fa ارتباط جهش ژنتیکی در GJB2 و آنالیز پیوستگی لوکوس DFNB4 در گروهی از ناشنوایان غیر سندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی در هرمزگان پزشکی عمومى General medicine تحقیقی Original article زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی در انسان است که از هتروژنی بالایی برخوردار می باشد. در میان انواع گوناگون ناشنوایی، ناشنوایی عیرسندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی (ARNSHL) به عنوان 80 درصد از موارد ناشنوایی پیش از تکلم مادرزادی به حساب می آید. هدف از این مطالعه بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB4 در خانواده های ناشنوای هرمزگانی می باشد. روش بررسی: 10 خانواده بزرگ ناشنوا در استان هرمزگان انتخاب شدند. از هر شجره یک فرد مبتلا انتخاب شده و توالی ژن GJB2 از نظر جهش های ناحیه کدکننده به روش تعیین توالی بررسی شد. STR مارکرهای لوکوس DFNB4 در خانواده هایی که فاقد جهش GJB2 بودند با روش PCR تکثیر شدند و پس از تعیین نوع الل مورد تجزیه و تحلیل پیوستگی قرارگرفتند. یافته ها: در 1 خانواده از 10 خانواده مورد مطالعه جهش GJB2 مشاهده شد. 9 خانواده دیگر وارد مطالعات پیوستگی شدند که هیچ موردی از پیوستگی به لوکوس فوق در این خانواده ها مشاهده نشد. نتیجه گیری: به دلیل ناهمگنی زیاد لوکوس های مرتبط در ARNSHL، ممکنست عوامل دیگری در علت ناشنوایی خانواده های فاقد جهش های ژن GJB2 و لوکوس مورد مطالعه دخیل باشند. از این رو مطالعه بر روی لوکوس های دیگر و خانواده های بیشتر پیشنهاد می شود. Background & Objective: Deafness is the most common sensory disorder in humans which is highly heterogeneous. Among its various types, autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) is responsible for 80% of pre-speech congenital cases of hearing loss. The purpose of this study was to investigate the genetic linkage of DFNB4 locus in hearing impaired families in Hormozgan. Method: Ten deaf large families in the Hormozgan province were selected. A hearing impaired person was selected from each family tree and sequence of the GJB2 gene in regards of coding regions' mutations was investigated using sequencing method. STR markers of DFNB4 locus in families with no mutation in GJB2 were amplified using PCR and after determining the type alleles, they were analyzed for linkage. Results: In one among the ten studied families, GJB2 mutation was observed. The nine other families were entered for linkage studies and no linkage was found in the said families. Conclusion: Due to the high heterogeneity of loci associated with ARNSHL, other factors may be involved in the cause of deafness in families, without mutations in the GJB2 gene and the investigated locus. Therefore it is recommended to study other loci and more families in this matter. پیوستگی ژنتیکی, لوکوس ژنتیکی, ناشنوایی, ژن GJB2, لوکوس DFNB4 Genetic Linkage, Genetic Locus, Hearing Loss, GJB2 Gene, DFNB Locus 18 11 http://goums.ac.ir/jorjanijournal/browse.php?a_code=A-10-24-51&slc_lang=fa&sid=1 Najmeh Ahangari نجمه آهنگری 10031947532846001215 10031947532846001215 No Center of Molecular Medicine, Hormozgan University of Medical Sciences, Bandar Abbas, Iran مرکز تحقیقات پزشکی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران Marjan Masoudi مرجان مسعودی 10031947532846001216 10031947532846001216 No Center of Molecular Medicine, Hormozgan University of Medical Sciences, Bandar Abbas, Iran مرکز تحقیقات پزشکی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران Aliakbar Poursadegh علی اکبر پورصادق 10031947532846001217 10031947532846001217 No Center of Molecular Medicine, Hormozgan University of Medical Sciences, Bandar Abbas, Iran مرکز تحقیقات پزشکی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران Abdolazim Nejatizadeh عبدالعظیم نجاتی زاده azimnejate@yahoo.com 10031947532846001218 10031947532846001218 Yes Center of Molecular Medicine, Hormozgan University of Medical Sciences, Bandar Abbas, Iran دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی، مرکز تحقیقات پزشکی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران