زمینه و هدف: ناهنجاری‌های مادرزادی یکی از علل عمده مرگ و میر نوزادان است. بیماری‌های مادرزادی قلب (Congenital Heart Disease: CHD) شایع‌ترین نقص هنگام تولد در جهان است. مطالعات اخیر میزان CHD را حدود یک درصد از تولدهای زنده گزارش کرده‌اند. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی ناهنجاری‌های قلبی ارزیابی شده با اکوکادیوگرافی و همراهی آن با سایر ناهنجاری‌های مادرزادی در مرکز آموزشی درمانی طالقانی گرگان انجام شد.

روش بررسی: این مطالعه توصیفی روی 157 بیمار در محدوده سنی بدو تولد تا 12 سال مراجعه کننده به مرکز آموزشی درمانی طالقانی گرگان طی سال‌های 1391 لغایت 1396 انجام شد. 139 مورد (55 دختر و 84 پسر) ناهنجاری مادرزادی قلبی که در پرونده آنان، برگه گزارش اکوکاردیوگرافی وجود داشت؛ ارزیابی شدند. اطلاعات بیماران شامل سن، جنس، قومیت، نوع ناهنجاری خارج قلبی، ناهنجاری قلبی (آنومالی ساده، آنومالی کمپلکس و آنومالی وابسته به داکت)، وضعیت سوفل قلبی و علایم بالینی از پرونده آنان استخراج گردید.

یافته‌ها: از کل بیماران تحت اکوکاردیوگرافی، 139 بیمار (88.5%) مبتلا به بیماری مادرزادی قلب بودند. آنومالی‌ها شامل 88 مورد (56.05%) آنومالی ساده، 49 مورد (31.21%) آنومالی کمپلکس و 2 مورد (1.27%) آنومالی وابسته به داکت بودند. ناهنجاری‌های همراه با ناهنجاری‌های مادرزادی قلبی شامل 17 مورد (12.2%) مبتلا به شکاف کام و لب، 4 مورد (2.9%) مبتلا به فتق مادرزادی دیافراگم، 8 مورد (5.8%) مبتلا به آنوس بسته، 52 مورد (37.4%) مبتلا به سندرم داون، 4 مورد (2.9%) مبتلا به سندرم ترنر، 4 مورد (2.9%) مبتلا به آترزی ایلئوم، 11 مورد (7.9%) مورد مبتلا به آترزی مری، 7 مورد (5%) مبتلا به هیرشپرونگ، 6 مورد (4.3%) مبتلا به آنومالی‌های اوروژنیتال و 26 مورد (18.7%) مبتلا به سایر ناهنجاری‌های خارج قلبی بودند.

نتیجه‌گیری: فراوان ترین ناهنجای‌های همراه در ناهنجاری‌های قلبی، شامل سندرم داون و شکاف کام ولب بودند.

بیماری کاوازاکی یک بیماری التهابی عروق متوسط با حداکثر شیوع در شیرخواران 9 تا 11 ماهه است. مورد معرفی شده شیرخوار دختر 18 ماهه بود که با شکایت تب پایدار به مدت دو هفته به رغم استفاده از درمان‌های سرپایی در مرکز کودکان طالقانی گرگان بستری شد. بررسی اکوکاردیوگرافیک با شک بالینی قوی از نظر بررسی همخوانی وضعیت قلبی بیمار با کرایترای تشخیصی قلبی در بیماری کاوازاکی انجام گرفت که منجر به تایید تشخیص و کشف عوارض جدی کرونری در شیرخوار شد. با شروع درمان به صورت همزمان با IVIG و کورتیکواستروئید بهبود در وضعیت عمومی شیرخوار حاصل شد. بهبود کاردیت حاصل از بیماری در اکوکاردیوگرافی رویت شد؛ اما طبق انتظار افزایش سایز آنوریسم عروق کرونر تا بیش از 80 روز می‌تواند ادامه داشته باشد. در بیمار ما افزایش سایز در مطالعات اکوکاردیوگرافی سریال رویت شد و ایجاد آنوریسم ژانت در بیمار تایید گردید. تشخیص بیماری کاوازاکی بر اساس وجود تب پایدار و سایر کرایترای تشخیصی است و هدف از این گزارش مورد تاکید بر توجه مداوم به این تشخیص به منظور جلوگیری از عوارض جدی بعدی این بیماری است.