[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: معرفي مجله :: آخرين شماره :: آرشيو مقالات :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
بخش‌های اصلی
صفحه اصلی::
آرشیو مقالات::
در باره نشریه::
بانک‌ها و نمایه‌نامه‌ها::
هیئت تحریریه::
اعضای اجرایی::
ثبت نام::
راهنمای نگارش مقاله::
ارسال مقاله::
فرم تعهدنامه::
راهنما کار با وب سایت::
برای داوران::
پرسش‌های متداول::
فرایند ارزیابی و انتشار مقاله::
در باره کارآزمایی بالینی::
اخلاق در نشر::
در باره تخلفات پژوهشی::
رضایت‌آگاهانه‌شرکت‌درمطالعه::
لینکهای مفید::
تسهیلات پایگاه::
تماس با ما::
::
جستجو در پایگاه

جستجوی پیشرفته
دریافت اطلاعات پایگاه
نشانی پست الکترونیک خود را برای دریافت اطلاعات و اخبار پایگاه، در کادر زیر وارد کنید.
Google Scholar

Citation Indices from GS

AllSince 2019
Citations66672980
h-index3117
i10-index20673

سال ۱۴۰۳ مبارک

:: جستجو در مقالات منتشر شده ::
1 نتیجه برای میکروسفالی

عاطفه شریفی نیا، مرتضی اولادنبی،
دوره 21، شماره 4 - ( 10-1398 )
چکیده

میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب (Autosomal recessive primary microcephaly: MCPH) یک اختلال نادر نورولوژیکی است که در بدو تولد در نوزادان مبتلا مشاهده می‌شود. معمولاً بیماران از ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید رنج می‌برند. در این مطالعه مروری، همه جایگاه‌های شناخته شده تا به امروز اختلال MCPH همراه با نوع و تعداد جهش‌های شناخته شده و بررسی عملکردی و چگونگی شناسایی ژن‌ها به تفکیک و نیز الگوریتم تشخیصی از مقالات و پایگاه داده‌ها همانند OMIM و HGMD جمع‌آوری شده است. تاکنون 23 جایگاه ژنی (MCPH1-23) در جمعیت‌های مختلف در ارتباط با میکروسفالی اولیه شناخته شده است. عملکرد این ژن‌ها شامل جهت‌گیری صحیح دوک‌های میتوزی، مضاعف‌سازی، تشکیل یا عملکرد سانتروزوم، جابه‌جایی وزیکول‌ها، تنظیم رونویسی و پاسخ به آسیب DNA است و براساس تحقیقات بیماری MCPH در جمعیت ایران و پاکستان به دلیل ازدواج خویشاوندی شایع‌تر است. در ایران MCPH1 و MCPH5 شیوع بیشتری دارد.



صفحه 1 از 1     

مجله دانشگاه علوم پزشکی گرگان Journal of Gorgan University of Medical Sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.08 seconds with 29 queries by YEKTAWEB 4645