[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: معرفي مجله :: آخرين شماره :: آرشيو مقالات :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
بخش‌های اصلی
صفحه اصلی::
آرشیو مقالات::
در باره نشریه::
بانک‌ها و نمایه‌نامه‌ها::
هیئت تحریریه::
اعضای اجرایی::
ثبت نام::
راهنمای نگارش مقاله::
ارسال مقاله::
فرم تعهدنامه::
راهنما کار با وب سایت::
برای داوران::
پرسش‌های متداول::
فرایند ارزیابی و انتشار مقاله::
در باره کارآزمایی بالینی::
اخلاق در نشر::
در باره تخلفات پژوهشی::
رضایت‌آگاهانه‌شرکت‌درمطالعه::
لینکهای مفید::
تسهیلات پایگاه::
تماس با ما::
::
جستجو در پایگاه

جستجوی پیشرفته
دریافت اطلاعات پایگاه
نشانی پست الکترونیک خود را برای دریافت اطلاعات و اخبار پایگاه، در کادر زیر وارد کنید.
Google Scholar

Citation Indices from GS

AllSince 2019
Citations66672980
h-index3117
i10-index20673

سال ۱۴۰۳ مبارک

:: دوره 10، شماره 3 - ( پاييز 1387 ) ::
جلد 10 شماره 3 صفحات 44-38 برگشت به فهرست نسخه ها
جهش‌های شایع ژن CFTR در بیماران فیبروز کیستی استان مازندران
هاله اخوان ‌نیاکی 1، محمدرضا اسماعیلی‌ دوکی ، علی قابلی ‌جویباری
چکیده:   (19141 مشاهده)
زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع‌ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می‌باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) رخ می‌دهد. نوع و توزیع جهش‌ها در بین کشورها و گروه‌های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش‌های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیستی برای پنچ جهش Delta F508 ، N1303K ، G542X، R347H و W1282X در ژن CFTR که به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا ارجاع شده بودند، طی سال‌های 85-1383 با استفاده از روش Reverse Dot Blot غربال شدند. در این روش از محصولات PCR بیوتینیله شده برای دورگه‌گیری با چندین پروب مخصوص توالی نرمال یا جهش‌یافته مشخص که بر روی نوارهای Biodyne C قرار داده شدند، استفاده شد. یافته‌ها : جهش Delta F508 6/21 درصد از آلل‌های جهش یافته را تشکیل ‌داد. چهار جهش دیگر مشاهده نشد. شش بیمار هموزیگوت و یک بیمار هتروزیگوت مرکب در جایگاه Delta F508 بودند. نتیجه‌گیری: یافته‌های این مطالعه نشان‌دهنده هتروژنی بالای جهش‌های ژن CFTR در استان مازندران می‌باشد. با توجه به میزان نسبتاً پایین جهش‌های قابل تشخیص، لازم است تا مطالعات گسترده‌تری برای تشخیص مولکولی فیبروز کیستی در این استان انجام گیرد.
واژه‌های کلیدی: فیبروز کیستی، Delta F508، مازندران، جهش، CFTR
متن کامل [PDF 269 kb] [English Abstract]   (17623 دریافت)    
نوع مطالعه: تحقيقي | موضوع مقاله: عمومى


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Haleh Akhavan-Niaki (PhD), Mohammad Reza Esmaeili Dooki (MD), Ali Ghabeli Juibary (MD). Common CFTR gene mutations in cystic fibrosis patients in Mazandaran province - Iran. J Gorgan Univ Med Sci 2008; 10 (3) :38-44
URL: http://goums.ac.ir/journal/article-1-391-fa.html

اخوان ‌نیاکی هاله، اسماعیلی‌ دوکی محمدرضا، قابلی ‌جویباری علی. جهش‌های شایع ژن CFTR در بیماران فیبروز کیستی استان مازندران. مجله علمي دانشگاه علوم پزشكي گرگان. 1387; 10 (3) :38-44

URL: http://goums.ac.ir/journal/article-1-391-fa.html



بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
دوره 10، شماره 3 - ( پاييز 1387 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله دانشگاه علوم پزشکی گرگان Journal of Gorgan University of Medical Sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.06 seconds with 40 queries by YEKTAWEB 4645