|
|
|
|
|
|
|
 |
به وبگاه مرکز تحقیقات اختلالات متابولیک خوش آمدید |
|
 |
|
به وبگاه مرکز تحقیقات اختلالات متابولیک خوش آمدید
|
|
|
|
|
|
پمفلت های آموزشی : معرفی اختلالات متابولیک |
|
|
|
معرفی اختلالات متابولیک:
بیماری یا اختلال متابولیک (metabolic disorder) اصطلاحی عمومی برای توصیف بیماری های ناشی از فرآیند متابولیک غیر طبیعی است. این اختلال می تواند به علت اختلالات آنزیمی ارثی (متابولیسم، خطاهای انسدادی) یا به علت اختلال عملکرد یک عضو غدد درون ریز یا یک عضو متابولیک مهم مانند کبد حاصل شود (1( در حالیکه اختلالات متابولیک مادرزادی (Congenital metabolic disorders) ناشی از فقدان یا اختلال یک آنزیم یا کوفاکتور آن است که منجر به تجمع یا کمبود متابولیت خاص می شود. تشخیص زودهنگام اختلالات متابولیکی در نوزادان می تواند در پیشگیری از بروز آسیب های جدی به ویژه در سیستم عصبی بسیار سودمند واقع گردد.
بیشتر اختلالات متابولیکی ناشی از کمبود یک آنزیم واحد است که یک مرحله از مسیر متابولیکی را مختل می کند. این اختلال ممکن است منجر به انباشت متابولیتهامانند آلکاپتونوری یا ناتوانی در تولید برخی از واسطه ها یا محصولات نهایی یک مسیر متابولیک خاص مانند کتواسیدوز در بیماران MCAD طی ناشتایی گردد. اگرچه اختلال در بیش از یک آنزیم کمتر شایع است مانند کمبود سولفاتاز چندگانه در بیماران مبتلا به اختلال ذخیره سازی لیزوزومی. اختلالات متابولیک مادرزادی انواع گوناگونی دارد و اپیدمیولوژی آنها بسیار متفاوت است. با توجه به دسته بندی نوع اختلال میزان بروز بیماری ها بدین صورت گزارش شده است (2):
اختلالات اسید آمینه (به استثنای فنیل کتونوری) - 7.6 در 100000
بیماریهای ذخیره سازی لیزوزومی - 7.6 در 100000
فنیل کتونوری - 7.5 در 100000
اسیدوز آلی - 3.7 در 100000
اختلالات پراکسیزومال - 3.5 در 100000
بیماری های میتوکندری - 3.2 در 100000
بیماری های ذخیره سازی گلیکوژن - 2.3 در 100،000
بیماری های چرخه اوره - 1.9 در 100000
منابع:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68008659
- https://www.uptodate.com
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| مرکز تحقیقات اختلالات متابولیک |
|
|
|
|
|
