|
|
|
|
|
|
|
 |
به وبگاه مرکز تحقیقات اختلالات متابولیک خوش آمدید |
|
 |
|
به وبگاه مرکز تحقیقات اختلالات متابولیک خوش آمدید
در این مرکز گروهی از متخصصین مرتبط و محققین در حوزه بالین و علوم پایه پزشکی گرد هم آمده اند و در موضوعات زیر در سطح ملی و بین المللی فعالیت و همکاری می نمایند:
فعالیت های پژوهشی مرکز تحقیقات اختلالات متابولیک علوم پزشکی گلستان:
- مطالعه بر روی عوامل ژنتیکی، متابولیکی و روش های درمانی جدید در بیماران دیابتی
- مطالعه بر روی بیماری های اختلال تیروئیدی
- کنترل متابولیسم چربی و کلسترول
- مکانیسم مولکولی متاستاز و مقاومت به دارو در سرطان
- بیماری های اختلال متابولیک مادرزادی مانند فنیل کتونوریا
- نقش تغذیه، ویتامین و عناصر کم یاب در بیماری های متابولیک
- فعالیت های آموزشی مرکز تحقیقات اختلالات متابولیک علوم پزشکی گلستان:
- آموزش دانشجویان تحصیلات تکمیلی
- دوره های آموزش پسا دکتری
- مشاوره تخصصی به محققین در انجام پروژه های تحقیقاتی
- سمینار و ژورنال کلاب های آموزشی
- کارگاه های آموزشی تخصصی
|
|
|
|
|
|
پمفلت های آموزشی : معرفی اختلالات متابولیک |
|
|
|
معرفی اختلالات متابولیک:
بیماری یا اختلال متابولیک (metabolic disorder) اصطلاحی عمومی برای توصیف بیماری های ناشی از فرآیند متابولیک غیر طبیعی است. این اختلال می تواند به علت اختلالات آنزیمی ارثی (متابولیسم، خطاهای انسدادی) یا به علت اختلال عملکرد یک عضو غدد درون ریز یا یک عضو متابولیک مهم مانند کبد حاصل شود (1( در حالیکه اختلالات متابولیک مادرزادی (Congenital metabolic disorders) ناشی از فقدان یا اختلال یک آنزیم یا کوفاکتور آن است که منجر به تجمع یا کمبود متابولیت خاص می شود. تشخیص زودهنگام اختلالات متابولیکی در نوزادان می تواند در پیشگیری از بروز آسیب های جدی به ویژه در سیستم عصبی بسیار سودمند واقع گردد.
بیشتر اختلالات متابولیکی ناشی از کمبود یک آنزیم واحد است که یک مرحله از مسیر متابولیکی را مختل می کند. این اختلال ممکن است منجر به انباشت متابولیتهامانند آلکاپتونوری یا ناتوانی در تولید برخی از واسطه ها یا محصولات نهایی یک مسیر متابولیک خاص مانند کتواسیدوز در بیماران MCAD طی ناشتایی گردد. اگرچه اختلال در بیش از یک آنزیم کمتر شایع است مانند کمبود سولفاتاز چندگانه در بیماران مبتلا به اختلال ذخیره سازی لیزوزومی. اختلالات متابولیک مادرزادی انواع گوناگونی دارد و اپیدمیولوژی آنها بسیار متفاوت است. با توجه به دسته بندی نوع اختلال میزان بروز بیماری ها بدین صورت گزارش شده است (2):
اختلالات اسید آمینه (به استثنای فنیل کتونوری) - 7.6 در 100000
بیماریهای ذخیره سازی لیزوزومی - 7.6 در 100000
فنیل کتونوری - 7.5 در 100000
اسیدوز آلی - 3.7 در 100000
اختلالات پراکسیزومال - 3.5 در 100000
بیماری های میتوکندری - 3.2 در 100000
بیماری های ذخیره سازی گلیکوژن - 2.3 در 100،000
بیماری های چرخه اوره - 1.9 در 100000
منابع:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68008659
- https://www.uptodate.com
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| مرکز تحقیقات اختلالات متابولیک |
|
|
|
|
|
