|
تعیین جهش‌های شایع ژن CFTR در مبتلایان به سندرم راکی تانسکی
|
فاطمه اسدی   1، الهام سادات هاشمیان نائینی2 |
1- کارشناس ارشد ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد ایذه ، fatemehasadi1980@gmail.com
2- جراح و متخصص زنان و زایمان، مرکز آموزشی درمانی میرزا کوچک خان، تهران |
|
|
چکیده: (13148 مشاهده) |
| زمینه و هدف : سندرم راکی تانسکی با ویژگی‌هایی نظیر رشد ناکامل لوله‌های مولرین در فردی با کاریوتایپ XX ، فنوتیپ زنانه و آمنوره توصیف می‌شود. این مطالعه به منظور ارزیابی جهش‌های شایع ژنCystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (DF508, G542X, N1303K, W1282X) در بیماران زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه مورد – شاهدی روی 25 زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی و 25 زن سالم انجام شد. از افراد نمونه خون گرفته شد. DNA با روش‌های معمول استخراج گردید و جهش‌های شایع ژن CFTR با روش ARMS-PCR بررسی شد. یافته‌ها : جهش DF508 در 3 نفر از گروه مورد و یک نفر از گروه شاهد مشاهده شد. جهش‌های شایع دیگر مورد مطالعه در هیچ‌کدام از افراد گروه‌های مورد و شاهد مشاهده نگردید. نتیجه‌گیری : جهش DF508 در 12 درصد از افراد مبتلا به بیماری راکی تانسکی مشاهده شد. |
|
| واژه‌های کلیدی: سندرم راکی تانسکی، ژن CFTR، ژن DF508، ARMS-PCR |
|
|
متن کامل [PDF 281 kb]
[English Abstract]
(17656 دریافت)
|
|
نوع مطالعه: گزارش كوتاه |
موضوع مقاله:
ژنتیک
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
