-Najjar, Dubin-Johnson, and Rotor syndrome). Best Pract Res Clin Gastroenterol. 2010 Oct; 24(5): 555-71. DOI: 10.1016/j.bpg.2010.07.007 [DOI] [PubMed]
13. Erdil A, Kadayifci A, Ates Y, Bagci S, Uygun A, Dagalp K. Rifampicin test in the diagnosis of Gilbert's syndrome. Int J Clin Pract. 2001 Mar; 55(2): 81-83. [PubMed]
14. Hallal H, Egea JM, Mas P, García MD, Pérez-Cuadrado E, Carballo F. A shortened, 2-hour rifampin test: a useful tool in Gilbert's syndrome. Gastroenterol Hepatol. 2006 Feb; 29(2): 63-65. DOI: 10.1016/s0210-5705(06)71601-6 [DOI] [PubMed]
15. Kamal S, Abdelhakam S, Ghoraba D, Massoud Y, Abdel Aziz K, Hassan H, et al. The frequency, clinical course, and health related quality of life in adults with Gilbert's syndrome: a longitudinal study. BMC Gastroenterol. 2019 Feb; 19(1): 22. DOI: 10.1186/s12876-019-0931-2 [DOI] [PubMed]
16. Méndez L, Lagoa M, Quiroga T, Margozzini P, Azócar L, Molina HR, et al. [Prevalence of Gilbert syndrome and its genetic determinants in Chile]. Rev Med Chil. 2013 Oct; 141(10): 1266-74. DOI: 10.4067/S0034-98872013001000005 [Article in Spanish] [DOI] [PubMed]
17. Wagner KH, Shiels RG, Lang CA, Seyed Khoei N, Bulmer AC. Diagnostic criteria and contributors to Gilbert's syndrome. Crit Rev Clin Lab Sci. 2018 Mar; 55(2): 129-39. DOI: 10.1080/10408363.2018.1428526 [DOI] [PubMed]
18. Sieg A, Arab L, Schlierf G, Stiehl A, Kommerell B. [Prevalence of Gilbert's syndrome in Germany]. Dtsch Med Wochenschr. 1987 Jul; 112(31-32): 1206-8. DOI: 10.1055/s-2008-1068222 [Article in German] [DOI] [PubMed]

XML   English Abstract   Print

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
دوره 23، شماره 1 - ( بهار 1400 ) برگشت به فهرست نسخه ها